Notre équipe et nos missions


  • Informer sur les maladies rares
  • Orienter les patients, leurs proches ainsi que les professionnels vers les consultations spécialisées de Suisse romande
  • Répondre via la Helpline aux attentes et aux besoins des patients et de leurs proches
  • Proposer des liens utiles vers les ressources existantes en Suisse romande dans le domaine des maladies rares
  • Identifier et documenter les difficultés liées aux maladies rares

Historique

La prise en charge des maladies rares est difficile notamment parce que patients et soignants ne disposent pas d’une vision précise des ressources à disposition dans le système de santé. L’association Vaud-Genève met à disposition de la population romande, depuis 2012, une plateforme d’information et d’orientation sur les maladies rares.

Depuis février 2013, un portail internet d’information dédié aux maladies rares (www.infomaladiesrares.ch) est à disposition des patients, de leurs proches et des professionnels (communiqué de presse 2013). Il apporte des renseignements sur les consultations maladies rares existantes au centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV) et aux hôpitaux universitaires de Genève (HUG).

En février 2014, une assistance téléphonique a été ouverte pour répondre aux demandes des patients, des proches et des professionnels (communiqué de presse 2014). Des chargées d’écoute et d’information répondent, en collaboration avec les médecins coordinateurs du CHUV et des HUG. Une adresse email (contact@infomaladiesrares.ch) est également à disposition.

Lors de la journée internationale des maladies rares organisée en février 2015 par ProRaris à Fribourg, une refonte complète du site web du portail a été inaugurée (communiqué de presse 2015). Cette première mise à jour, financée par le CHUV et les HUG, a permis de compléter les informations sur les maladies rares et de proposer des liens vers des associations ou d’autres ressources utiles en Suisse romande.

En février 2016, une conférence publique sur les nouveautés de la prise en charge des maladies rares en Suisse romande a eu lieu aux HUG et un bilan d’activité du portail a été présentée (communiqué de presse 2016).

Les informations contenues dans ce site sont mises à jour régulièrement. Le comité éditorial est composé du Dre A. Strom, biologiste PhD et Mme A. Murphy, conseillère en génétique

L’équipe

AUX HÔPITAUX UNIVERSITAIRE DE GENEVE (HUG)

Loredana D’Amato Sizonenko – Coordinatrice médicale HUG du portail maladies rares

l-damatoMédecin adjointe du service de médecine génétique des HUG, responsable de la Helpline et de la coordination maladies rares au sein de l’institution. Médecin spécialiste en pédiatrie et en génétique médicale. Depuis 2004, coordinatrice d’Orphanet Suisse (www.orphanet.ch), partenaire du programme européen « Orphanet », le portail de référence internationale pour la documentation et l’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Co-fondatrice de ProRaris, l’Alliance Maladies Rares Suisse et membre de leur comité scientifique. En 2011, organisation avec ProRaris de la 1ère journée internationale des maladies rares en Suisse ce qui a contribué à une reconnaissance politique des maladies rares. Depuis 2013, participation au groupe de travail organisé par l’Office Fédéral de la Santé Publique pour un « concept national maladies rares ».

 

Layla Motchane – Chargée d’écoute et d’information à la Helpline le mercredi et le jeudi

Diplômée en soins infirmiers de la Haute Ecole de Santé de Genève et au bénéfice d’une spécialisation en Soins Intensifs Adultes, j’ai exercé mon activité pendant 10 ans dans le domaine des soins aigus, avec un intérêt particulier pour la prise en charge de la douleur.  Aujourd’hui, j’apporte mes compétences et mes connaissances du réseau médico-social genevois au domaine des maladies rares. Je parle couramment anglais et espagnol.

 


AU CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE VAUDOIS (CHUV)

Frédéric Barbey – Coordinateur médical CHUV du portail maladies rares

anonyme

Médecin spécialiste en médecine interne et en néphrologie adulte. Formation complémentaire dans les maladies rénales génétiques et les maladies métaboliques de l’adulte. Médecin responsable au CHUV de la consultation d’orientation des patients adultes avec suspicion de maladie rare, et sans diagnostic déterminé.

Alessandra Strom – Chargée d’écoute et d’information à la Helpline le lundi et le mardi

Alessandra

Biologiste spécialisée en génétique moléculaire, collaboratrice au centre des maladies moléculaires du CHUV. Plusieurs années d’expérience dans le domaine public (université, centres de recherches, hôpital) et privé (entreprise pharmaceutique). Active à titre personnel dans le milieu associatif. Mariée et mère d’une petite fille, je parle couramment l’italien, le français, l’anglais et l’espagnol.

Rapports d’activités

Retrouver ici les rapports d’activités de 2014 – 2015 , 2016 et 2017 et n’hésitez pas à nous contacter pour consulter leurs annexes.

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L’équipe du portail romand d’information sur les maladies rares ne présente aucun conflit d’intérêt financier avec l’industrie pharmaceutique ou laboratoire ou fabriquant de produits ou de matériels médicaux.