Maladies et consultations

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Liste des maladies A-Z

Retrouvez pour chaque maladie des informations médicales, les consultations existantes en Suisse Romande ainsi que des ressources utiles (p.ex.des fiches maladies, des associations, des centres de références).

• Saccharopinurie
• Sacophocépalie syndromique familiale
• Salmonellose non typhique invasive
• Sarcocystose
• Sarcoïdose
• Sarcoïdose à début précoce
• Sarcome à cellules claires du rein
• Sarcome alvéolaire des tissus mous
• Sarcome d'Ewing extrasquelettique
• Sarcome d'Ewing squelettique
• Sarcome de Kaposi
• Sarcome des cellules de Langerhans
• Sarcome des cellules dendritiques interdigitées
• Sarcome des cellules dendritiques sans autre spécification
• Sarcome des cellules folliculaires dendritiques
• Sarcome des tissus mous
• Sarcome du col de l'utérus
• Sarcome du corps de l'utérus
• Sarcome du thorax SMARCA4-déficient
• Sarcome embryonnaire indifférencié du foie
• Sarcome épithélioïde
• Sarcome histiocytaire
• Sarcome mastocytaire
• Sarcome myéloïde
• Sarcome osseux
• Sarcome pléomorphe indifférencié
• Sarcome stromal de l'endomètre
• Sarcome synovial
• Sarcosinémie
• Scaphocéphalie familiale type McGillivray
• Scaphocéphalie isolée
• Scarlatine à staphylocoques
• Scédosporiose
• Schisis association
• Schistosomiase
• Schizencéphalie
• Schizencéphalie acquise
• Schizencéphalie familiale
• Schizophrénie à début précoce
• Schwannomatose
• Schwannome bénin
• Schwannome mélanotique isolé
• Sclérocornée isolée congénitale
• Sclérodermie
• Sclérodermie localisée
• Sclérodermie néonatale
• Sclérodermie systémique
• Scléroedème
• Scléromyxoedème
• Scléromyxoedème sans gammopathie monoclonale
• Sclérose concentrique de Baló
• Sclérose en plaques aiguë de Marburg
• Sclérose en plaques de l'enfant
• Sclérose latérale amyotrophique
• Sclérose latérale amyotrophique juvénile
• Sclérose latérale amyotrophique type 4
• Sclérose latérale primitive
• Sclérose latérale primitive juvénile
• Sclérose systémique cutanée diffuse
• Sclérose systémique cutanée limitée
• Sclérose systémique limitée
• Sclérose tubéreuse de Bourneville
• Sclérostéose
• Sébocystomatose
• Sein surnuméraire
• Séminome spermatocytaire
• Sepsis chez le nouveau-né prématuré
• Séquence d'akinésie foetale
• Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale
• Séquence de régression caudale
• Séquestration pulmonaire congénitale
• Séquestration pulmonaire congénitale extralobaire
• Séquestration pulmonaire congénitale intralobaire
• Serpinopathie
• Serpinopathie avec perte de fonction
• Serpinopathie avec polymérisation toxique
• Shigellose
• Sialidose
• Sialidose type 1
• Sialidose type 2
• Sialidose type 2 congénitale
• Sialidose type 2 juvénile
• Sialurie
• Sidérose superficielle
• Sinus de l'ouraque
• Sirénomélie
• Sitostérolémie
• Situation clinique particulière avec une désignation orpheline FDA
• Situation clinique particulière avec une désignation orpheline retirée
• Situation clinique particulière ou maladie non rare avec une désignation orpheline
• Situs ambiguus
• Situs inversus total
• SLC35A1-CDG
• SLC39A8-CDG
• Somatomammotropinome
• Somatostatinome
• Sous-épendymome
• Spasme cryptogénique à début tardif
• Spasme hémifacial
• Spasmus nutans
• Spasticité de l'enfant avec une hyperglycinémie non cétosique
• Spectre aprosencéphalie/atélencéphalie
• Spectre ataxie neuropathie
• Spectre d'encéphalopathie-malformation cérébrale lié à ARX
• Spectre de dysplasie septo-optique
• Spectre de retard de développement-épilepsies-anomalies du mouvement lié à GNAO1
• Spectre du syndrome de l'homme raide
• Spectre microcéphalie-petite taille-anomalies des membres associé à DONSON
• Spectre oculo-auriculo-vertébral
• Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales
• Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie
• Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales
• Spectre régression caudale-sirénomélie
• Spectre syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique
• Spectre transpiration induite par le froid-hyperthermie
• Sphérocytose héréditaire
• Sphingolipidose
• Sphingolipidose avec épilepsie
• Spina bifida isolé
• Spina bifida kystique
• Spina bifida kystique cervical
• Spina bifida kystique cervico-thoracique
• Spina bifida kystique complet
• Spina bifida kystique lombo-sacré
• Spina bifida kystique thoracique supérieur
• Spina bifida kystique thoraco-lombo-sacré
• Spina bifida ouvert
• Spina bifida ouvert cervical
• Spina bifida ouvert cervico-thoracique
• Spina bifida ouvert complet
• Spina bifida ouvert lombo-sacré
• Spina bifida ouvert thoracique supérieur
• Spina bifida ouvert thoraco-lombo-sacré
• Spirillose due aux morsures de rat
• Spondylo-oculaire syndrome
• Sporotrichose
• SRD5A3-CDG
• SSR4-CDG
• Staphylome péripapillaire
• Stéatose hépatique aiguë gravidique
• Sténose aortique supravalvulaire
• Sténose aortique valvulaire congénitale
• Sténose congénitale de l'artère rénale
• Sténose congénitale de la veine cave inférieure
• Sténose congénitale isolée des orifices piriformes
• Sténose du sinus coronaire
• Sténose ou atrésie ostiale coronaire
• Sténoses des branches pulmonaires
• Sténose sous-glottique congénitale
• Sténose sous-pulmonaire
• Sténose spinale cervicale congénitale
• Sténose subaortique en tunnel
• Sténose subaortique fibromusculaire modérée
• Sténose subaortique membraneuse modérée
• Sténose supravalvulaire pulmonaire
• Sténose trachéale congénitale
• Sténose tricuspide congénitale
• Sténose valvulaire pulmonaire
• Sténose valvulaire pulmonaire congénitale
• Stéréotypies motrices
• Stomatocytose héréditaire
• Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
• Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées
• Straddling et/ou overriding de la valve mitrale
• Straddling ou overriding de la valve tricuspide
• Streptobacillose due aux morsures de rat
• STT3A-CDG
• STT3B-CDG
• Stupeur récurrente idiopathique
• Surcharge en fer liée à FTH1
• Surdité avec aplasie du labyrinthe, microtie et microdontie
• Surdité branchiogénique
• Surdité-cécité-hypopigmentation
• Surdité génétique non syndromique
• Surdité génétique non syndromique postlinguale
• Surdité génétique non syndromique prélinguale
• Surdité génétique rare
• Surdité génétique syndromique
• Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique
• Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée
• Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides
• Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA
• Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB
• Surdité neurosensorielle non syndromique liée à l'X type DFN
• Surdité neurosensorielle non syndromique mitochondriale
• Surdité neurosensorielle syndromique due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative
• Surdité progressive par ankylose de l'étrier
• Surdité rare
• Surdosage ou adaptation posologique des hypoglycémiants oraux
• Susceptibilité/résistance à l'infection HIV
• Susceptibilité à l'infection chez le patient immunodéprimé
• Susceptibilité à la periodontite juvénile localisée
• Susceptibilité aux effets indésirables graves de la mercaptopurine
• Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2
• Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8
• Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1
• Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR
• Symblépharon congénital
• Symbrachydactylie des pieds et des mains
• Symphalangie distale
• Symphalangie proximale
• Sympolydactylie type 1
• Sympolydactylie type 2
• Sympolydactylie type 3
• Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne
• Syndactylie non syndromique
• Syndactylie type 1
• Syndactylie type 2
• Syndactylie type 3
• Syndactylie type 4
• Syndactylie type 5
• Syndactylie type 6
• Syndactylie type 8
• Syndrome 3C
• Syndrome 3M
• Syndrome 3MC
• Syndrome 47,XYY
• Syndrome 48,XXXY
• Syndrome 48,XXYY
• Syndrome 48,XYYY
• Syndrome 49,XXXXY
• Syndrome 49,XXXYY
• Syndrome 49,XYYYY
• Syndrome ABCD
• Syndrome acrocalleux
• Syndrome acrocardiofacial
• Syndrome acrootooculaire
• Syndrome acropectoral
• Syndrome acro-rénal
• Syndrome acrorénomandibulaire
• Syndrome acro-réno-oculaire
• Syndrome à début précoce d'encéphalopathie progressive-surdité-hypoplasie du pont-atrophie cérébrale
• Syndrome ADNP
• Syndrome adrenogenital
• Syndrome ADULT
• Syndrome amélocérébrohypohidrotique
• Syndrome amélo-onycho-hypohidrotique
• Syndrome ANE
• Syndrome angio-ostéo-hypertrophique
• Syndrome angio-ostéo-hypotrophique
• Syndrome anophtalmie plus
• Syndrome AREDYLD
• Syndrome artériel du défilé thoracique
• Syndrome associé à SATB2
• Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
• Syndrome associé à SATB2 dû à un variant pathogène
• Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée
• Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique
• Syndrome auriculo-condylaire
• Syndrome autoimmun de pneumopathie interstitielle-arthrite
• Syndrome auto-inflammatoire
• Syndrome auto-inflammatoire avec atteinte cutanée
• Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire
• Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose
• Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
• Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2
• Syndrome auto-inflammatoire-fièvre périodique-entérocolite infantile
• Syndrome auto-inflammatoire granulomateux
• Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant
• Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome
• Syndrome auto-inflammatoire non classé
• Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant
• Syndrome auto-inflammatoire pyogène
• Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant
• Syndrome autosomique dominant de myopie-retrusion du visage-surdité neurosensorielle-dysplasie rhizomélique
• Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire
• Syndrome autosomique dominant de polydactylie préaxiale-hypertrichose du haut du dos
• Syndrome avec alpha-thalassémie comme manifestation majeure
• Syndrome avec anomalie de la gaine des cheveux
• Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure
• Syndrome avec anomalie du développement sexuel 46,XY
• Syndrome avec anomalie du développement sexuel d'intérêt gynécologique
• Syndrome avec anomalies réductionnelles des membres
• Syndrome avec cheveux laineux
• Syndrome avec croissance excessive
• Syndrome avec déficit immunitaire combiné
• Syndrome avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie
• Syndrome avec fente oro-faciale
• Syndrome avec hypoparathyroïdie
• Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure
• Syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure
• Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure
• Syndrome avec obésité/croissance excessive
• Syndrome avec synostose ou autre anomalie du développement des articulations
• Syndrome avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure
• Syndrome avec une anomalie du développement sexuel 46,XX
• Syndrome avec une hypertension pulmonaire comme manifestation majeure
• Syndrome avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure
• Syndrome Aymé-Gripp
• Syndrome BIDS
• Syndrome blépharo-cheilo-odontique
• Syndrome blépharo-facio-squelettique
• Syndrome blépharo-naso-facial
• Syndrome BNAR
• Syndrome BOR
• Syndrome branchio-oculo-facial
• Syndrome branchio-otique
• Syndrome branchiosquelettogénital
• Syndrome BRESEK
• Syndrome C
• Syndrome CACH
• Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce
• Syndrome CACH infantile tardif
• Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte
• Syndrome CAMFAK
• Syndrome CAMOS
• Syndrome CANDLE
• Syndrome CANOMAD
• Syndrome carcinoïde
• Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer
• Syndrome cardio-facio-cutané
• Syndrome cardiomélique
• Syndrome cardiomélique type 2
• Syndrome cardiomélique type slovène
• Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial
• Syndrome catastrophique des antiphospholipides
• Syndrome CDG-ALG2
• Syndrome CDG-RFT1
• Syndrome CDG-SLC35A2
• Syndrome CEDNIK
• Syndrome cérébellofaciodentaire
• Syndrome cérébral-cérébelleux-colobome lié l'X
• Syndrome cérébrocostomandibulaire
• Syndrome cérébrofacioarticulaire
• Syndrome cérébro-oculo-facio-lymphatique
• Syndrome cérébrooculonasal
• Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel
• Syndrome cerveau-poumon-thyroïde
• Syndrome CHAND
• Syndrome CHARGE
• Syndrome Charlie M
• Syndrome CHILD
• Syndrome CHIME
• Syndrome CINCA
• Syndrome CK
• Syndrome CLAPO
• Syndrome cléido-rhizomélique
• Syndrome CLOVES
• Syndrome CODAS
• Syndrome coeur-main type 3
• Syndrome COFS
• Syndrome complexe de Carney-trismus-pseudocamptodactylie
• Syndrome congénital d'hamartome hypothalamique
• Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée
• Syndrome cornéodermatoosseux
• Syndrome corticobasal
• Syndrome coxo-auriculaire
• Syndrome coxo-podo-patellaire
• Syndrome crampes-fasciculations
• Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle
• Syndrome cranio-facio-fronto-digital
• Syndrome cranio-micromélique
• Syndrome CREST
• Syndrome cubito-mammaire
• Syndrome cutis laxa-marfanoïde
• Syndrome d'Aarskog-Scott
• Syndrome d'Aase-Smith
• Syndrome d'ablépharie-macrostomie
• Syndrome d'Abruzzo-Erickson
• Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital
• Syndrome d'absence de radius-anomalies anogénitales
• Syndrome d'acanthosis nigricans-résistance à l'insuline-crampes-hypertrophie acrale
• Syndrome d'achalasie-alacrymie
• Syndrome d'achalasie-microcéphalie
• Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans
• Syndrome d'acrodysplasie-scoliose
• Syndrome d'acromégalie-cutis verticis gyrata-leucome cornéen
• Syndrome d'activation macrophagique
• Syndrome d'activation mastocytaire monoclonal
• Syndrome d'Adams-Oliver
• Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère
• Syndrome d'agénésie congénitale du scrotum ou grandes lèvres-malformation cérébelleuse-dystrophie cornéenne-dysmorphie faciale
• Syndrome d'agénésie de la valve pulmonaire-septum ventriculaire intact-persistance du canal artériel
• Syndrome d'agénésie de la valve pulmonaire-tétralogie de Fallot-absence du canal artériel
• Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales
• Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie
• Syndrome d'agénésie du corps calleux-macrocéphalie-hypertélorisme
• Syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille
• Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie
• Syndrome d'agénésie du pancréas-holoprosencéphalie
• Syndrome d'agénésie partielle du corps calleux-hypoplasie du vermis avec kystes de la fosse postérieure
• Syndrome d'agénésie pulmonaire-anomalie cardiaque-pouce triphalangé
• Syndrome d'agénésie sacrée-ossification anormale des corps vertébraux-persistance de la notochorde
• Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus
• Syndrome d'Aicardi
• Syndrome d'Aicardi-Goutières
• Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes
• Syndrome d'akinésie foetale lié à l'X
• Syndrome d'alacrimie-choréoathétose-hépatopathie
• Syndrome d'Alagille
• Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12
• Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1
• Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2
• Syndrome d'Alazami
• Syndrome d'albinisme-surdité
• Syndrome d'alcoolisation foetale
• Syndrome d'Al-Gazali-Dattani
• Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
• Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie
• Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle
• Syndrome d'alopécie-déficience intellectuelle-hypogonadisme hypergonadotrope
• Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire
• Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle
• Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
• Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• Syndrome d'alpha-thalassémie-syndrome myélodysplasique
• Syndrome d'Alport
• Syndrome d'Alport autosomique dominant
• Syndrome d'Alport autosomique récessif
• Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose
• Syndrome d'Alport lié à l'X
• Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse
• Syndrome d'Alström
• Syndrome d'amaurose-hypertrichose
• Syndrome d'amélogenèse imparfaite-hyperplasie gingivale
• Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose
• Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte
• Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive
• Syndrome d'anasarque-acidose lactique-anémie sidéroblastique-défaillance multisystémique
• Syndrome d'Andersen-Tawil
• Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire
• Syndrome d'anémie hémolytique létale-anomalies génitales
• Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement
• Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
• Syndrome d'Angelman
• Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13
• Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
• Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
• Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle
• Syndrome d'angiomatose kystique-syndrome de Seip
• Syndrome d'angiopathie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope
• Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur
• Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle
• Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle
• Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité
• Syndrome d'aniridie-rotule absente
• Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine
• Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-fente palatine
• Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-imperforation anale
• Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle
• Syndrome d'anneaux de constriction
• Syndrome d'anomalie cardiaque congénitale-dysmorphie faciale-retard du développement associé à TMEM94
• Syndrome d'anomalie cardiaque-hamartome de la langue-polysyndactylie
• Syndrome d'anomalie de Duane-myopathie-scoliose
• Syndrome d'anomalie de l'oeil-arachnodactylie-cardiopathie
• Syndrome d'anomalie de pigmentation-kératodermie palmoplantaire-carcinome de la peau
• Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle
• Syndrome d'anomalie des cônes avec myopie lié à l'X
• Syndrome d'anomalie des membres-micrognathie
• Syndrome d'anomalie du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales
• Syndrome d'anomalie du développement sexuel 46,XX-anomalies squelettiques
• Syndrome d'anomalie du développement sexuel-déficience intellectuelle
• Syndrome d'anomalie du membre inférieur-hypospadias
• Syndrome d'anomalies auriculaires-fente labiale ou labiopalatine-anomalies oculaires
• Syndrome d'anomalies cardiaques-anomalies digitales-dysmorphie faciale-retard moteur et verbal associé à TRAF7
• Syndrome d'anomalies cardiaques-hétérotaxie
• Syndrome d'anomalies congénitales multiples associé à KAT6B
• Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie
• Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2
• Syndrome d'anomalies craniofaciales-surdité-anomalie de la main
• Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur
• Syndrome d'anomalies des membres-anomalies des canaux de Müller
• Syndrome d'anomalies des ongles et dents-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale
• Syndrome d'anomalies digitales-déficience intellectuelle-petite taille
• Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie
• Syndrome d'anomalies du palais-diastèmes multiples-dysmorphie faciale-retard de développement
• Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement
• Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X
• Syndrome d'anomalies transverses des membres-hémangiome
• Syndrome d'anomalies vertébrales-cardiaques-rénales
• Syndrome d'anonychie-anomalies de la pigmentation des plis de flexion
• Syndrome d'anonychie-microcéphalie
• Syndrome d'anonychie-onychodystrophie
• Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage
• Syndrome d'anophtalmie-anomalies cardiaques et pulmonaires-déficience intellectuelle
• Syndrome d'anophtalmie-insuffisance hypothalamo-hypophysaire
• Syndrome d'anophtalmie-mégalocornée-cardiopathie-anomalies squelettiques
• Syndrome d'Antley-Bixler
• Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse
• Syndrome d'Antley-Bixler sans anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse
• Syndrome d'Apert
• Syndrome d'aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie uro-génito-intestinale
• Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie
• Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle
• Syndrome d'aplasie cubitale-pied fendu
• Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-lymphangiectasie intestinale
• Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-naevus sébacé
• Syndrome d'aplasie cutanée-myopie
• Syndrome d'aplasie de la rotule-coxa vara-synostose tarsienne
• Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie
• Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie
• Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie
• Syndrome d'aplasie radiale-aplasie tibiale
• Syndrome d'apparence progéroïde avec prédisposition aux carcinomes hépatocellulaires
• Syndrome d'apparence progéroïde et marfanoïde-lipodystrophie
• Syndrome d'appendice caudal-surdité
• Syndrome d'aprosencéphalie-dysgénésie cérébelleuse
• Syndrome d'aprosencéphalie XK
• Syndrome d'arachnodactylie-déficience intellectuelle-dysmorphie
• Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle
• Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle
• Syndrome d'arhinie-atrésie des choanes-microphtalmie
• Syndrome d'artériopathie létale par déficit en fibuline-4
• Syndrome d'arthrite purulente-pyoderma gangrenosum-acné
• Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité
• Syndrome d'arthrogrypose-dysplasie ectodermique
• Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme
• Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase
• Syndrome d'arthrogrypose-maladie de la corne antérieure
• Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur
• Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale non létal autosomique récessive associé à MYBPC1
• Syndrome d'arthrogrypose-scoliose sévère
• Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale
• Syndrome d'arthrose-anévrisme
• Syndrome d'Ascher
• Syndrome d'Asherman
• Syndrome d'aspiration méconiale
• Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X
• Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1
• Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4
• Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle
• Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle
• Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN
• Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD
• Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX
• Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie
• Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité
• Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur
• Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-saccade oculaire
• Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice
• Syndrome d'ataxie cérébelleuse avec neuropathie et aréflexie vestibulaire bilatérale
• Syndrome d'ataxie cérébelleuse-dysplasie ectodermique
• Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme
• Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux
• Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne
• Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire
• Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne
• Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
• Syndrome d'ataxie-myosis congénital
• Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
• Syndrome d'ataxie-pancytopénie
• Syndrome d'ataxie-photosensibilité-petite taille
• Syndrome d'ataxie progressive-surdité autosomique récessive
• Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie
• Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce
• Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie
• Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne
• Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
• Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2
• Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité
• Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle
• Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie
• Syndrome d'Atkin-Flaitz
• Syndrome d'atrésie des choanes-athélie-hypothyroïdie-retard pubertaire-petit taille
• Syndrome d'atrésie du canal auditif externe-pied en piolet-hypertélorisme
• Syndrome d'atrésie pulmonaire-communication interventriculaire
• Syndrome d'atrésie pulmonaire-septum ventriculaire intact
• Syndrome d'atrophie cérébrale diffuse précoce-microcéphalie-faiblesse musculaire-atrophie optique
• Syndrome d'atrophie cérébrale et cérébelleuse diffuse-épilepsie réfractaire-microcéphalie progressive
• Syndrome d'atrophie choroïdienne-alopécie
• Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète
• Syndrome d'atrophie olivopontocérébelleuse-surdité
• Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement
• Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante
• Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle
• Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal
• Syndrome d'atrophodermie folliculaire-carcinome basocellulaire
• Syndrome d'autisme-angiome facial
• Syndrome d'autisme-épilepsie par défict en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées
• Syndrome d'avance de phase du sommeil
• Syndrome d'Axenfeld-Rieger
• Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie
• Syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique sans fente labiopalatine
• Syndrome d'ectrodactylie-fente palatine
• Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle
• Syndrome d'ectrodactylie-polydactylie
• Syndrome d'ectrodactylie-spina bifida-cardiopathie
• Syndrome d'effusion uvéale idiopathique
• Syndrome d'Ehlers-Danlos
• Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite
• Syndrome d'Ehlers-Danlos avec hétérotopie périventriculaire
• Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
• Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 1
• Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 2
• Syndrome d'Ehlers-Danlos classique type vasculaire-like
• Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile
• Syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X
• Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
• Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique
• Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal
• Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique
• Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B3GALT6
• Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7
• Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13
• Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique
• Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire
• Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
• Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22
• Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1
• Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis
• Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
• Syndrome d'Eiken
• Syndrome d'Eisenmenger
• Syndrome d'Ellis-Van Creveld
• Syndrome d'Emanuel
• Syndrome d'Emery-Nelson
• Syndrome d'emphysème-fibrose pulmonaire combinés
• Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire
• Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire
• Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale
• Syndrome d'encéphalopathie fatale infantile-hypertension artérielle pulmonaire
• Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale
• Syndrome d'Eng-Strom
• Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques
• Syndrome d'éosinophilie-myalgies lié au tryptophane
• Syndrome d'épaississement de la suture métopique-ptosis-dysmorphie faciale
• Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée à début tardif-déficience intellectuelle
• Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle
• Syndrome d'épidermolyse staphylococcique
• Syndrome d'épilepsie à début précoce-anomalies des membres distaux-dysmorphie faciale-retard global de développement
• Syndrome d'épilepsie à début précoce-déficience intellectuelle-anomalies cérébrales
• Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois
• Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse
• Syndrome d'épilepsie généralisée-dyskinésie paroxystique
• Syndrome d'épilepsie infantile type Amish
• Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement
• Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique
• Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole
• Syndrome d'épilepsie rolandique-dystonie paroxystique induite par l'effort-crampe de l'écrivain
• Syndrome d'épilepsie-télangiectasie
• Syndrome d'Epstein
• Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie
• Syndrome d'Evans
• Syndrome d'excès d'aromatase
• Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E
• Syndrome d'extrasystoles-petite taille-hyperpigmentation-microcéphalie
• Syndrome d'extrasystoles ventriculaires avec syncopes-pérodactylie-séquence de Robin
• Syndrome d'hallux varus-polysyndactylie préaxiale
• Syndrome d'hamartome basaloïde folliculaire généralisé
• Syndrome d'hémangiomes faciaux-pseudocicatrice sus-ombilicale
• Syndrome d'hémangiomes sacrés-anomalies congénitales multiples
• Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie
• Syndrome d'hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé
• Syndrome d'hémiparkinsonisme-hémiatrophie
• Syndrome d'holoprosencéphalie-craniosynostose
• Syndrome d'holoprosencéphalie-dysgénésie caudale
• Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie postaxiale
• Syndrome d'hydranencéphalie-hernie diaphragmatique létale
• Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie costo-vertébrale-anomalie de Sprengel
• Syndrome d'hydrocéphalie-grande taille-hyperlaxité
• Syndrome d'hydrocéphalie-implantation basse de l'ombilic
• Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme
• Syndrome d'hydrocéphalie-sclérotiques bleues-néphropathie
• Syndrome d'hyperactivation du complément-thrombose-entéropathie avec perte de protéines
• Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques
• Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol
• Syndrome d'hypercroissance associé à une mutation de PIK3CA
• Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie
• Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire
• Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
• Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation
• Syndrome d'hypermobilité articulaire familiale
• Syndrome d'hypernatrémie adipsique hypothalamique
• Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
• Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire
• Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère
• Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle
• Syndrome d'hyperstimulation ovarienne
• Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L
• Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie
• Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale
• Syndrome d'hypertélorisme-sinus pré-auriculaire-obstruction du canal lacrymal-surdité
• Syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique
• Syndrome d'hypertrichose-faciès acromégaloïde
• Syndrome d'hypertrophie musculaire-hépatomégalie-polyhydramnios
• Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique
• Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose
• Syndrome d'hyperviscosité polyclonale
• Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale
• Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie
• Syndrome d'hypoglycémie pancréatogène sans insulinome
• Syndrome d'hypogonadisme congénital-ichtyose
• Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale
• Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte
• Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques
• Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope primaire-alopécie partielle
• Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie
• Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire
• Syndrome d'hypogonadisme-prolapsus de la valve mitrale-déficience intellectuelle
• Syndrome d'hypohidrose-déséquilibre électrolytique-dysfonctionnement des glandes lacrymales-ichtyose-xérostomie
• Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle
• Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale
• Syndrome d'hypomyélinisation cérébrale diffuse-atrophie du cervelet-hypoplasie du corps calleux
• Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
• Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale
• Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie
• Syndrome d'hypopigmentation-kératodermie palmoplantaire ponctuée
• Syndrome d'hypopituitarisme-micropénis-fente labiopalatine
• Syndrome d'hypopituitarisme-microphtalmie
• Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse-dégénérescence tapéto-rétinienne
• Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte
• Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle
• Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle
• Syndrome d'hypoplasie du pancréas-atrésie intestinale-hypoplasie de la vésicule biliaire
• Syndrome d'hypoplasie du péroné et du cubitus-brachydactylie
• Syndrome d'hypoplasie du pouce-alopécie-anomalie de la pigmentation
• Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie
• Syndrome d'hypoplasie du rayon radial-atrésie des choanes
• Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile
• Syndrome d'hypoplasie fovéolaire-défaut de décussation du nerf optique-dysgénésie du segment antérieur
• Syndrome d'hypoplasie mandibulaire-surdité-apparence progéroïde-lipodystrophie
• Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope
• Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale
• Syndrome d'hypoplasie péroné-cubitus-anomalies rénales
• Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt
• Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité
• Syndrome d'hypotonie-cystinurie
• Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique
• Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1
• Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA
• Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA dû à une mutation ponctuelle
• Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3
• Syndrome d'hypotonie infantile-anomalies oculomotrices-mouvements hyperkinétiques-retard de développement
• Syndrome d'hypotonie-retard staturo-pondéral-microcéphalie
• Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque
• Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère
• Syndrome d'hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie-atteinte rénale
• Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire
• Syndrome d'hypotrichose-surdité
• Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle
• Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique
• Syndrome d'ichtyose congénitale-microcéphalie-tétraplégie
• Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale
• Syndrome d'ichtyose-doigts fusiformes-sillon labial médian
• Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
• Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse
• Syndrome d'ichtyose-hypotrichose
• Syndrome d'ichtyose-petite taille-brachydactylie-microsphérophakie
• Syndrome d'ichtyose-prématurité
• Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck
• Syndrome d'imperforation de l'oropharynx-anomalies costovertébrales
• Syndrome d'infection chronique au virus Epstein-Barr
• Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance
• Syndrome d'insensibilité aux androgènes
• Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes
• Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes
• Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable
• Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile associée à la fièvre
• Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-ataxie cérébelleuse-neuropathie sensitivo-motrice périphérique
• Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-manifestations multisystémiques
• Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires
• Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale
• Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose
• Syndrome d'insuffisance rénale tubulaire-cardiomyopathie
• Syndrome d'insulino-résistance type A
• Syndrome d'insulino-résistance type B
• Syndrome d'irradiation aiguë
• Syndrome d'Isaac
• Syndrome d'O'Sullivan-McLeod
• Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement
• Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie
• Syndrome d'Ochoa
• Syndrome d'odontomatose-aorte-sténose oesophagienne
• Syndrome d'oedème du nerf optique-splénomégalie
• Syndrome d'Ogden
• Syndrome d'Okamoto
• Syndrome d'Okihiro
• Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13
• Syndrome d'Okihiro dû à une mutation ponctuelle
• Syndrome d'Oley
• Syndrome d'oligodontie-taurodontie-cheveux rares
• Syndrome d'Oliver
• Syndrome d'Omenn
• Syndrome d'omphalocèle-hernie diaphragmatique-anomalie cardio-vasculaire-anomalie du rayon radial
• Syndrome d'Ondine
• Syndrome d'onycho-tricho-dysplasie-neutropénie
• Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale
• Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation
• Syndrome d'Opitz GBBB
• Syndrome d'opsoclonie-myoclonie
• Syndrome d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure
• Syndrome d'origine génétique avec anomalies réductionnelles des membres
• Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte
• Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle
• Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif
• Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche
• Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne
• Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose
• Syndrome d'ostéopénie-myopie-surdité-déficience intellectuelle-dysmorphie
• Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie
• Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée
• Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire
• Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome
• Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce
• Syndrome d'ostéosclérose-retard de développement-craniosynostose
• Syndrome d'Ulbright-Hodes
• Syndrome d'ulcération du cordon ombilical-atrésie intestinale
• Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle
• Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer
• Syndrome d'Usher
• Syndrome d'Usher type 1
• Syndrome d'Usher type 2
• Syndrome d'Usher type 3
• Syndrome d'utérus double-hémivagin-agénésie rénale
• Syndrome de Bainbridge-Ropers
• Syndrome de Balint
• Syndrome de Ballard
• Syndrome de Baller-Gerold
• Syndrome de Bamforth-Lazarus
• Syndrome de Bangstad
• Syndrome de Banki
• Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
• Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
• Syndrome de Barber-Say
• Syndrome de Bardet-Biedl
• Syndrome de Barth
• Syndrome de Bartsocas-Papas
• Syndrome de Bartter
• Syndrome de Bartter anténatal
• Syndrome de Bartter anténatal transitoire
• Syndrome de Bartter avec hypocalcémie
• Syndrome de Bartter classique
• Syndrome de Bartter infantile avec surdité neurosensorielle
• Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef
• Syndrome de Bazex
• Syndrome de Bazex-Dupré-Christol
• Syndrome de Beckwith-Wiedemann
• Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
• Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11
• Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15
• Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15
• Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C
• Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1
• Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15
• Syndrome de Beemer-Ertbruggen
• Syndrome de Bencze
• Syndrome de Bernard-Soulier
• Syndrome de Biemond type 2
• Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
• Syndrome de Björnstad
• Syndrome de Blau
• Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle
• Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle par déficit en UBE3B
• Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB
• Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo
• Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS
• Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Verloes
• Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus
• Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus plus
• Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus type 1
• Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus type 2
• Syndrome de blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille
• Syndrome de blépharoptosis-myopie-ectopie du cristallin
• Syndrome de Bloom
• Syndrome de Bockenheimer
• Syndrome de Bohring-Opitz
• Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich
• Syndrome de Böök
• Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
• Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy
• Syndrome de Bowen
• Syndrome de Bowen-Conradi
• Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets
• Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle
• Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques
• Syndrome de brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse
• Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire
• Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy
• Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus
• Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie
• Syndrome de brachy-oesophage congénital-estomac intrathoracique-anomalies vertébrales
• Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite
• Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphie-syndrome de Kallman
• Syndrome de Braddock
• Syndrome de Braddock-Carey
• Syndrome de bronchiectasie-oligospermie
• Syndrome de Brooke-Spiegler
• Syndrome de Bruck
• Syndrome de Brugada
• Syndrome de Budd-Chiari
• Syndrome de Burn-McKeown
• Syndrome de Buschke-Ollendorff
• Syndrome de calcification du système nerveux central-surdité-acidose tubulaire-anémie
• Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/Hyperostose hyperphosphatémique
• Syndrome de camptodactylie-arthropathie-coxa vara-péricardite
• Syndrome de camptodactylie-dysplasie osseuse
• Syndrome de camptodactylie-petite taille-scoliose-déficience auditive
• Syndrome de camptodactylie-raideur articulaire-anomalies osseuses de la face
• Syndrome de camptodactylie-taurinurie
• Syndrome de cardiomyopathie auriculaire-bloc cardiaque
• Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes
• Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie
• Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope
• Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique
• Syndrome de cardiopathie-blépharophimosis-anomalie du radius-anomalie anale
• Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille
• Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts
• Syndrome de Carey-Fineman-Ziter
• Syndrome de Carnevale
• Syndrome de Carney-Stratakis
• Syndrome de Caroli
• Syndrome de Carpenter
• Syndrome de Carpenter-Waziri
• Syndrome de Carvajal
• Syndrome de cassure chromosomique de Varsovie
• Syndrome de cataracte-ataxie-surdité
• Syndrome de cataracte-cardiopathie congénitale-défaut de fermeture du tube neural
• Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale
• Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie
• Syndrome de cataracte congénitale-hépatopathie néonatale sévère-retard global de développement
• Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement
• Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne
• Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère
• Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie
• Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme
• Syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance
• Syndrome de cataracte-glaucome
• Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle
• Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique
• Syndrome de cataracte juvénile-microcornée-glucosurie rénale
• Syndrome de cataracte-microcornée
• Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie
• Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme
• Syndrome de Catel-Manzke
• Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie
• Syndrome de cécité nocturne-anomalies squelettiques-dysmorphie faciale
• Syndrome de cécité-scoliose-arachnodactylie
• Syndrome de Cenani-Lenz
• Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
• Syndrome de Chandler
• Syndrome de Char
• Syndrome de Chédiak-Higashi
• Syndrome de Chédiak-Higashi atténué
• Syndrome de chevauchement d'hépatite auto-immune avec cirrhose biliaire primitive/cholangite sclérosante primitive
• Syndrome de chevauchement du syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS/syndrome génito-patellaire
• Syndrome de chevauchement du syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique
• Syndrome de cheveux laineux-hypotrichose-lèvres éversées-oreilles décollées
• Syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire
• Syndrome de cholestase-lymphoedème
• Syndrome de cholestase-rétinopathie pigmentaire-fente palatine
• Syndrome de chondrodysplasie-anomalie du développement sexuel
• Syndrome de chorée bénigne avec atteinte striatale
• Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique dominante
• Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive
• Syndrome de Christianson
• Syndrome de chromosome 9 en anneau
• Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar
• Syndrome de Chudley-McCullough
• Syndrome de chylomicronémie familiale
• Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie
• Syndrome de coalition tarso-carpienne
• Syndrome de Coats-plus
• Syndrome de Cockayne
• Syndrome de Cockayne type 1
• Syndrome de Cockayne type 2
• Syndrome de Cockayne type 3
• Syndrome de Coffin-Lowry
• Syndrome de Coffin-Siris
• Syndrome de Cogan
• Syndrome de Cogan-Reese
• Syndrome de Cohen
• Syndrome de Cole-Carpenter
• Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle
• Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B
• Syndrome de colobome maculaire-fente palatine-hallux valgus
• Syndrome de colobome-microphtalmie-cardiopathie-surdité
• Syndrome de communication interauriculaire-trouble de la conduction atrioventriculaire
• Syndrome de compression du tronc coeliaque
• Syndrome de condensation chromosomique prématurée-microcéphalie-déficience intellectuelle
• Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire
• Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement
• Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
• Syndrome de contractures-pterygium colli-micrognathie-mamelons hypoplasiques
• Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie
• Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose
• Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie
• Syndrome de Cooks
• Syndrome de Cooper-Jabs
• Syndrome de Cornelia de Lange
• Syndrome de Costello
• Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie
• Syndrome de Cowden
• Syndrome de Crandall
• Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples
• Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax
• Syndrome de Crane-Heise
• Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose
• Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné
• Syndrome de craniosynostose-brachydactylie
• Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes
• Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire
• Syndrome de craniosynostose-malformation de Dandy-Walker-hydrocéphalie
• Syndrome de craniosynostose-microrétrognathie-déficience intellectuelle sévère
• Syndrome de Crigler-Najjar
• Syndrome de Crigler-Najjar type 1
• Syndrome de Crigler-Najjar type 2
• Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle
• Syndrome de Crisponi
• Syndrome de croissance excessive avec translocation 2q37
• Syndrome de croissance excessive de Malan
• Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale
• Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère
• Syndrome de croissance excessive-modelage métaphysaire réduit-dysplasie spondylaire
• Syndrome de croissance excessive ou d'obésité d'origine génétique
• Syndrome de croissance excessive ou grande taille avec atteinte osseuse
• Syndrome de croissance segmentaire progressive avec hyperplasie fibroadipeuse
• Syndrome de Cronkhite-Canada
• Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans
• Syndrome de cryptomicrotie-brachydactylie-anomalies des dermatoglyphes
• Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle
• Syndrome de cryptorchidie-hernie de Spiegel
• Syndrome de Currarino
• Syndrome de Curry-Jones
• Syndrome de Cushing
• Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH
• Syndrome de Cushing dû à une hyperplasie macronodulaire des surrénales
• Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
• Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH dû à une tumeur rare surrénalienne sécrétrice de cortisol
• Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
• Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose
• Syndrome de cutis verticis gyrata-aplasie de la thyroïde-déficience intellectuelle
• Syndrome de cutis verticis gyrata-déficience intellectuelle
• Syndrome de cyphoscoliose-atrophie de la langue-paraplégie spastique héréditaire
• Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire
• Syndrome de Czeizel-Losonci
• Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie
• Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
• Syndrome de Dandy-Walker-hémangiome facial
• Syndrome de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale
• Syndrome de De Barsy
• Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1
• Syndrome de De Barsy associé à PYCR1
• Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie
• Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale
• Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1
• Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5
• Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
• Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
• Syndrome de déficience intellectuelle associé à SIN3A dû à une mutation ponctuelle
• Syndrome de déficience intellectuelle associé à TBCK
• Syndrome de déficience intellectuelle-autisme-apraxie de la parole-dysmorphie craniofaciale
• Syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie
• Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie
• Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-petite taille-laxité ligamentaire
• Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie
• Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose
• Syndrome de déficience intellectuelle-chondrodysplasie associé à QRICH1
• Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive
• Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
• Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie
• Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains
• Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5
• Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-reflux gastro-oesophagien associé à STAG1
• Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré
• Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale
• Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques
• Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité
• Syndrome de déficience intellectuelle-faiblesse musculaire-petite taille-dysmorphie faciale
• Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire
• Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-brachycéphalie-sténose du pylore-cryptorchidie
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-acromégalie-hyperactivité
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-anomalie du métabolisme de la monoamine oxydase A
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X associé à CLCN4
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-faciès hypotonique
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogammaglobulinémie-détérioration neurologique progressive
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-macrocéphalie-macroorchidie
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-paraplégie spastique avec dépots de fer
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-petite taille-surpoids
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-quadriparésie spastique
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-syndrome cranio-facio-squelettique
• Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-hypotonie-troubles du comportement
• Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-non-compaction ventriculaire gauche
• Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire
• Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien
• Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées
• Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme
• Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables
• Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples
• Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures
• Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement globale-dysmorphie faciale-appendice caudal
• Syndrome de déficience intellectuelle sévère-agénésie du corps calleux-dysmorphie faciale-ataxie cérébelleuse
• Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges
• Syndrome de déficience intellectuelle sévère-hypotonie-strabisme-traits grossiers du visage-planovalgus
• Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane
• Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale
• Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs
• Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme
• Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse
• Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3
• Syndrome de déficience intellectuelle-trouble sévère du langage-dysmorphie modérée
• Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie
• Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille
• Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
• Syndrome de déficit en créatine
• Syndrome de déficit en stéroïde déshydrogénase-anomalies dentaires
• Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
• Syndrome de déficit immunitaire-autoinflammation-anomalie des neutrophiles associé à CEBPE
• Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité
• Syndrome de déficit immunitaire en lymphocytes B-anomalie des membres-malformation urogénitale
• Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation
• Syndrome de déficit immunitaire neutrophile
• Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2
• Syndrome de déficit Rh
• Syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte
• Syndrome de dégénerescence des ganglions de la base de l'enfant
• Syndrome de dégénérescence rétinienne-microphtalmie-glaucome
• Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne
• Syndrome de De Hauwere
• Syndrome de déhiscence du canal semi-circulaire
• Syndrome de Dejerine-Sottas
• Syndrome de délétion 1p36
• Syndrome de délétion 22q11.2
• Syndrome de délétion 4q25 proximale
• Syndrome de délétion 6q terminale
• Syndrome de délétion 8p11.2
• Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2
• Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial
• Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK
• Syndrome de délétion Xp21
• Syndrome de dentinogenèse imparfaite-petite taille-surdité-déficience intellectuelle
• Syndrome de Denys-Drash
• Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
• Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables
• Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique
• Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique
• Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes
• Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes-lymphopénie
• Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X
• Syndrome de dérivés müllériens-lymphangiectasies-polydactylie
• Syndrome de dermatite "pellagre-like"-manifestations neurologiques
• Syndrome de dermatite granulomateuse interstitielle-arthrite
• Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique
• Syndrome de De Sanctis-Cacchione
• Syndrome de Desbuquois
• Syndrome de destruction du cerveau foetal sporadique
• Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte
• Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant
• Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-dysmorphie faciale
• Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale
• Syndrome de diabète sucré juvénile-neurodégénérescence centrale et périphérique
• Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas
• Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire
• Syndrome de diarrhée intraitable-atrésie choanale-anomalie des yeux
• Syndrome de dilatation de l'aorte-hypermobilité articulaire-tortuosité des artères
• Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie
• Syndrome de Dincsoy-Salih-Patel
• Syndrome de dissection artérielle-lentiginose
• Syndrome de distichiasis-anomalies cardio-vasculaires
• Syndrome de Dobrow
• Syndrome de Donnai-Barrow
• Syndrome de douleur extrême paroxystique
• Syndrome de Dravet
• Syndrome de Duane
• Syndrome de Duane avec surdité congénitale
• Syndrome de Dubin-Johnson
• Syndrome de Dubowitz
• Syndrome de duplication/délétion inversée 8p
• Syndrome de duplication 14q32
• Syndrome de duplication 22q11.2
• Syndrome de duplication 8p23.1
• Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1
• Syndrome de duplication des sourcils-syndactylie
• Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
• Syndrome de duplication MECP2
• Syndrome de duplication Xp22.13p22.2
• Syndrome de duplication Xq12-q13.3
• Syndrome de duplication Xq27.3q28
• Syndrome de Dursun
• Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
• Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie
• Syndrome de dysfonctionnement du sphincter urétral de Fowler
• Syndrome de dysfonctionnement hyperactif combiné des nerfs crâniens
• Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples
• Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1
• Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2
• Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3
• Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 4
• Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 5
• Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 6
• Syndrome de dysgénésie du corps calleux-hypopituitarisme
• Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive
• Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples
• Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
• Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée
• Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire
• Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement
• Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3
• Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une mutation ponctuelle
• Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-déficience intellectuelle
• Syndrome de dysmorphie craniofaciale-hyperélasticité de la peau-lésions de la substance blanche
• Syndrome de dysmorphie faciale-anorexie-cachexie-anomalies oculaires et cutanées
• Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille
• Syndrome de dysmorphie faciale-hypertrichose-épilepsie-déficience intellectuelle/retard de développement-hypertrophie gingivale
• Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées
• Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme
• Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC
• Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31
• Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC
• Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire
• Syndrome de dysmorphie-fente palatine-excès de peau
• Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker
• Syndrome de dysmorphie-pectus carinatum-laxité ligamentaire
• Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-anomalie du développement sexuel
• Syndrome de dysmorphie rénale pelvi-calicielle-surdité
• Syndrome de dysmorphie-surdité de transmission-malformation cardiaque
• Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie
• Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
• Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité
• Syndrome de dysostose spondylo-costale-atrésie anale-malformation génito-urinaire
• Syndrome de dysostose spondylo-costale-hypospadias-déficience intellectuelle
• Syndrome de dysplasie corticale-épilepsie focale
• Syndrome de dysplasie craniofaciale et ostéopénie
• Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience intellectuelle
• Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-anomalie de Poland
• Syndrome de dysplasie de la dentine-ostéosclérose
• Syndrome de dysplasie du pelvis-pseudoarthrogrypose
• Syndrome de dysplasie dyssegmentaire-glaucome
• Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème
• Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité
• Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central
• Syndrome de dysplasie ectodermique-dents de naissance, type Turnpenny
• Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée
• Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire
• Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle
• Syndrome de dysplasie ectodermique-syndactylie
• Syndrome de dysplasie ectodermique-syndactylie cutanée
• Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie
• Syndrome de dysplasie fibreuse/McCune-Albright
• Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales
• Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère
• Syndrome de dysplasie frontonasale-nez bifide-anomalies des membres supérieurs
• Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie
• Syndrome de dysplasie odonto-onychiale-alopécie
• Syndrome de dysplasie odonto-onycho-hypohidrotique-anomalies du cuir chevelu
• Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère
• Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme
• Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation
• Syndrome de dysplasie rénale-mégavessie-sirénomelie
• Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale
• Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification
• Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle
• Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale
• Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-déficit immunitaire combiné
• Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie cornéenne
• Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets
• Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose
• Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court
• Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
• Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille
• Syndrome de dysplasie thoracique-hydrocéphalie
• Syndrome de dysraphie-fente labiopalatine-anomalie des membres
• Syndrome de dysrythmie atriale et trouble de la motilité intestinale chronique
• Syndrome de dystonie-aphonie
• Syndrome de dystonie-parkinsonisme-hypermanganésémie
• Syndrome de dystrophie cornéenne-surdité de perception
• Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire
• Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme
• Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse
• Syndrome de face plate-microstomie-anomalie de l'oreille
• Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales
• Syndrome de Fanconi atypique-hyperinsulinisme néonatal
• Syndrome de Fanconi-Bickel
• Syndrome de Fanconi-ichtyose-dysmorphie
• Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire
• Syndrome de Fechtner
• Syndrome de Feingold
• Syndrome de Feingold type 1
• Syndrome de Feingold type 2
• Syndrome de Felty
• Syndrome de fente labiale-rétinopathie
• Syndrome de fente labiopalatine-dysmorphie craniofaciale-cardiopathie congénitale-surdité
• Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
• Syndrome de fente labiopalatine-malrotation-cardiopathie
• Syndrome de fente labiopalatine-surdité-lipome sacré
• Syndrome de fente narinaire-colobome-télécanthus
• Syndrome de fente palatine-anomalies carpo-tarsales-oligodontie
• Syndrome de fente palatine-grandes oreilles-petite taille
• Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales
• Syndrome de fente palatine-synéchies latérales
• Syndrome de fibromatose gingivale-dysmorphie faciale
• Syndrome de fibromatose gingivale-hypertrichose
• Syndrome de fibromatose gingivale-surdité
• Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle
• Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX
• Syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse
• Syndrome de fièvre hémorragique-syndrome rénal
• Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D
• Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12
• Syndrome de fièvre récurrente
• Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant
• Syndrome de fièvre récurrente héréditaire
• Syndrome de Filippi
• Syndrome de Floating-Harbor
• Syndrome de Flynn-Aird
• Syndrome de Foix-Alajouanine
• Syndrome de Foix-Chavany-Marie
• Syndrome de Fountain
• Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire
• Syndrome de Frank-Ter Haar
• Syndrome de Fraser
• Syndrome de Frasier
• Syndrome de Freeman-Sheldon
• Syndrome de Fried
• Syndrome de Fryns
• Syndrome de Fryns-Smeets-Thiry
• Syndrome de fuite capillaire systémique
• Syndrome de Fukuda-Miyanomae-Nakata
• Syndrome de Furhmann
• Syndrome de Furlong
• Syndrome de fusions des vertèbres lombo-sacrées-blépharoptosis
• Syndrome de fusion splénogonadique-anomalie transversale des membres-micrognathie
• Syndrome de Gabriele-de Vries
• Syndrome de Gaisböck
• Syndrome de Galloway-Mowat
• Syndrome de Gardner
• Syndrome de Gemignani
• Syndrome de German
• Syndrome de Gerstmann
• Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker
• Syndrome de gigantisme cérébral-kystes maxillaires
• Syndrome de Gitelman
• Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille
• Syndrome de glaucome-apnée du sommeil
• Syndrome de glaucome-ectopie du cristallin-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille
• Syndrome de glomérulopathie-hypotrichose-télangiectasies
• Syndrome de goitre multinodulaire-rein kystique-polydactylie
• Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon
• Syndrome de Goldenhar
• Syndrome de Goldmann-Favre
• Syndrome de Gómez-López-Hernández
• Syndrome de Good
• Syndrome de Goodman
• Syndrome de Gordon
• Syndrome de Gorlin
• Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
• Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif
• Syndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur
• Syndrome de grande taille-déficience intellectuelle-anomalies rénales
• Syndrome de grande taille-scoliose-macrodactylie du gros orteil
• Syndrome de Grange
• Syndrome de Grant
• Syndrome de Griscelli
• Syndrome de Griscelli type 1
• Syndrome de Griscelli type 2
• Syndrome de Griscelli type 3
• Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef
• Syndrome de Guillain-Barré
• Syndrome de Guttmacher
• Syndrome de Haddad
• Syndrome de Haim-Munk
• Syndrome de Hallermann-Streiff
• Syndrome de Hallermann-Streiff-like
• Syndrome de Hall-Riggs
• Syndrome de Harlequin
• Syndrome de Harrod
• Syndrome de Hartsfield
• Syndrome de Heiner
• Syndrome de Hennekam
• Syndrome de Hennekam-Beemer
• Syndrome de Hermansky-Pudlak
• Syndrome de Hermansky-Pudlak avec fibrose pulmonaire
• Syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie
• Syndrome de Hermansky-Pudlak sans fibrose pulmonaire
• Syndrome de Hermansky-Pudlak type 7
• Syndrome de Hermansky-Pudlak type 8
• Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9
• Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete
• Syndrome de hernie diaphragmatique-anomalies des membres
• Syndrome de hernie diaphragmatique-grêle court-asplénie
• Syndrome de Hinman
• Syndrome de Holmes-Adie
• Syndrome de Holmes-Gang
• Syndrome de Holt-Oram
• Syndrome de Holzgreve
• Syndrome de Horner congénital
• Syndrome de Houlston-Iraggori-Murday
• Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
• Syndrome de Hughes-Stovin
• Syndrome de Hunter-Carpenter-McDonald
• Syndrome de Hunter-McAlpine
• Syndrome de Huriez
• Syndrome de Hurler
• Syndrome de Hurler-Scheie
• Syndrome de Jackson-Weiss
• Syndrome de Jacobsen
• Syndrome de Jalili
• Syndrome de Jawad
• Syndrome de Jeavons
• Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
• Syndrome de Jeune
• Syndrome de Johanson-Blizzard
• Syndrome de Joubert
• Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire
• Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique
• Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
• Syndrome de Joubert avec atteinte rénale
• Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune
• Syndrome de Joubert et maladies associées
• Syndrome de Juberg-Hayward
• Syndrome de Juberg-Marsidi
• Syndrome de Jung
• Syndrome de Kagami-Ogata
• Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
• Syndrome de Kagami-Ogata lié à une hyperméthylation maternelle 14q32.2
• Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2
• Syndrome de Kahrizi
• Syndrome de Kallmann
• Syndrome de Kallmann-cardiopathie
• Syndrome de Kapur-Toriello
• Syndrome de Karsck-Neugebauer
• Syndrome de Kasabach-Merritt
• Syndrome de Kearns-Sayre
• Syndrome de Keipert
• Syndrome de Kenny-Caffey
• Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant
• Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif
• Syndrome de Keppen-Lubinsky
• Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire
• Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage
• Syndrome de kératodermie palmoplantaire diffuse-acrocyanose
• Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivomotrice héréditaire
• Syndrome de kératodermie palmoplantaire-spasticité
• Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale
• Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante
• Syndrome de kératose palmoplantaire-clinodactylie
• Syndrome de Keutel
• Syndrome de King-Denborough
• Syndrome de Kleefstra
• Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34
• Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle
• Syndrome de Kleine-Levin
• Syndrome de Klippel-Feil isolé
• Syndrome de Klippel-Trénaunay
• Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse
• Syndrome de Klüver-Bucy
• Syndrome de Knobloch
• Syndrome de Koolen-De Vries
• Syndrome de Koolen-De Vries dû à une mutation ponctuelle
• Syndrome de Kostmann
• Syndrome de Kousseff
• Syndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick
• Syndrome de Kufor-Rakeb
• Syndrome de Kumar-Levick
• Syndrome de Kuskokwim
• Syndrome de l'homme raide classique
• Syndrome de l'huile toxique
• Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum
• Syndrome de l'X fragile
• Syndrome de la colonne raide
• Syndrome de la cornée fragile
• Syndrome de la corne occipitale
• Syndrome de la jambe raide
• Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie
• Syndrome de la maladie cardiaque polyvalvulaire
• Syndrome de Lambert
• Syndrome de Lamb-Shaffer
• Syndrome de la moelle attachée primaire
• Syndrome de Landau-Kleffner
• Syndrome de la peau parcheminée
• Syndrome de la peau ridée
• Syndrome de la pince mésentérique
• Syndrome de Laron
• Syndrome de Laron avec déficit immunitaire
• Syndrome de Larsen
• Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3
• Syndrome de la tête tombante idiopathique
• Syndrome de la transpiration induite par le froid
• Syndrome de Laubry-Pezzi
• Syndrome de Laurence-Moon
• Syndrome de Laurin-Sandrow
• Syndrome de Legius
• Syndrome de Leigh
• Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial
• Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie
• Syndrome de Leigh avec leucodystrophie
• Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique
• Syndrome de Lelis
• Syndrome de Lemierre
• Syndrome de Lennox-Gastaut
• Syndrome de Lesch-Nyhan
• Syndrome de lésions en anneau de la voûte cranienne-fragilité osseuse
• Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie
• Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation
• Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates
• Syndrome de leucoencéphalopathie-dysplasie spondylo-épimétaphysaire
• Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice
• Syndrome de leucoencéphalopathie-kératose palmoplantaire
• Syndrome de leucomélanodermie-infantilisme-déficience intellectuelle-hypodontie-hypotrichosis
• Syndrome de leuconychie totale-lésions de type acanthosis nigricans-cheveux anormaux
• Syndrome de Lewis-Pashayan
• Syndrome de Lewis-Sumner
• Syndrome de libération de cytokines lié au traitement par cellules CAR T
• Syndrome de Lichtenstein
• Syndrome de Liddle
• Syndrome de Li-Fraumeni
• Syndrome de lipodermoïde du globe oculaire-excroissance préauriculaire-polythélie
• Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité
• Syndrome de lipomes naso-palpébraux-colobome
• Syndrome de lissencéphalie à prédominance postérieure-pont et moelle allongée larges et plats-défauts de croisement de la ligne médiane
• Syndrome de lissencéphalie type 3-dysplasie métacarpienne
• Syndrome de lissencéphalie type 3-séquence d'akinésie foetale familiale
• Syndrome de lobe de l'oreille épais-surdité de conduction
• Syndrome de Loeys-Dietz
• Syndrome de Lowe-Kohn-Cohen
• Syndrome de Lown-Ganong-Levine
• Syndrome de Lowry-MacLean
• Syndrome de Lowry-Wood
• Syndrome de Lujan-Fryns
• Syndrome de Luscan-Lumish
• Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie
• Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie
• Syndrome de lymphoedème-anomalie cérébrale artérioveineuse
• Syndrome de lymphoedème-atrésie postérieure des choanes
• Syndrome de lymphoedème-communication interauriculaire-dysmorphie
• Syndrome de lymphoedème-distichiasis
• Syndrome de lymphoedème-ptosis
• Syndrome de Lynch
• Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-autisme
• Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax
• Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie
• Syndrome de macrocéphalie-petite taille-paraplégie
• Syndrome de macrocéphalie-retard de développement
• Syndrome de macrophtalmie colobomateuse-microcornée
• Syndrome de macrosomie-microphtalmie-fente palatine
• Syndrome de macrostomie-anomalies préauriculaires-ophtalmoplégie externe
• Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie
• Syndrome de macules cutanées hypo- et hypermélaniques-retard de croissance-déficience intellectuelle
• Syndrome de Maffucci
• Syndrome de mains et pieds fendus-surdité
• Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial
• Syndrome de Majeed
• Syndrome de maladie coeliaque-calcifications cérébrales-épilepsie
• Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
• Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire
• Syndrome de maladie de Hirschsprung-brachydactylie type D
• Syndrome de maladie de Hirschsprung-hypoplasie des ongles-dysmorphie
• Syndrome de maladie de Hirschsprung-polydactylie-surdité
• Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire
• Syndrome de malformation cérébrale-atrésie duodénale-hypoplasie rénale bilatérale foetal létal
• Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale
• Syndrome de malformation de l'épaule et du thorax-cardiopathie congénitale
• Syndrome de malformation du sternum-dysplasie vasculaire
• Syndrome de malformations cérébrales-anomalies musculosquelettiques-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle
• Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
• Syndrome de Malpuech
• Syndrome de Marcus-Gunn
• Syndrome de Marden-Walker
• Syndrome de Marfan
• Syndrome de Marfan et maladies associées
• Syndrome de Marfan néonatal
• Syndrome de Marfan type 1
• Syndrome de Marfan type 2
• Syndrome de Marin-Amat
• Syndrome de Marinesco-Sjögren
• Syndrome de Marshall
• Syndrome de Marshall-Smith
• Syndrome de Martínez-Frías
• Syndrome de Matthew-Wood
• Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
• Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 1
• Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 2
• Syndrome de Mazabraud
• Syndrome de McCune-Albright
• Syndrome de McDonough
• Syndrome de McKusick-Kaufman
• Syndrome de McLeod
• Syndrome de Meacham
• Syndrome de mèches blanches-anomalies multiples
• Syndrome de Meckel
• Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie postaxiale-hydrocéphalie
• Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle
• Syndrome de MEHMO
• Syndrome de Meige
• Syndrome de Meigs
• Syndrome de Meigs atypique
• Syndrome de Melhem-Fahl
• Syndrome de Melkersson-Rosenthal
• Syndrome de Melnick-Needles
• Syndrome de méningocèle latérale
• Syndrome de Menke-Hennekam
• Syndrome de mésomélie-synostoses
• Syndrome de Michels
• Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale
• Syndrome de microbrachycéphalie sévère-déficience intellectuelle-paralysie cérébrale athétosique
• Syndrome de microcéphalie-albinisme-anomalies digitales
• Syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-déficience intellectuelle
• Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle
• Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie
• Syndrome de microcéphalie-cardiopathie-malsegmentation pulmonaire
• Syndrome de microcéphalie-cataracte congénitale-dermatite psoriasiforme
• Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive
• Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle
• Syndrome de microcéphalie-cutis verticis gyrata-lymphedème
• Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-anomalies neurologiques et des phalanges
• Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle sévère-anomalies congénitales multiples associé à SETD2
• Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal
• Syndrome de microcéphalie-dysmorphie faciale-anomalies oculaires-anomalies congénitales multiples
• Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie
• Syndrome de microcéphalie-facio-cardio-squelettique, type Hadziselimovic
• Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale
• Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales
• Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque
• Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébrale-spasticité
• Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale
• Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux et vermis cérébelleux-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle
• Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie
• Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire
• Syndrome de microcéphalie-micromélie
• Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
• Syndrome de microcéphalie-petite taille-anomalies des membres
• Syndrome de microcephalie-petite taille-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale
• Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux
• Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle
• Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile
• Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent
• Syndrome de microcéphalie progressive-épilepsie-cécité corticale-retard de développement
• Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle
• Syndrome de microcornée-glaucome-absence de sinus frontaux
• Syndrome de microcornée-mégalolenticône postérieur-persistance du tissu vasculaire foetal-colobome
• Syndrome de microcornée-myopie avec atrophie choriorétinienne-télécanthus
• Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3
• Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3
• Syndrome de microdélétion 12p12.1
• Syndrome de microdélétion 12q14
• Syndrome de microdélétion 12q15q21.1
• Syndrome de microdélétion 13q12.3
• Syndrome de microdélétion 14q11.2
• Syndrome de microdélétion 14q22q23
• Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3
• Syndrome de microdélétion 15q11.2
• Syndrome de microdélétion 15q13.3
• Syndrome de microdélétion 15q14
• Syndrome de microdélétion 15q24
• Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale
• Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2
• Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale
• Syndrome de microdélétion 16p13.11
• Syndrome de microdélétion 16p13.2
• Syndrome de microdélétion 16q24.1
• Syndrome de microdélétion 16q24.3
• Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale
• Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale
• Syndrome de microdélétion 17q11
• Syndrome de microdélétion 17q12
• Syndrome de microdélétion 17q21.31
• Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2
• Syndrome de microdélétion 17q24.2
• Syndrome de microdélétion 19p13.12
• Syndrome de microdélétion 19p13.13
• Syndrome de microdélétion 19q13.11
• Syndrome de microdélétion 1p21.3
• Syndrome de microdélétion 1p31p32
• Syndrome de microdélétion 1p35.2
• Syndrome de microdélétion 1q21.1
• Syndrome de microdélétion 1q41q42
• Syndrome de microdélétion 1q44
• Syndrome de microdélétion 20p12.3
• Syndrome de microdélétion 20p13
• Syndrome de microdélétion 20q11.2
• Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle
• Syndrome de microdélétion 20q13.33
• Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12
• Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale
• Syndrome de microdélétion 2p13.2
• Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
• Syndrome de microdélétion 2p21
• Syndrome de microdélétion 2p21 homozygote
• Syndrome de microdélétion 2p21 sans cystinurie
• Syndrome de microdélétion 2q23.1
• Syndrome de microdélétion 2q24
• Syndrome de microdélétion 2q31.1
• Syndrome de microdélétion 2q32q33
• Syndrome de microdélétion 2q37
• Syndrome de microdélétion 3p25.3
• Syndrome de microdélétion 3q13
• Syndrome de microdélétion 3q26q27
• Syndrome de microdélétion 3q27.3
• Syndrome de microdélétion 3q29
• Syndrome de microdélétion 4q21
• Syndrome de microdélétion 5q14.3
• Syndrome de microdélétion 6p22
• Syndrome de microdélétion 6q16
• Syndrome de microdélétion 6q25
• Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale
• Syndrome de microdélétion 7q31
• Syndrome de microdélétion 8p23.1
• Syndrome de microdélétion 8q21.11
• Syndrome de microdélétion 8q24.3
• Syndrome de microdélétion 9p13
• Syndrome de microdélétion 9q21.13
• Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3
• Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11
• Syndrome de microdéletion Xp22.3
• Syndrome de microdélétion Xq21
• Syndrome de microduplication 10q22.3q23.3
• Syndrome de microduplication 11p15.4
• Syndrome de microduplication 14q11.2
• Syndrome de microduplication 15q11q13
• Syndrome de microduplication 16p11.2p12.2
• Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale
• Syndrome de microduplication 16p13.11
• Syndrome de microduplication 16p13.3
• Syndrome de microduplication 17p11.2
• Syndrome de microduplication 17p13.3
• Syndrome de microduplication 17q11.2
• Syndrome de microduplication 17q12
• Syndrome de microduplication 17q21.31
• Syndrome de microduplication 19p13.3
• Syndrome de microduplication 1q21.1
• Syndrome de microduplication 20q11.2
• Syndrome de microduplication 22q11.2 distale
• Syndrome de microduplication 2q23.1
• Syndrome de microduplication 3q26
• Syndrome de microduplication 3q29
• Syndrome de microduplication 4p16.3
• Syndrome de microduplication 5p13
• Syndrome de microduplication 5q35
• Syndrome de microduplication 7p22.1
• Syndrome de microduplication 7q11.23
• Syndrome de microduplication 7q11.23 distale
• Syndrome de microduplication 8q12
• Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23
• Syndrome de microduplication Xq25
• Syndrome de microduplication Xq28 distale
• Syndrome de microgastrie-anomalie des membres
• Syndrome de micrognathie-infections récurrentes-troubles du comportement-déficience intellectuelle modérée
• Syndrome de microlissencéphalie-micromélie
• Syndrome de microphtalmie-ankyloblépharon-déficience intellectuelle
• Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale
• Syndrome de microphtalmie colobomateuse-dysplasie rhizomélique
• Syndrome de microphtalmie colobomateuse-microcéphalie-déficience intellectuelle-petite taille liée à l'X
• Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle
• Syndrome de microphtalmie-microtie-akinésie foetale
• Syndrome de microphtalmie-rétinite pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la papille optique
• Syndrome de microsphérophakie-dysplasie métaphysaire
• Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
• Syndrome de microtie bilatérale-surdité-fente palatine
• Syndrome de microtie-colobome oculaire-imperforation du canal lacrymonasal
• Syndrome de Mietens
• Syndrome de Mikati-Najjar-Sahli
• Syndrome de Miller-Dieker
• Syndrome de Miller Fisher
• Syndrome de Mills
• Syndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton
• Syndrome de Mirizzi
• Syndrome de Moebius
• Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope
• Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
• Syndrome de molaires pyramidales-lèvre supérieure anormale
• Syndrome de Mononen-Karnes-Senac
• Syndrome de monosomie 7 familiale
• Syndrome de Moore-Federman
• Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel
• Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules
• Syndrome de Morvan
• Syndrome de Mounier-Kühn
• Syndrome de Mowat-Wilson
• Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
• Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
• Syndrome de Moynahan
• Syndrome de Muckle-Wells
• Syndrome de mucoviscidose-gastrite-anémie mégaloblastique
• Syndrome de Mueller-Weiss
• Syndrome de Muenke
• Syndrome de Muir-Torre
• Syndrome de Myhre
• Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité
• Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale
• Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie
• Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale
• Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales
• Syndrome de myopathie-diabète sucré
• Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité
• Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire
• Syndrome de myopie forte-surdité neurosensorielle
• Syndrome de myopie sévère-hyperlaxité articulaire généralisée-petite taille
• Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
• Syndrome de Nager
• Syndrome de Nakajo-Nishimura
• Syndrome de Nance-Horan
• Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni
• Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies oculaires-fente labiopalatine
• Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie
• Syndrome de nanisme microcéphalique primordial-résistance à l'insuline
• Syndrome de nanisme ostéochondrodysplasique-surdité-rétinopathie pigmentaire
• Syndrome de nanisme primordial-microdontie-dents opalescentes et sans racine
• Syndrome de nanisme-vertèbres hautes
• Syndrome de Nathalie
• Syndrome DEND
• Syndrome DEND intermédiaire
• Syndrome de neige visuelle
• Syndrome de Nelson
• Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique
• Syndrome de néphropathie-surdité-hyperparathyroïdie
• Syndrome de néphrose-surdité-anomalies des voies urinaires et des doigts
• Syndrome de Netherton
• Syndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz
• Syndrome de Neu-Laxova
• Syndrome de Neu-Laxova par déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase
• Syndrome de Neu-Laxova par déficit en 3-phosphosérine phosphatase
• Syndrome de Neu-Laxova par déficit en phosphosérine aminotransférase
• Syndrome de neurodégénérescence progressive de l'enfant-cécité-ataxie-spasticité
• Syndrome de neurones multinuclés-anhydramnios-dysplasie rénale-hypoplasie cérébelleuse-hydranencéphalie
• Syndrome de neuropathie auditive-atrophie optique
• Syndrome de neuropathie hypomyélinisante-arthrogrypose
• Syndrome de neuropathie périphérique-dysautonomie
• Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
• Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité
• Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile
• Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence
• Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement
• Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie
• Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité
• Syndrome de Nevo
• Syndrome de Nicolaides-Baraitser
• Syndrome de Nijmegen
• Syndrome de Nijmegen-like
• Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire
• Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse
• Syndrome de Noonan
• Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
• Syndrome de Noonan et syndrome associé
• Syndrome de Nova
• Syndrome dent et ongle de Fried
• Syndrome de pachydermie plicaturée du cuir chevelu-rétinite pigmentaire-surdité neurosensorielle
• Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie
• Syndrome de Pai
• Syndrome de Pallister-Hall
• Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique
• Syndrome de pancytopénie-retard de développement
• Syndrome de papille optique colobomateuse-atrophie maculaire-choriorétinopathie
• Syndrome de Papillon-Lefèvre
• Syndrome de paralysie du larynx-déficience intellectuelle
• Syndrome de paralysie faciale congénitale héréditaire-surdité variable
• Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-akinésie pure avec freezing de la marche
• Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-aphasie progressive non fluente
• Syndrome de paralysie supranucléaire progressive atypique
• Syndrome de paralysie supranucléaire progressive classique
• Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-parkinsonisme
• Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome corticobasal
• Syndrome de Parana
• Syndrome de paraparésie spastique-surdité
• Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose
• Syndrome de paraplégie spastique-déficience intellectuelle-nystagmus-obésité
• Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle
• Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle
• Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales
• Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget
• Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité
• Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie
• Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie
• Syndrome de parésie spastique-puberté précoce
• Syndrome de Parkes Weber
• Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle
• Syndrome de Partington
• Syndrome de Partington-Anderson
• Syndrome de Pearson
• Syndrome de peau déciduale-leuconychie-kératose acrale ponctuée-chéilite-nodosités calleuses
• Syndrome de pectus excavatum-macrocéphalie-dysplasie unguéale
• Syndrome de Pendred
• Syndrome de Perlman
• Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale
• Syndrome de péroné en serpentin-rein polykystique
• Syndrome de Perrault
• Syndrome de Perry
• Syndrome de persistance des canaux de Müller
• Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
• Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie
• Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-drépanocytose
• Syndrome de Peters plus
• Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce
• Syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale
• Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale
• Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques
• Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët
• Syndrome de petite taille-brachydactylie-dysmorphie
• Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement
• Syndrome de petite taille-dysplasie squelettique-dégénérescence rétinienne-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle
• Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose
• Syndrome de petite taille-os wormiens-dextrocardie
• Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale
• Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux
• Syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie
• Syndrome de Peutz-Jeghers
• Syndrome de Pfeiffer
• Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller
• Syndrome de Pfeiffer type 1
• Syndrome de Pfeiffer type 2
• Syndrome de Pfeiffer type 3
• Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie
• Syndrome de photosensibilité cutanée-colite létale
• Syndrome de PI3K-delta activé
• Syndrome de piébaldisme-anomalies neurologiques
• Syndrome de pieds fendus-polydactylie mésoaxiale
• Syndrome de Pierpont
• Syndrome de Pierre Robin-anomalie facio-digitale
• Syndrome de Pierre Robin associée à une anomalie chromosomique
• Syndrome de Pierre Robin associée à une anomalie des arcs branchiaux
• Syndrome de Pierre Robin associée à une collagénopathie
• Syndrome de Pierre Robin associée à une maladie osseuse
• Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement
• Syndrome de Pierre Robin d'origine tératogène
• Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie
• Syndrome de Pierre Robin isolé
• Syndrome de Pierre Robin syndromique d'origine génétique
• Syndrome de Pierson
• Syndrome de pili torti-onychodysplasie
• Syndrome de pili torti-retard de développement-anomalies neurologiques
• Syndrome de Pinsky-Di George-Harley
• Syndrome de Pitt-Hopkins
• Syndrome de Pitt-Rogers-Danks
• Syndrome de Plummer-Vinson
• Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse
• Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire
• Syndrome de Poland
• Syndrome de Pollitt
• Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres
• Syndrome de polydactylie-myopie
• Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies antéhypophysaires-dysmorphie faciale
• Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies dentaires et vertébrales
• Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille
• Syndrome de polyendocrinopathie-polyneuropathie
• Syndrome de polyhydramnios-mégalencéphalie-épilepsie symptomatique
• Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée
• Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte
• Syndrome de polypose dentelée
• Syndrome de polypose intestinale
• Syndrome de polypose juvénile
• Syndrome de polysyndactylie-malformation cardiaque
• Syndrome de porencéphalie-hypoplasie cérébelleuse-malformations internes
• Syndrome de porencéphalie-microcéphalie-cataracte bilatérale congénitale
• Syndrome de Potocki-Shaffer
• Syndrome de pouce long-brachydactylie
• Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie
• Syndrome de pouce triphalangé-polysyndactylie
• Syndrome de Prader-Willi
• Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle
• Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
• Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
• Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15
• Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte
• Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
• Syndrome de Prader-Willi-like
• Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2
• Syndrome de Prader-Willi-like associé à SIM1
• Syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie
• Syndrome de prédisposition au carcinome rénal et mélanome associé à MITF
• Syndrome de prédisposition aux cancers hématologiques associé à DDX41
• Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés
• Syndrome de Protée
• Syndrome de protrusion maxillaire antérieure-strabisme-déficience intellectuelle
• Syndrome de pseudoanodontie-hypoplasie maxillaire-genu valgum
• Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie
• Syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale
• Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts
• Syndrome de ptosis-mouvement oculaire supérieur limité-absence de point lacrymal
• Syndrome de ptosis-paralysie des cordes vocales
• Syndrome de ptosis-strabisme-pupilles ectopiques
• Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage
• Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée
• Syndrome de Qazi-Markouizos
• Syndrome de Rabson-Mendenhall
• Syndrome de radiculomégalie des canines-cataracte congénitale
• Syndrome de Ramon
• Syndrome de Ramos-Arroyo
• Syndrome de Ramsay Hunt
• Syndrome de Rapp-Hodgkin
• Syndrome de régression motrice et cognitive de l'enfance avec syndrome extrapyramidal
• Syndrome de régression neurodéveloppementale-dystonie-épilepsies lié à IRF2BPL
• Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie
• Syndrome de Renpenning
• Syndrome de résistance à l'insuline-cinquièmes métacarpiens courts
• Syndrome de résistance à la thyréolibérine
• Syndrome de résistance aux récepteurs des oestrogènes
• Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes
• Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie
• Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique
• Syndrome de retard de croissance-hydrocéphalie-hypoplasie pulmonaire
• Syndrome de retard de croissance intra-utérin-malformation corticale-contractures congénitales
• Syndrome de retard de croissance intra-utérin-petite taille-diabète de l'adulte jeune
• Syndrome de retard de croissance intra-utérin-taches café-au-lait-augmentation du taux d'échanges entre chromatides soeurs
• Syndrome de retard de croissance-retard de développement modéré-hépatite chronique
• Syndrome de retard de croissance sévère-strabisme-mélanocytose dermique congénitale-déficience intellectuelle
• Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1
• Syndrome de retard de développement-ataxie-épilepsie associé à PUM1
• Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
• Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms
• Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6
• Syndrome de retard de développement-microcéphalie-petite taille-épilepsie associé à MTHFS
• Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques
• Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille
• Syndrome de retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles
• Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle
• Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale
• Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile petite taille-déficience intellectuelle
• Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme
• Syndrome de rétinite pigmentaire-surdité-vieillissement prématuré-petite taille-dysmorphie faciale
• Syndrome de rétinopathie ischémique-hyalinose digestive-calcifications cérébrales diffuses
• Syndrome de Rett
• Syndrome de Rett atypique
• Syndrome de Revesz
• Syndrome de Reye
• Syndrome de Reynolds
• Syndrome de Richards-Rundle
• Syndrome de Richieri-Costa-da Silva
• Syndrome de Richieri-Costa-Pereira
• Syndrome de RIDDLE
• Syndrome de rigidité musculaire hypercontractile
• Syndrome dermato-cardio-squelettique type Borrone
• Syndrome dermotriche
• Syndrome de Roberts
• Syndrome de Robinow
• Syndrome de Robinow autosomique dominant
• Syndrome de Robinow autosomique récessif
• Syndrome de Robinow-Sorauf
• Syndrome de Roifman
• Syndrome de Romano-Ward
• Syndrome de Rombo
• Syndrome de Rothmund-Thomson
• Syndrome de Rothmund-Thomson type 1
• Syndrome de Rothmund-Thomson type 2
• Syndrome de Rotor
• Syndrome de Roussy-Lévy
• Syndrome de rubéole congénitale
• Syndrome de Rubinstein-Taybi
• Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
• Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3
• Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
• Syndrome de Rudiger
• Syndrome de Ruvalcaba
• Syndrome des abcès aseptiques corticosensibles
• Syndrome de Sabinas
• Syndrome de Saethre-Chotzen
• Syndrome de Sagliker
• Syndrome de Saldino-Mainzer
• Syndrome de Sandifer
• Syndrome de Sanjad-Sakati
• Syndrome des antiphospholipides néonatal
• Syndrome des antisynthétases
• Syndrome des archs branchiaux ou syndrome oro-acral d'origine génétique
• Syndrome des arcs branchiaux ou syndrome oro-acral
• Syndrome de Satoyoshi
• Syndrome de Say-Barber-Miller
• Syndrome de Say-Field-Coldwell
• Syndrome de Schauder
• Syndrome de Scheie
• Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries
• Syndrome des cheveux incoiffables
• Syndrome de Schilbach-Rott
• Syndrome de Schinzel-Giedion
• Syndrome de Schnitzler
• Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
• Syndrome de Schwartz-Jampel
• Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse
• Syndrome de sclérose en plaques-ichtyose-déficit en facteur VIII
• Syndrome des contractures congénitales létales
• Syndrome des contractures congénitales létales type 1
• Syndrome des contractures congénitales létales type 2
• Syndrome des contractures congénitales létales type 3
• Syndrome des côtes courtes-polydactylie
• Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 5
• Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer
• Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski
• Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan
• Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff
• Syndrome de Scott
• Syndrome de Sebastian
• Syndrome de Seckel
• Syndrome de Senior-Boichis
• Syndrome de Senior-Loken
• Syndrome de sensibilisation aux érythrocytes
• Syndrome de sensibilité aux UV
• Syndrome de séquence de Robin-oligodactylie
• Syndrome de Sézary
• Syndrome de Sheehan
• Syndrome de Sheldon-Hall
• Syndrome de Shprintzen-Goldberg
• Syndrome de Shwachman-Diamond
• Syndrome de Siegler-Brewer-Carey
• Syndrome de Sillence
• Syndrome de Silver-Russell
• Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
• Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11
• Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
• Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15
• Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13
• Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle
• Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
• Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 2
• Syndrome désintégratif de l'enfance
• Syndrome de Sjögren-Larsson
• Syndrome des membres enveloppés dans un cocon
• Syndrome de Smith-Fineman-Myers
• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Syndrome de Smith-Magenis
• Syndrome de Sneddon
• Syndrome des ongles jaunes
• Syndrome de Sotos
• Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges
• Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base
• Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X
• Syndrome de spina bifida-hypospadias
• Syndrome des plaquettes grises
• Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil
• Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire
• Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian
• Syndrome des ptérygium multiples
• Syndrome des ptérygium multiples type Aslan
• Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant
• Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
• Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne
• Syndrome des ptérygiums poplités
• Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant
• Syndrome des spasmes infantiles
• Syndrome des synostoses multiples
• Syndrome de stéatocystome multiple-dents néonatales
• Syndrome de Steel
• Syndrome de Steinfeld
• Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse
• Syndrome de sténose subaortique-petite taille
• Syndrome de Stevens-Johnson
• Syndrome de Stickler
• Syndrome de Stickler autosomique récessif
• Syndrome de Stickler type 1
• Syndrome de Stickler type 2
• Syndrome de Stimmler
• Syndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet
• Syndrome des torsades de pointes à couplage court
• Syndrome de Stromme
• Syndrome de Sturge-Weber
• Syndrome de Stüve-Wiedemann
• Syndrome de Summitt
• Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes
• Syndrome de surdité-atrophie optique-démence
• Syndrome de surdité de conduction-anomalie de l'oreille externe
• Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst
• Syndrome de surdité-diverticulose-neuropathie
• Syndrome de surdité-dysplasie épiphysaire-petite taille
• Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie
• Syndrome de surdité-hypogonadisme
• Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles
• Syndrome de surdité-infertilité
• Syndrome de surdité-insensibilité familiale des glandes salivaires à l'aldostérone
• Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie
• Syndrome de surdité neurosensorielle-grisonnement précoce-tremblement essentiel
• Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique
• Syndrome de surdité neurosensorielle-thrombocytopénie associé à DIAPH1
• Syndrome de surdité-oligodontie
• Syndrome de surdité-onychodystrophie
• Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant
• Syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale
• Syndrome de surdité-ptosis-anomalies squelettiques
• Syndrome de surdité-syndrome craniofacial
• Syndrome de surdité-vitiligo-achalasie
• Syndrome de Susac
• Syndrome de susceptibilité familiale au blastome pleuropulmonaire
• Syndrome des voies biliaires anormales-insuffisance rénale
• Syndrome de Sweet
• Syndrome de symphalangie-anomalies multiples des mains et des pieds
• Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides
• Syndrome de syndactylie-nystagmus dû à une microduplication 2q31.1
• Syndrome de syndactylie-polydactylie-lobe d'oreille anormal
• Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale
• Syndrome de synéchie alvéolaire-ankyloblépharon-dysplasie ectodermique
• Syndrome de syngnathie-fente palatine
• Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie
• Syndrome de synostose radio-cubitale-rétinite pigmentaire
• Syndrome de synostose radio-ulnaire-microcéphalie-scoliose
• Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique
• Syndrome de tachycardie orthostatique posturale par déficit en NET
• Syndrome de TAFRO
• Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs
• Syndrome de Tatton-Brown-Rahman
• Syndrome de Teebi-Shaltout
• Syndrome de télécanthus-hypertélorisme-strabisme-pied creux
• Syndrome de Temple
• Syndrome de Temple-Baraitser
• Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14
• Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2
• Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2
• Syndrome de Temtamy
• Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples
• Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle
• Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire
• Syndrome de Thakker-Donnai
• Syndrome de Thomas
• Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale
• Syndrome de tibia absent-polydactylie-kyste arachnoïdien
• Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie
• Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie
• Syndrome de Tietz
• Syndrome de Timothy
• Syndrome de Timothy atypique
• Syndrome de Timothy type 1
• Syndrome de Timothy type 2
• Syndrome de Tolosa-Hunt
• Syndrome de Tomé-Brunet-Fardeau
• Syndrome de Torg-Winchester
• Syndrome de Toriello-Carey
• Syndrome de Toriello-Lacassie-Droste
• Syndrome de torticolis-chéloïdes-cryptorchidie
• Syndrome de tortuosité artérielle
• Syndrome de Townes-Brocks
• Syndrome de transfusion foeto-foetale
• Syndrome de Treacher-Collins
• Syndrome de Treft-Sanborn-Carey
• Syndrome de tremblement-ataxie-hypomyélinisation centrale
• Syndrome de tremblement essentiel-nystagmus-ulcère
• Syndrome de tremblement essentiel progressif-trouble sévère du langage-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-trouble du comportement
• Syndrome de trichodysplasie-amélogenèse imparfaite
• Syndrome de trichodysplasie-xérodermie
• Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance
• Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités
• Syndrome de trigonocéphalie-nez bifide-anomalies des extrémités
• Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance
• Syndrome de triplication 16p12.1p12.3
• Syndrome de trismus-pseudocamptodactylie
• Syndrome de troubles de comportement-déficience intellectuelle-obésité-dysmorphie associé à PHIP
• Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse
• Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique
• Syndrome de Turcot avec polypose
• Syndrome de Turcot non polyposique
• Syndrome de Turner
• Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X
• Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie
• Syndrome de Van den Ende-Gupta
• Syndrome de Van der Bosch
• Syndrome de Van der Woude
• Syndrome de varicelle congénitale
• Syndrome de vasoconstriction cérébrale réversible
• Syndrome de Vasquez-Hurst-Sotos
• Syndrome de ventriculomégalie-maladie des kystes rénaux
• Syndrome de Verloove-Van Horick-Brubakk
• Syndrome de verrues multiples-déficit immunitaire-lymphoedème-dysplasies anogénitales
• Syndrome de Vici
• Syndrome de vieillissement prématuré-acro-ostéolyse-lésions chéloïdiennes
• Syndrome de von Voss-Cherstvoy
• Syndrome de von Willebrand acquis
• Syndrome de Waardenburg
• Syndrome de Waardenburg-Shah
• Syndrome de Waardenburg type 1
• Syndrome de Waardenburg type 2
• Syndrome de Waardenburg type 3
• Syndrome de Walker-Warburg
• Syndrome de Waterhouse-Friderichsen
• Syndrome de Watson
• Syndrome de Weaver
• Syndrome de Weaver-like
• Syndrome de Weaver-Williams
• Syndrome de Weill-Marchesani
• Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl
• Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller
• Syndrome de Wells
• Syndrome de Werner
• Syndrome de Werner atypique
• Syndrome de White-Sutton
• Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
• Syndrome de Wiedemann-Steiner
• Syndrome de Wildervanck
• Syndrome de Williams
• Syndrome de Williams-Campbell
• Syndrome de Wilson-Turner
• Syndrome de Wiskott-Aldrich
• Syndrome de Witteveen-Kolk
• Syndrome de Wolcott-Rallison
• Syndrome de Wolf-Hirschhorn
• Syndrome de Wolfram
• Syndrome de Wolfram-like
• Syndrome de Woodhouse-Sakati
• Syndrome de Worster-Drought
• Syndrome de Wyburn-Mason
• Syndrome de Young
• Syndrome de Yunis-Varon
• Syndrome de Zechi-Ceide
• Syndrome de Zellweger
• Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales
• Syndrome de Zimmermann-Laband
• Syndrome de Zollinger-Ellison
• Syndrome diencéphalique
• Syndrome diéthylstilbestrol
• Syndrome digito-réno-cérébral
• Syndrome DOORS
• Syndrome douloureux épisodique familial
• Syndrome douloureux épisodique familial avec atteinte prédominante des membres inférieurs
• Syndrome douloureux épisodique familial avec atteinte prédominante du haut du corps
• Syndrome douloureux régional complexe
• Syndrome du cat-eye
• Syndrome du choc toxique bactérien
• Syndrome du choc toxique staphylococcique
• Syndrome du choc toxique streptococcique
• Syndrome du chromosome 10 en anneau
• Syndrome du chromosome 11 en anneau
• Syndrome du chromosome 12 en anneau
• Syndrome du chromosome 13 en anneau
• Syndrome du chromosome 14 en anneau
• Syndrome du chromosome 15 en anneau
• Syndrome du chromosome 16 en anneau
• Syndrome du chromosome 17 en anneau
• Syndrome du chromosome 18 en anneau
• Syndrome du chromosome 19 en anneau
• Syndrome du chromosome 1 en anneau
• Syndrome du chromosome 20 en anneau
• Syndrome du chromosome 21 en anneau
• Syndrome du chromosome 22 en anneau
• Syndrome du chromosome 2 en anneau
• Syndrome du chromosome 3 en anneau
• Syndrome du chromosome 4 en anneau
• Syndrome du chromosome 5 en anneau
• Syndrome du chromosome 6 en anneau
• Syndrome du chromosome 7 en anneau
• Syndrome du chromosome 8 en anneau
• Syndrome du chromosome 8 recombinant
• Syndrome du chromosome Y en anneau
• Syndrome du cimeterre
• Syndrome du coeur droit hypoplasique
• Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons
• Syndrome du défilé thoracique
• Syndrome du faciès acromégaloïde
• Syndrome du grêle court
• Syndrome du grêle court congénital
• Syndrome du grêle court primaire
• Syndrome du grêle court secondaire
• Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte
• Syndrome du naevus comédonien
• Syndrome du naevus de Becker
• Syndrome du naevus épidermique
• Syndrome du naevus sébacé linéaire
• Syndrome du ptérygium antécubital
• Syndrome du QT court familial
• Syndrome du QT long familial
• Syndrome du rythme différent de 24h
• Syndrome du sinus silencieux
• Syndrome du tératome croissant
• Syndrome dysequilibrium
• Syndrome EAST
• Syndrome EDICT
• Syndrome EEC
• Syndrome EEC et maladies associées
• Syndrome EEM
• Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique
• Syndrome épileptique
• Syndrome épileptique de l'adolescence
• Syndrome épileptique de l'enfance
• Syndrome épileptique du nourrisson
• Syndrome épileptique du nouveau-né
• Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés
• Syndrome épileptique par infection fébrile
• Syndrome EVEN-plus
• Syndrome extrapyramidal-alopécie-hypogonadisme
• Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie
• Syndrome facio-cardio-rénal
• Syndrome faciodigitogénital autosomique récessif
• Syndrome familial auto-inflammatoire au froid associé à NLRC4
• Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
• Syndrome familial avec prédisposition aux cancers du système nerveux
• Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2
• Syndrome familial de dystrophie rétinienne progressive-colobome-cataracte congénitale
• Syndrome familial des naevus atypiques
• Syndrome FATCO
• Syndrome fémoro-facial
• Syndrome ferro-cérébro-cutané
• Syndrome FG type 1
• Syndrome FLOTCH
• Syndrome foetal des anticonvulsivants
• Syndrome FOXG1
• Syndrome FOXG1 dû à une altération intragénique
• Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12
• Syndrome Fraser-like
• Syndrome FRAXF
• Syndrome GAPO
• Syndrome gastro-cutané
• Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure
• Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure
• Syndrome génétique avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure
• Syndrome génétique avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure
• Syndrome génito-palato-cardiaque
• Syndrome génito-patellaire
• Syndrome GMS
• Syndrome GRACILE
• Syndrome H
• Syndrome HANAC
• Syndrome HARP
• Syndrome HEC
• Syndrome HELLP
• Syndrome hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie idiopathique
• Syndrome hémolytique et urémique
• Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines
• Syndrome hémolytique et urémique atypique
• Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H
• Syndrome hémolytique et urémique atypique lié à une anomalie d'un gène du complément
• Syndrome hémolytique et urémique d'origine génétique
• Syndrome hémolytique et urémique dû à une infection
• Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE
• Syndrome hémolytique et urémique par infection à Streptococcus pneumoniae
• Syndrome hémophagocytaire
• Syndrome hémophagocytaire associé à une infection
• Syndrome héréditaire de calcification artérielle et articulaire
• Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie
• Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer de l'ovaire
• Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire
• Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers de l'appareil digestif
• Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers gynécologiques
• Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
• Syndrome hyperéosinophilique
• Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
• Syndrome hyperéosinophilique lymphoïde
• Syndrome hyperéosinophilique primitif
• Syndrome hyperéosinophilique secondaire
• Syndrome hyper-IgE
• Syndrome hyper-IgE autosomique dominant
• Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes
• Syndrome hyper-IgM lié à l'X
• Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes
• Syndrome hyper-IgM type 2
• Syndrome hyper-IgM type 3
• Syndrome hyper-IgM type 4
• Syndrome hyper-IgM type 5
• Syndrome hypoglycémique auto-immun
• Syndrome IBIDS
• Syndrome ICF
• Syndrome IMAGe
• Syndrome immuno-neurologique lié à l'X
• Syndrome infantile de fièvre récurrente-panniculite-dermatose
• Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
• Syndrome inflammatoire multisystémique chez l'enfant et l'adulte
• Syndrome IRIDA
• Syndrome irido-cornéo-endothélial
• Syndrome IRVAN
• Syndrome ischio-vertébral
• Syndrome isotrétinoïne
• Syndrome isotretinoïne-like
• Syndrome IVIC
• Syndrome JMP
• Syndrome Kabuki
• Syndrome KBG
• Syndrome KID
• Syndrome kinky hair acquis
• Syndrome L1
• Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital
• Syndrome Larsen-like de la Réunion
• Syndrome laryngo-onycho-cutané
• Syndrome létal d'encéphalocèle occipital-dysplasie squelettique
• Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine
• Syndrome létal de Larsen-like
• Syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement
• Syndrome létal foetal d'agénésie/hypoplasie cérébro-réno-génito-urinaire
• Syndrome lié à l'X d'atrésie du conduit auditif externe-dilatation du canal auditif interne-dysmorphie faciale
• Syndrome lié à l'X de cicatrices chéloïdes-mobilité articulaire réduite-rapport excavation/disque optique accru
• Syndrome lié à l'X de microcéphalie-retard de croissance-prognathisme-cryptorchidie
• Syndrome LIG4
• Syndrome limb-mammary
• Syndrome LUMBAR
• Syndrome lymphoprolifératif
• Syndrome lymphoprolifératif associé à un déficit immunitaire primaire
• Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
• Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes
• Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4
• Syndrome lymphoprolifératif malin associé au virus Epstein-Barr
• Syndrome MAGIC
• Syndrome main-pied-utérus
• Syndrome malformatif associé à une hamartose
• Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou péri-odontique
• Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou périodontique d'origine génétique
• Syndrome malformatif avec dentinogenèse imparfaite
• Syndrome malformatif avec petite taille
• Syndrome malformatif d'Edimbourg
• Syndrome malformatif génétique avec petite taille
• Syndrome malin des neuroleptiques
• Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif
• Syndrome marfanoïde-hernie inguinale-vieillissement osseux prématuré
• Syndrome marfanoïde-neurofibromes systémiques et orbitaux douloureux
• Syndrome marfanoïde type de Silva
• Syndrome MASA
• Syndrome MASS
• Syndrome Meckel-like associé à NPHP3
• Syndrome MEDNIK
• Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie
• Syndrome mégavessie-méga-uretères
• Syndrome MEGDEL
• Syndrome mélanome-tumeur du système nerveux
• Syndrome MEND
• Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial
• Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 1
• Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 3
• Syndrome métamérique artérioveineux spinal
• Syndrome micro
• Syndrome microgéodique des phalanges
• Syndrome MIRAGE
• Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun
• Syndrome MMEP
• Syndrome MOMO
• Syndrome MORM
• Syndrome MRCS
• Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses
• Syndrome multisystémique lié à LAMA5
• Syndrome muscle-oeil-cerveau
• Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale
• Syndrome myasthénique congénital
• Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
• Syndrome myélodysplasique
• Syndrome myélodysplasique associé à une anomalie chromosomique isolée del(5q)
• Syndrome myélodysplasique non-classifié
• Syndrome myéloprolifératif transitoire
• Syndrome MYH9
• Syndrome myotonique
• Syndrome N
• Syndrome nail-patella
• Syndrome NAME
• Syndrome NARP
• Syndrome néonatal d'ichtyose-cholangite sclérosante
• Syndrome néonatal létal de spasticité-encéphalopathie épileptique
• Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée
• Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson
• Syndrome néphrotique congénital type finlandais
• Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique
• Syndrome néphrotique corticorésistant idiopathique
• Syndrome néphrotique corticorésistant idiopathique avec sensibilité à l'immunosuppression intensive
• Syndrome néphrotique corticosensible idiopathique avec résistance secondaire aux stéroïdes
• Syndrome néphrotique corticosensible non biopsié
• Syndrome néphrotique d'origine génétique
• Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec insuffisance surrénalienne
• Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle
• Syndrome néphrotique idiopathique
• Syndrome néphrotique idiopathique avec résistance multiple aux médicaments
• Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible
• Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant
• Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2
• Syndrome néphrotique sans manifestations extrarénales
• Syndrome neurocutané associé à une épilepsie
• Syndrome neurodégénératif associée à l'énoyl-CoA réductase mitochondriale
• Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates
• Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Bertini
• Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Hamel
• Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA
• Syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie
• Syndrome neuroectodermique de Johnson
• Syndrome neuroectodermique endocrine
• Syndrome neuro-facio-digito-rénal
• Syndrome neurogène du défilé thoracique
• Syndrome neurologique associé à PRUNE1
• Syndrome neurologique paranéoplasique
• Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote
• Syndrome NEVADA
• Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
• Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
• Syndrome oculo-auriculaire type Schorderet
• Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal
• Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross
• Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus
• Syndrome oculo-cérébro-cutané
• Syndrome oculo-cérébro-dentaire
• Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman
• Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
• Syndrome oculo-dentaire de Rutherfurd
• Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
• Syndrome oculo-ostéo-cutané
• Syndrome oculo-oto-dentaire
• Syndrome oculo-palato-cérébral
• Syndrome oculo-rénal-cérébelleux sévère
• Syndrome oculo-tricho-anal
• Syndrome odonto-trichomélique
• Syndrome odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire
• Syndrome omphalocèle de Shprintzen
• Syndrome omphalocèle familial avec dysmorphie faciale
• Syndrome onycho-digito-mammaire
• Syndrome oro-facio-digital
• Syndrome oro-facio-digital avec petite taille et brachymésophalangie
• Syndrome oro-facio-digital de type 7
• Syndrome oro-facio-digital type 1
• Syndrome oro-facio-digital type 10
• Syndrome oro-facio-digital type 11
• Syndrome oro-facio-digital type 12
• Syndrome oro-facio-digital type 13
• Syndrome oro-facio-digital type 14
• Syndrome oro-facio-digital type 2
• Syndrome oro-facio-digital type 3
• Syndrome oro-facio-digital type 4
• Syndrome oro-facio-digital type 5
• Syndrome orofaciodigital type 6
• Syndrome oro-facio-digital type 8
• Syndrome oro-facio-digital type 9
• Syndrome oro-mandibulaire-anomalies des membres
• Syndrome oromandibulaire-réduction des membres
• Syndrome OSLAM
• Syndrome oto-dentaire
• Syndrome oto-facio-cervical
• Syndrome otomandibulaire
• Syndrome oto-onycho-péronéal
• Syndrome oto-palato-digital type 1
• Syndrome oto-palato-digital type 2
• Syndrome ou malformation associés à des malformations de la tête et du cou
• Syndrome PAGOD
• Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie
• Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie et apparentés
• Syndrome PARC
• Syndrome par haploinsuffisance de PDE4D
• Syndrome parkinsonien et spasticité liés à l'X
• Syndrome parkinsonien génétique rare
• Syndrome parkinsonien-pyramidal
• Syndrome parkinsonien rare
• Syndrome parkinsonien rare dû à une intoxication
• Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie génétique neurodégénérative
• Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative
• Syndrome Patterson-Stevenson-Fontaine
• Syndrome PEHO
• Syndrome PEHO-like
• Syndrome PENS
• Syndrome périodique associé à la cryopyrine
• Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
• Syndrome PFAPA
• Syndrome PHACE
• Syndrome PHAVER
• Syndrome PIBIDS
• Syndrome Pitt-Hopkins-like
• Syndrome plaquettaire du Québec
• Syndrome POEMS
• Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer
• Syndrome polymalformatif létal type Boissel
• Syndrome post-intervallaire par intoxication au monoxyde de carbone
• Syndrome post-poliomyélite
• Syndrome progeroïde
• Syndrome progéroïde cardio-cutané lié à LMNA
• Syndrome progéroïde d'origine génétique
• Syndrome progéroïde type Petty
• Syndrome Proteus-like
• Syndrome prune belly
• Syndrome pseudo-aminoptérine
• Syndrome pseudo-Huntington
• Syndrome pseudo-Meigs
• Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire
• Syndrome pseudo-Zellweger
• Syndrome pulmonaire à Hantavirus
• Syndrome radio-rénal
• Syndrome RAPADILINO
• Syndrome rare avec malformations cardiaques
• Syndrome rare de résistance à l'insuline
• Syndrome Ravine
• Syndrome rectus abdominis
• Syndrome rein-colobome
• Syndrome respiratoire aigu sévère
• Syndrome respiratoire du Moyen-Orient
• Syndrome rétino-hépato-endocrinologique
• Syndrome rhizomélique type Urbach
• Syndrome RHYNS
• Syndrome RIN2
• Syndrome Robinow-like
• Syndrome salt-and-pepper
• Syndrome SAPHO
• Syndrome SCALP
• Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser
• Syndrome SCARF
• Syndromes comprenant un kératocône
• Syndromes de sensibilité réduite aux hormones thyroïdiennes
• Syndrome SERKAL
• Syndrome sérotoninergique
• Syndromes génétiques comprenant un kératocône
• Syndrome SHORT
• Syndrome SIBIDS
• Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation
• Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques
• Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques
• Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques
• Syndrome spondylo-camptodactylie
• Syndrome TARP
• Syndrome tarsal kink
• Syndrome TEMPI
• Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive
• Syndrome thyro-cérébro-rénal
• Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile
• Syndrome tricho-dentaire
• Syndrome tricho-dento-osseux
• Syndrome tricho-dermo-dentaire
• Syndrome tricho-rétino-dento-digital
• Syndrome tricho-rhino-phalangien
• Syndrome trichorhinophalangien type 2
• Syndrome trichorhinophalangien types 1 et 3
• Syndrome triple A
• Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN
• Syndrome vasculaire osseux congénital
• Syndrome veineux du défilé thoracique
• Syndrome vélo-facio-squelettique
• Syndrome VEXAS
• Syndrome vulvo-vaginal-gingival
• Syndrome W
• Syndrome WAGR
• Syndrome WHIM
• Syndrome WT membres-sang
• Syngnathie congénitale isolée
• Synostose huméro-cubitale
• Synostose huméro-radiale
• Synostose huméro-radio-cubitale
• Synostose huméro-ulnaire, bilatérale
• Synostose huméro-ulnaire, unilatérale
• Synostose lambdoïde familiale
• Synostose radio-ulnaire, bilatérale
• Synostose radio-ulnaire, unilatérale
• Synostose radio-ulnaire congénitale
• Synostose spondylo-carpo-tarsienne
• Synostose tibio-fibulaire
• Synovite villonodulaire pigmentée
• Syphilis congénitale
• Syringocystadénome papillifère
• Syringomes multiples
• Syringomyélie
• Syringomyélie familiale
• Syringomyélie idiopathique
• Syringomyélie primaire
• Syringomyélie secondaire