Maladies et consultations
Toutes les informations et documents contenus sur ce site sont fournis uniquement à titre d’information. Ils ne remplacent en aucun cas un avis médical et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Liste des maladies A-Z
Retrouvez pour chaque maladie des informations médicales, les consultations existantes en Suisse Romande ainsi que des ressources utiles (p.ex.des fiches maladies, des associations, des centres de références).
S
- Saccharopinurie
- Sacophocépalie syndromique familiale
- Salmonellose non typhique invasive
- Sarcocystose
- Sarcoïdose
- Sarcoïdose à début précoce
- Sarcome à cellules claires du rein
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Sarcome d'Ewing extrasquelettique
- Sarcome d'Ewing squelettique
- Sarcome de Kaposi
- Sarcome des cellules de Langerhans
- Sarcome des cellules dendritiques interdigitées
- Sarcome des cellules dendritiques sans autre spécification
- Sarcome des cellules folliculaires dendritiques
- Sarcome des tissus mous
- Sarcome des tissus mous pédiatrique
- Sarcome du col de l'utérus
- Sarcome du corps de l'utérus
- Sarcome du thorax SMARCA4-déficient
- Sarcome embryonnaire indifférencié du foie
- Sarcome épithélioïde
- Sarcome histiocytaire
- Sarcome mastocytaire
- Sarcome myéloïde
- Sarcome osseux
- Sarcome pléomorphe indifférencié
- Sarcome stromal de l'endomètre
- Sarcome synovial
- Sarcosinémie
- Scaphocéphalie familiale type McGillivray
- Scarlatine à staphylocoques
- Scédosporiose
- Schisis association
- Schistosomiase
- Schizencéphalie
- Schizencéphalie acquise
- Schizencéphalie familiale
- Schizophrénie à début précoce
- Schwannomatose
- Schwannome bénin
- Schwannome mélanotique isolé
- Sclérocornée isolée congénitale
- Sclérodermie
- Sclérodermie localisée
- Sclérodermie néonatale
- Sclérodermie systémique
- Scléroedème
- Scléromyxoedème
- Scléromyxoedème sans gammopathie monoclonale
- Sclérose concentrique de Baló
- Sclérose en plaques aiguë de Marburg
- Sclérose en plaques de l'enfant
- Sclérose latérale amyotrophique
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Sclérose latérale primitive
- Sclérose latérale primitive juvénile
- Sclérose systémique cutanée diffuse
- Sclérose systémique cutanée limitée
- Sclérose systémique limitée
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Sclérostéose
- Sébocystomatose
- Sein surnuméraire
- Séminome spermatocytaire
- Sepsis chez le nouveau-né prématuré
- Séquence anémie-polycythémie
- Séquence d'akinésie foetale
- Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale
- Séquence de perfusion artérielle inversée
- Séquestration pulmonaire congénitale
- Séquestration pulmonaire congénitale extralobaire
- Séquestration pulmonaire congénitale intralobaire
- Serpinopathie
- Serpinopathie avec perte de fonction
- Serpinopathie avec polymérisation toxique
- Shigellose
- Sialidose
- Sialidose type 1
- Sialidose type 2
- Sialidose type 2 congénitale
- Sialidose type 2 juvénile
- Sialurie
- Sidérose superficielle
- Sinus de l'ouraque
- Sirénomélie
- Sitostérolémie
- Situation clinique particulière avec une désignation orpheline FDA
- Situation clinique particulière avec une désignation orpheline retirée
- Situation clinique particulière ou maladie non rare avec une désignation orpheline
- Situs ambiguus
- Situs inversus total
- SLC35A1-CDG
- SLC39A8-CDG
- Somatomammotropinome
- Somatostatinome
- Sous-épendymome
- Spasme cryptogénique à début tardif
- Spasme hémifacial
- Spasmus nutans
- Spasticité de l'enfant avec une hyperglycinémie non cétosique
- Spectre aprosencéphalie/atélencéphalie
- Spectre ataxie neuropathie
- Spectre d'encéphalopathie-malformation cérébrale lié à ARX
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Spectre de retard de développement-épilepsies-anomalies du mouvement lié à GNAO1
- Spectre du syndrome de l'homme raide
- Spectre microcéphalie-petite taille-anomalies des membres associé à DONSON
- Spectre oculo-auriculo-vertébral
- Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales
- Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie
- Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales
- Spectre régression caudale-sirénomélie
- Spectre syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique
- Spectre transpiration induite par le froid-hyperthermie
- Sphérocytose héréditaire
- Sphingolipidose
- Sphingolipidose avec épilepsie
- Spina bifida isolé
- Spina bifida kystique
- Spina bifida kystique cervical
- Spina bifida kystique cervico-thoracique
- Spina bifida kystique complet
- Spina bifida kystique lombo-sacré
- Spina bifida kystique thoracique supérieur
- Spina bifida kystique thoraco-lombo-sacré
- Spina bifida ouvert
- Spina bifida ouvert cervical
- Spina bifida ouvert cervico-thoracique
- Spina bifida ouvert complet
- Spina bifida ouvert lombo-sacré
- Spina bifida ouvert thoracique supérieur
- Spina bifida ouvert thoraco-lombo-sacré
- Spirillose due aux morsures de rat
- Spondylo-oculaire syndrome
- Sporotrichose
- SRD5A3-CDG
- SSR4-CDG
- Staphylome péripapillaire
- Stéatose hépatique aiguë gravidique
- Sténose aortique supravalvulaire
- Sténose aortique valvulaire congénitale
- Sténose congénitale de l'artère rénale
- Sténose congénitale de la veine cave inférieure
- Sténose congénitale isolée des orifices piriformes
- Sténose du sinus coronaire
- Sténose ou atrésie ostiale coronaire
- Sténoses des branches pulmonaires
- Sténose sous-glottique congénitale
- Sténose sous-pulmonaire
- Sténose spinale cervicale congénitale
- Sténose subaortique en tunnel
- Sténose subaortique fibromusculaire modérée
- Sténose subaortique membraneuse modérée
- Sténose supravalvulaire pulmonaire
- Sténose trachéale congénitale
- Sténose tricuspide congénitale
- Sténose valvulaire pulmonaire
- Sténose valvulaire pulmonaire congénitale
- Stéréotypies motrices
- Stomatocytose héréditaire
- Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
- Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées
- Straddling et/ou overriding de la valve mitrale
- Straddling ou overriding de la valve tricuspide
- Streptobacillose due aux morsures de rat
- STT3A-CDG
- STT3B-CDG
- Stupeur récurrente idiopathique
- Surcharge en fer liée à FTH1
- Surdité avec aplasie du labyrinthe, microtie et microdontie
- Surdité branchiogénique
- Surdité-cécité-hypopigmentation
- Surdité génétique non syndromique
- Surdité génétique non syndromique postlinguale
- Surdité génétique non syndromique prélinguale
- Surdité génétique rare
- Surdité génétique syndromique
- Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique
- Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée
- Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides
- Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA
- Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB
- Surdité neurosensorielle non syndromique liée à l'X type DFN
- Surdité neurosensorielle non syndromique mitochondriale
- Surdité neurosensorielle syndromique due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative
- Surdité progressive par ankylose de l'étrier
- Surdité rare
- Susceptibilité à la périodontite juvénile localisée
- Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2
- Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8
- Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1
- Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR
- Symblépharon congénital
- Symbrachydactylie des pieds et des mains
- Symphalangie distale
- Symphalangie proximale
- Sympolydactylie type 1
- Sympolydactylie type 2
- Sympolydactylie type 3
- Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne
- Syndactylie non syndromique
- Syndactylie type 1
- Syndactylie type 2
- Syndactylie type 3
- Syndactylie type 4
- Syndactylie type 5
- Syndactylie type 6
- Syndactylie type 8
- Syndrome 3C
- Syndrome 3M
- Syndrome 3MC
- Syndrome 47,XYY
- Syndrome 48,XXXY
- Syndrome 48,XXYY
- Syndrome 48,XYYY
- Syndrome 49,XXXXY
- Syndrome 49,XXXYY
- Syndrome 49,XYYYY
- Syndrome ABCD
- Syndrome acrocalleux
- Syndrome acrocardiofacial
- Syndrome acrootooculaire
- Syndrome acropectoral
- Syndrome acro-rénal
- Syndrome acrorénomandibulaire
- Syndrome acro-réno-oculaire
- Syndrome à début précoce d'encéphalopathie progressive-surdité-hypoplasie du pont-atrophie cérébrale
- Syndrome ADNP
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome ADULT
- Syndrome amélocérébrohypohidrotique
- Syndrome amélo-onycho-hypohidrotique
- Syndrome ANE
- Syndrome angio-ostéo-hypertrophique
- Syndrome angio-ostéo-hypotrophique
- Syndrome anophtalmie plus
- Syndrome AREDYLD
- Syndrome artériel du défilé thoracique
- Syndrome associé à SATB2
- Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
- Syndrome associé à SATB2 dû à un variant pathogène
- Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée
- Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique
- Syndrome auriculo-condylaire
- Syndrome autoimmun de pneumopathie interstitielle-arthrite
- Syndrome auto-inflammatoire
- Syndrome auto-inflammatoire associé à SAMD9L
- Syndrome auto-inflammatoire au froid associé à F12
- Syndrome auto-inflammatoire avec atteinte cutanée
- Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire
- Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2
- Syndrome auto-inflammatoire-fièvre périodique-entérocolite infantile
- Syndrome auto-inflammatoire génétique avec atteinte cutanée
- Syndrome auto-inflammatoire granulomateux
- Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant
- Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome
- Syndrome auto-inflammatoire non classé
- Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant
- Syndrome auto-inflammatoire pyogène
- Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant
- Syndrome autosomique dominant de myopie-retrusion du visage-surdité neurosensorielle-dysplasie rhizomélique
- Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire
- Syndrome autosomique dominant de polydactylie préaxiale-hypertrichose du haut du dos
- Syndrome avec alpha-thalassémie comme manifestation majeure
- Syndrome avec anomalie de la gaine des cheveux
- Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure
- Syndrome avec anomalie du développement sexuel 46,XY
- Syndrome avec anomalie du développement sexuel d'intérêt gynécologique
- Syndrome avec anomalies réductionnelles des membres
- Syndrome avec cheveux laineux
- Syndrome avec croissance excessive
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Syndrome avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie
- Syndrome avec fente oro-faciale
- Syndrome avec hypoparathyroïdie
- Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure
- Syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure
- Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure
- Syndrome avec obésité/croissance excessive
- Syndrome avec synostose ou autre anomalie du développement des articulations
- Syndrome avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure
- Syndrome avec une anomalie du développement sexuel 46,XX
- Syndrome avec une hypertension pulmonaire comme manifestation majeure
- Syndrome avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure
- Syndrome Aymé-Gripp
- Syndrome BIDS
- Syndrome blépharo-cheilo-odontique
- Syndrome blépharo-facio-squelettique
- Syndrome blépharo-naso-facial
- Syndrome BNAR
- Syndrome BOR
- Syndrome branchio-oculo-facial
- Syndrome branchio-otique
- Syndrome branchiosquelettogénital
- Syndrome BRESEK
- Syndrome C
- Syndrome CACH
- Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce
- Syndrome CACH infantile tardif
- Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte
- Syndrome CAMFAK
- Syndrome CAMOS
- Syndrome CANDLE
- Syndrome CANOMAD
- Syndrome carcinoïde
- Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer
- Syndrome cardio-facio-cutané
- Syndrome cardiomélique
- Syndrome cardiomélique type 2
- Syndrome cardiomélique type slovène
- Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial
- Syndrome catastrophique des antiphospholipides
- Syndrome CDG-ALG2
- Syndrome CDG-RFT1
- Syndrome CDG-SLC35A2
- Syndrome CEDNIK
- Syndrome cérébellofaciodentaire
- Syndrome cérébral-cérébelleux-colobome lié l'X
- Syndrome cérébrocostomandibulaire
- Syndrome cérébrofacioarticulaire
- Syndrome cérébro-oculo-facio-lymphatique
- Syndrome cérébrooculonasal
- Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel
- Syndrome cerveau-poumon-thyroïde
- Syndrome CHAND
- Syndrome CHARGE
- Syndrome Charlie M
- Syndrome CHILD
- Syndrome CHIME
- Syndrome CINCA
- Syndrome CK
- Syndrome CLAPO
- Syndrome cléido-rhizomélique
- Syndrome CLOVES
- Syndrome CODAS
- Syndrome coeur-main type 3
- Syndrome COFS
- Syndrome complexe de Carney-trismus-pseudocamptodactylie
- Syndrome congénital d'hamartome hypothalamique
- Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée
- Syndrome cornéodermatoosseux
- Syndrome corticobasal
- Syndrome coxo-auriculaire
- Syndrome coxo-podo-patellaire
- Syndrome crampes-fasciculations
- Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle
- Syndrome cranio-facio-fronto-digital
- Syndrome cranio-micromélique
- Syndrome CREST
- Syndrome cubito-mammaire
- Syndrome cutis laxa-marfanoïde
- Syndrome d'Aarskog-Scott
- Syndrome d'Aase-Smith
- Syndrome d'ablépharie-macrostomie
- Syndrome d'Abruzzo-Erickson
- Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital
- Syndrome d'absence de radius-anomalies anogénitales
- Syndrome d'acanthosis nigricans-résistance à l'insuline-crampes-hypertrophie acrale
- Syndrome d'achalasie-alacrymie
- Syndrome d'achalasie-microcéphalie
- Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans
- Syndrome d'acrodysplasie-scoliose
- Syndrome d'acromégalie-cutis verticis gyrata-leucome cornéen
- Syndrome d'activation macrophagique
- Syndrome d'activation mastocytaire monoclonal
- Syndrome d'Adams-Oliver
- Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère
- Syndrome d'agénésie congénitale du scrotum ou grandes lèvres-malformation cérébelleuse-dystrophie cornéenne-dysmorphie faciale
- Syndrome d'agénésie de la valve pulmonaire-septum ventriculaire intact-persistance du canal artériel
- Syndrome d'agénésie de la valve pulmonaire-tétralogie de Fallot-absence du canal artériel
- Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales
- Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie
- Syndrome d'agénésie du corps calleux-macrocéphalie-hypertélorisme
- Syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille
- Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie
- Syndrome d'agénésie du pancréas-holoprosencéphalie
- Syndrome d'agénésie partielle du corps calleux-hypoplasie du vermis avec kystes de la fosse postérieure
- Syndrome d'agénésie pulmonaire-anomalie cardiaque-pouce triphalangé
- Syndrome d'agénésie sacrée-ossification anormale des corps vertébraux-persistance de la notochorde
- Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus
- Syndrome d'Aicardi
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes
- Syndrome d'akinésie foetale lié à l'X
- Syndrome d'alacrimie-choréoathétose-hépatopathie
- Syndrome d'Alagille
- Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12
- Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1
- Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2
- Syndrome d'Alazami
- Syndrome d'albinisme-surdité
- Syndrome d'alcoolisation foetale
- Syndrome d'Al-Gazali-Dattani
- Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
- Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie
- Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle
- Syndrome d'alopécie-déficience intellectuelle-hypogonadisme hypergonadotrope
- Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire
- Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
- Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
- Syndrome d'alpha-thalassémie-syndrome myélodysplasique
- Syndrome d'Alport
- Syndrome d'Alport autosomique dominant
- Syndrome d'Alport autosomique récessif
- Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose
- Syndrome d'Alport lié à l'X
- Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse
- Syndrome d'Alström
- Syndrome d'amaurose-hypertrichose
- Syndrome d'amélogenèse imparfaite-hyperplasie gingivale
- Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose
- Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte
- Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive
- Syndrome d'anasarque-acidose lactique-anémie sidéroblastique-défaillance multisystémique
- Syndrome d'Andersen-Tawil
- Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire
- Syndrome d'anémie hémolytique létale-anomalies génitales
- Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement
- Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
- Syndrome d'Angelman
- Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13
- Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
- Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
- Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle
- Syndrome d'angiomatose kystique-syndrome de Seip
- Syndrome d'angiopathie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope
- Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur
- Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle
- Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle
- Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité
- Syndrome d'aniridie-rotule absente
- Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine
- Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-fente palatine
- Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-imperforation anale
- Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle
- Syndrome d'anneaux de constriction
- Syndrome d'anomalie cardiaque congénitale-dysmorphie faciale-retard du développement associé à TMEM94
- Syndrome d'anomalie cardiaque-hamartome de la langue-polysyndactylie
- Syndrome d'anomalie de Duane-myopathie-scoliose
- Syndrome d'anomalie de l'oeil-arachnodactylie-cardiopathie
- Syndrome d'anomalie de pigmentation-kératodermie palmoplantaire-carcinome de la peau
- Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle
- Syndrome d'anomalie des cônes avec myopie lié à l'X
- Syndrome d'anomalie des membres-micrognathie
- Syndrome d'anomalie du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales
- Syndrome d'anomalie du développement sexuel 46,XX-anomalies squelettiques
- Syndrome d'anomalie du développement sexuel-déficience intellectuelle
- Syndrome d'anomalie du membre inférieur-hypospadias
- Syndrome d'anomalies auriculaires-fente labiale ou labiopalatine-anomalies oculaires
- Syndrome d'anomalies cardiaques-anomalies digitales-dysmorphie faciale-retard moteur et verbal associé à TRAF7
- Syndrome d'anomalies cardiaques-hétérotaxie
- Syndrome d'anomalies congénitales multiples associé à KAT6B
- Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie
- Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2
- Syndrome d'anomalies craniofaciales-surdité-anomalie de la main
- Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur
- Syndrome d'anomalies des membres-anomalies des canaux de Müller
- Syndrome d'anomalies des ongles et dents-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale
- Syndrome d'anomalies digitales-déficience intellectuelle-petite taille
- Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie
- Syndrome d'anomalies du palais-diastèmes multiples-dysmorphie faciale-retard de développement
- Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement
- Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X
- Syndrome d'anomalies transverses des membres-hémangiome
- Syndrome d'anomalies vertébrales-cardiaques-rénales
- Syndrome d'anonychie-anomalies de la pigmentation des plis de flexion
- Syndrome d'anonychie-microcéphalie
- Syndrome d'anonychie-onychodystrophie
- Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage
- Syndrome d'anophtalmie-anomalies cardiaques et pulmonaires-déficience intellectuelle
- Syndrome d'anophtalmie-insuffisance hypothalamo-hypophysaire
- Syndrome d'anophtalmie-mégalocornée-cardiopathie-anomalies squelettiques
- Syndrome d'Antley-Bixler
- Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse
- Syndrome d'Antley-Bixler sans anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse
- Syndrome d'Apert
- Syndrome d'aphakie congénitale-hypoplasie de l'iris-microphtalmie-microcornée
- Syndrome d'aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie uro-génito-intestinale
- Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie
- Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle
- Syndrome d'aplasie cubitale-pied fendu
- Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-lymphangiectasie intestinale
- Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-naevus sébacé
- Syndrome d'aplasie cutanée-myopie
- Syndrome d'aplasie de la rotule-coxa vara-synostose tarsienne
- Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie
- Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie
- Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie
- Syndrome d'aplasie médullaire-déficience intellectuelle-nanisme
- Syndrome d'aplasie radiale-aplasie tibiale
- Syndrome d'apparence progéroïde avec prédisposition aux carcinomes hépatocellulaires
- Syndrome d'apparence progéroïde et marfanoïde-lipodystrophie
- Syndrome d'appendice caudal-surdité
- Syndrome d'aprosencéphalie-dysgénésie cérébelleuse
- Syndrome d'aprosencéphalie XK
- Syndrome d'arachnodactylie-déficience intellectuelle-dysmorphie
- Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle
- Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle
- Syndrome d'arhinie-atrésie des choanes-microphtalmie
- Syndrome d'artériopathie létale par déficit en fibuline-4
- Syndrome d'arthrite purulente-pyoderma gangrenosum-acné
- Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité
- Syndrome d'arthrogrypose-dysplasie ectodermique
- Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme
- Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase
- Syndrome d'arthrogrypose-maladie de la corne antérieure
- Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur
- Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale non létal autosomique récessive associé à MYBPC1
- Syndrome d'arthrogrypose-scoliose sévère
- Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale
- Syndrome d'arthrose-anévrisme
- Syndrome d'Ascher
- Syndrome d'Asherman
- Syndrome d'aspiration méconiale
- Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X
- Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1
- Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4
- Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle
- Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle
- Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN
- Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD
- Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX
- Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie
- Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement
- Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité
- Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur
- Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice
- Syndrome d'ataxie cérébelleuse avec neuropathie et aréflexie vestibulaire bilatérale
- Syndrome d'ataxie cérébelleuse-dysplasie ectodermique
- Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme
- Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux
- Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne
- Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire
- Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne
- Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
- Syndrome d'ataxie-myosis congénital
- Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
- Syndrome d'ataxie-pancytopénie
- Syndrome d'ataxie-photosensibilité-petite taille
- Syndrome d'ataxie progressive-surdité autosomique récessive
- Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie
- Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2
- Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité
- Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle
- Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie
- Syndrome d'Atkin-Flaitz
- Syndrome d'atrésie des choanes-athélie-hypothyroïdie-retard pubertaire-petit taille
- Syndrome d'atrésie du canal auditif externe-pied en piolet-hypertélorisme
- Syndrome d'atrésie pulmonaire-communication interventriculaire
- Syndrome d'atrésie pulmonaire-septum ventriculaire intact
- Syndrome d'atrophie cérébrale diffuse précoce-microcéphalie-faiblesse musculaire-atrophie optique
- Syndrome d'atrophie cérébrale et cérébelleuse diffuse-épilepsie réfractaire-microcéphalie progressive
- Syndrome d'atrophie choroïdienne-alopécie
- Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète
- Syndrome d'atrophie olivopontocérébelleuse-surdité
- Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement
- Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante
- Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle
- Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal
- Syndrome d'autisme-angiome facial
- Syndrome d'autisme-épilepsie par défict en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées
- Syndrome d'auto-immunité-auto-inflammation-immunodéficience à début précoce
- Syndrome d'avance de phase du sommeil
- Syndrome d'Axenfeld-Rieger
- Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie
- Syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique sans fente labiopalatine
- Syndrome d'ectrodactylie-fente palatine
- Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle
- Syndrome d'ectrodactylie-polydactylie
- Syndrome d'ectrodactylie-spina bifida-cardiopathie
- Syndrome d'effusion uvéale idiopathique
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
- Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite
- Syndrome d'Ehlers-Danlos avec hétérotopie périventriculaire
- Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
- Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 1
- Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 2
- Syndrome d'Ehlers-Danlos classique type vasculaire-like
- Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile
- Syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X
- Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
- Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique
- Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal
- Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique
- Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B3GALT6
- Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7
- Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis
- Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
- Syndrome d'Eiken
- Syndrome d'Eisenmenger
- Syndrome d'Ellis-Van Creveld
- Syndrome d'Emanuel
- Syndrome d'Emery-Nelson
- Syndrome d'emphysème-fibrose pulmonaire combinés
- Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire
- Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire
- Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale
- Syndrome d'encéphalopathie fatale infantile-hypertension artérielle pulmonaire
- Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale
- Syndrome d'Eng-Strom
- Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques
- Syndrome d'éosinophilie-myalgies lié au tryptophane
- Syndrome d'épaississement de la suture métopique-ptosis-dysmorphie faciale
- Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée à début tardif-déficience intellectuelle
- Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle
- Syndrome d'épidermolyse staphylococcique
- Syndrome d'épilepsie à début précoce-anomalies des membres distaux-dysmorphie faciale-retard global de développement
- Syndrome d'épilepsie à début précoce-déficience intellectuelle-anomalies cérébrales
- Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois
- Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse
- Syndrome d'épilepsie généralisée-dyskinésie paroxystique
- Syndrome d'épilepsie infantile type Amish
- Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement
- Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique
- Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole
- Syndrome d'épilepsie rolandique-dystonie paroxystique induite par l'effort-crampe de l'écrivain
- Syndrome d'épilepsie-télangiectasie
- Syndrome d'Epstein
- Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie
- Syndrome d'Evans
- Syndrome d'excès d'aromatase
- Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E
- Syndrome d'extrasystoles-petite taille-hyperpigmentation-microcéphalie
- Syndrome d'extrasystoles ventriculaires avec syncopes-pérodactylie-séquence de Robin
- Syndrome d'hallux varus-polysyndactylie préaxiale
- Syndrome d'hamartome basaloïde folliculaire généralisé
- Syndrome d'hémangiomes faciaux-pseudocicatrice sus-ombilicale
- Syndrome d'hémangiomes sacrés-anomalies congénitales multiples
- Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie
- Syndrome d'hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé
- Syndrome d'hémiparkinsonisme-hémiatrophie
- Syndrome d'holoprosencéphalie-craniosynostose
- Syndrome d'holoprosencéphalie-dysgénésie caudale
- Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale
- Syndrome d'hydranencéphalie-hernie diaphragmatique létale
- Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie costo-vertébrale-anomalie de Sprengel
- Syndrome d'hydrocéphalie-grande taille-hyperlaxité
- Syndrome d'hydrocéphalie-implantation basse de l'ombilic
- Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme
- Syndrome d'hydrocéphalie-sclérotiques bleues-néphropathie
- Syndrome d'hyperactivation du complément-thrombose-entéropathie avec perte de protéines
- Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques
- Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol
- Syndrome d'hypercroissance associé à une mutation de PIK3CA
- Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie
- Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire
- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
- Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation
- Syndrome d'hypermobilité articulaire familiale
- Syndrome d'hypernatrémie adipsique hypothalamique
- Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
- Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire
- Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère
- Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle
- Syndrome d'hyperstimulation ovarienne
- Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L
- Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie
- Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale
- Syndrome d'hypertélorisme-sinus pré-auriculaire-obstruction du canal lacrymal-surdité
- Syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique
- Syndrome d'hypertrichose-faciès acromégaloïde
- Syndrome d'hypertrophie musculaire-hépatomégalie-polyhydramnios
- Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique
- Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose
- Syndrome d'hyperviscosité polyclonale
- Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale
- Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie
- Syndrome d'hypoglycémie pancréatogène sans insulinome
- Syndrome d'hypogonadisme congénital-ichtyose
- Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale
- Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte
- Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques
- Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope primaire-alopécie partielle
- Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie
- Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire
- Syndrome d'hypogonadisme-prolapsus de la valve mitrale-déficience intellectuelle
- Syndrome d'hypohidrose-déséquilibre électrolytique-dysfonctionnement des glandes lacrymales-ichtyose-xérostomie
- Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle
- Syndrome d'hypomagnésémie primaire-crises généralisées-déficience intellectuelle-obésité
- Syndrome d'hypomagnésémie primaire-épilepsie réfractaire-déficience intellectuelle
- Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale
- Syndrome d'hypomyélinisation cérébrale diffuse-atrophie du cervelet-hypoplasie du corps calleux
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale
- Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie
- Syndrome d'hypopigmentation-kératodermie palmoplantaire ponctuée
- Syndrome d'hypopituitarisme-micropénis-fente labiopalatine
- Syndrome d'hypopituitarisme-microphtalmie
- Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse-déficience intellectuelle-microcéphalie congénitale-dystonie-anémie-retard de croissance
- Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse-dégénérescence tapéto-rétinienne
- Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte
- Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle
- Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle
- Syndrome d'hypoplasie du pancréas-atrésie intestinale-hypoplasie de la vésicule biliaire
- Syndrome d'hypoplasie du péroné et du cubitus-brachydactylie
- Syndrome d'hypoplasie du pouce-alopécie-anomalie de la pigmentation
- Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie
- Syndrome d'hypoplasie du rayon radial-atrésie des choanes
- Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile
- Syndrome d'hypoplasie fovéolaire-défaut de décussation du nerf optique-dysgénésie du segment antérieur
- Syndrome d'hypoplasie mandibulaire-surdité-apparence progéroïde-lipodystrophie
- Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope
- Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale
- Syndrome d'hypoplasie péroné-cubitus-anomalies rénales
- Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt
- Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique
- Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1
- Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA
- Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA dû à une mutation ponctuelle
- Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3
- Syndrome d'hypotonie infantile-anomalies oculomotrices-mouvements hyperkinétiques-retard de développement
- Syndrome d'hypotonie-retard staturo-pondéral-microcéphalie
- Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque
- Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère
- Syndrome d'hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie-atteinte rénale
- Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire
- Syndrome d'hypotrichose-surdité
- Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle
- Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique
- Syndrome d'ichtyose congénitale-microcéphalie-tétraplégie
- Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale
- Syndrome d'ichtyose-doigts fusiformes-sillon labial médian
- Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
- Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse
- Syndrome d'ichtyose-hypotrichose
- Syndrome d'ichtyose-petite taille-brachydactylie-microsphérophakie
- Syndrome d'ichtyose-prématurité
- Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck
- Syndrome d'imperforation de l'oropharynx-anomalies costovertébrales
- Syndrome d'infection chronique au virus Epstein-Barr
- Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance
- Syndrome d'insensibilité aux androgènes
- Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes
- Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes
- Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable
- Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile associée à la fièvre
- Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-ataxie cérébelleuse-neuropathie sensitivo-motrice périphérique
- Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-manifestations multisystémiques
- Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires
- Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale
- Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose
- Syndrome d'insulino-résistance type A
- Syndrome d'insulino-résistance type B
- Syndrome d'irradiation aiguë
- Syndrome d'Isaacs
- Syndrome d'O'Sullivan-McLeod
- Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement
- Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie
- Syndrome d'obésité précoce-hyperphagie-retard du développement sévère
- Syndrome d'Ochoa
- Syndrome d'odontomatose-aorte-sténose oesophagienne
- Syndrome d'Ogden
- Syndrome d'Okamoto
- Syndrome d'Okihiro
- Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13
- Syndrome d'Okihiro dû à une mutation ponctuelle
- Syndrome d'Oley
- Syndrome d'oligodontie-taurodontie-cheveux rares
- Syndrome d'Oliver
- Syndrome d'Omenn
- Syndrome d'omphalocèle-hernie diaphragmatique-anomalie cardio-vasculaire-anomalie du rayon radial
- Syndrome d'Ondine
- Syndrome d'onycho-tricho-dysplasie-neutropénie
- Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale
- Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation
- Syndrome d'Opitz GBBB
- Syndrome d'opsoclonie-myoclonie
- Syndrome d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure
- Syndrome d'origine génétique avec anomalies réductionnelles des membres
- Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte
- Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle
- Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif
- Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche
- Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne
- Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose
- Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie
- Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée
- Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire
- Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome
- Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce
- Syndrome d'ostéosclérose-retard de développement-craniosynostose
- Syndrome d'Ulbright-Hodes
- Syndrome d'ulcération du cordon ombilical-atrésie intestinale
- Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle
- Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer
- Syndrome d'Usher
- Syndrome d'Usher type 1
- Syndrome d'Usher type 2
- Syndrome d'Usher type 3
- Syndrome d'utérus double-hémivagin-agénésie rénale
- Syndrome de Bainbridge-Ropers
- Syndrome de Balint
- Syndrome de Ballard
- Syndrome de Baller-Gerold
- Syndrome de Bamforth-Lazarus
- Syndrome de Bangstad
- Syndrome de Banki
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
- Syndrome de Barber-Say
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Bartsocas-Papas
- Syndrome de Bartter
- Syndrome de Bartter avec hypocalcémie
- Syndrome de Bartter type 1
- Syndrome de Bartter type 2
- Syndrome de Bartter type 3
- Syndrome de Bartter type 4
- Syndrome de Bartter type 5
- Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef
- Syndrome de Bazex
- Syndrome de Bazex-Dupré-Christol
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15
- Syndrome de Beemer-Ertbruggen
- Syndrome de Bencze
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Syndrome de Biemond type 2
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Syndrome de Björnstad
- Syndrome de Blau
- Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle
- Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle par déficit en UBE3B
- Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB
- Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo
- Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS
- Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Verloes
- Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus
- Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus plus
- Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus type 1
- Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus type 2
- Syndrome de blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille
- Syndrome de blépharoptosis-myopie-ectopie du cristallin
- Syndrome de Bloom
- Syndrome de Bockenheimer
- Syndrome de Bohring-Opitz
- Syndrome de Bohring-Opitz-like associé à KLHL7
- Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich
- Syndrome de Böök
- Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
- Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy
- Syndrome de Bowen
- Syndrome de Bowen-Conradi
- Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets
- Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle
- Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques
- Syndrome de brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse
- Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire
- Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy
- Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus
- Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie
- Syndrome de brachy-oesophage congénital-estomac intrathoracique-anomalies vertébrales
- Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite
- Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphie-syndrome de Kallman
- Syndrome de Braddock
- Syndrome de Braddock-Carey
- Syndrome de bronchiectasie-oligospermie
- Syndrome de Brooke-Spiegler
- Syndrome de Bruck
- Syndrome de Brugada
- Syndrome de Budd-Chiari
- Syndrome de Burn-McKeown
- Syndrome de Buschke-Ollendorff
- Syndrome de calcification du système nerveux central-surdité-acidose tubulaire-anémie
- Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/Hyperostose hyperphosphatémique
- Syndrome de camptodactylie-arthropathie-coxa vara-péricardite
- Syndrome de camptodactylie-contractures articulaires-anomalies osseuses de la face
- Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive
- Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques
- Syndrome de camptodactylie-taurinurie
- Syndrome de Cantú
- Syndrome de cardiomyopathie auriculaire-bloc cardiaque
- Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes
- Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie
- Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope
- Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique
- Syndrome de cardiopathie-blépharophimosis-anomalie du radius-anomalie anale
- Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille
- Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts
- Syndrome de Carey-Fineman-Ziter
- Syndrome de Carnevale
- Syndrome de Carney-Stratakis
- Syndrome de Caroli
- Syndrome de Carpenter
- Syndrome de Carpenter-Waziri
- Syndrome de Carvajal
- Syndrome de cassure chromosomique de Varsovie
- Syndrome de cataracte-ataxie-surdité
- Syndrome de cataracte-cardiopathie congénitale-défaut de fermeture du tube neural
- Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale
- Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie
- Syndrome de cataracte congénitale-hépatopathie néonatale sévère-retard global de développement
- Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement
- Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne
- Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère
- Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie
- Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme
- Syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance
- Syndrome de cataracte-glaucome
- Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle
- Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique
- Syndrome de cataracte juvénile-microcornée-glucosurie rénale
- Syndrome de cataracte-microcornée
- Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie
- Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme
- Syndrome de Catel-Manzke
- Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie
- Syndrome de cécité nocturne-anomalies squelettiques-dysmorphie faciale
- Syndrome de cécité-scoliose-arachnodactylie
- Syndrome de Cenani-Lenz
- Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
- Syndrome de Chandler
- Syndrome de Char
- Syndrome de Chédiak-Higashi
- Syndrome de Chédiak-Higashi atténué
- Syndrome de chevauchement d'hépatite auto-immune avec cirrhose biliaire primitive/cholangite sclérosante primitive
- Syndrome de chevauchement des syndromes blépharophimosis-déficience intellectuelle/génito-patellaire
- Syndrome de chevauchement des syndromes de Bohring-Opitz-like/transpiration induite par le froid-like
- Syndrome de chevauchement du syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique
- Syndrome de cheveux laineux-hypotrichose-lèvres éversées-oreilles décollées
- Syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire
- Syndrome de cholestase-lymphoedème
- Syndrome de cholestase-rétinopathie pigmentaire-fente palatine
- Syndrome de chondrodysplasie-anomalie du développement sexuel
- Syndrome de chorée bénigne avec atteinte striatale
- Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique dominante
- Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive
- Syndrome de Christianson
- Syndrome de chromosome 9 en anneau
- Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar
- Syndrome de Chudley-McCullough
- Syndrome de chylomicronémie familiale
- Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie
- Syndrome de Clark-Baraitser
- Syndrome de coalition tarso-carpienne
- Syndrome de Coats-plus
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Cockayne type 1
- Syndrome de Cockayne type 2
- Syndrome de Cockayne type 3
- Syndrome de Coffin-Lowry
- Syndrome de Coffin-Siris
- Syndrome de Cogan
- Syndrome de Cogan-Reese
- Syndrome de Cohen
- Syndrome de Cole-Carpenter
- Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle
- Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B
- Syndrome de colobome maculaire-fente palatine-hallux valgus
- Syndrome de colobome-microphtalmie-cardiopathie-surdité
- Syndrome de colobome-microphtalmie-macrocéphalie-albinisme-surdité
- Syndrome de communication interauriculaire-trouble de la conduction atrioventriculaire
- Syndrome de compression du tronc coeliaque
- Syndrome de condensation chromosomique prématurée-microcéphalie-déficience intellectuelle
- Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire
- Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement
- Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
- Syndrome de contractures-pterygium colli-micrognathie-mamelons hypoplasiques
- Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie
- Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose
- Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie
- Syndrome de Cooks
- Syndrome de Cooper-Jabs
- Syndrome de Cornelia de Lange
- Syndrome de Costello
- Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie
- Syndrome de Cowden
- Syndrome de Crandall
- Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples
- Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax
- Syndrome de Crane-Heise
- Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose
- Syndrome de craniosynostose-brachydactylie
- Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes
- Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire
- Syndrome de craniosynostose-malformation de Dandy-Walker-hydrocéphalie
- Syndrome de craniosynostose-microrétrognathie-déficience intellectuelle sévère
- Syndrome de Crigler-Najjar
- Syndrome de Crigler-Najjar type 1
- Syndrome de Crigler-Najjar type 2
- Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle
- Syndrome de Crisponi
- Syndrome de croissance excessive avec translocation 2q37
- Syndrome de croissance excessive de Malan
- Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale
- Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère
- Syndrome de croissance excessive-modelage métaphysaire réduit-dysplasie spondylaire
- Syndrome de croissance excessive ou d'obésité d'origine génétique
- Syndrome de croissance excessive ou grande taille avec atteinte osseuse
- Syndrome de croissance segmentaire progressive avec hyperplasie fibroadipeuse
- Syndrome de Cronkhite-Canada
- Syndrome de Crouzon
- Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans
- Syndrome de cryptomicrotie-brachydactylie-anomalies des dermatoglyphes
- Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle
- Syndrome de cryptorchidie-hernie de Spiegel
- Syndrome de Currarino
- Syndrome de Curry-Jones
- Syndrome de Cushing
- Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH
- Syndrome de Cushing dû à une hyperplasie macronodulaire des surrénales
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH dû à une tumeur rare surrénalienne sécrétrice de cortisol
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose
- Syndrome de cutis verticis gyrata-aplasie de la thyroïde-déficience intellectuelle
- Syndrome de cutis verticis gyrata-déficience intellectuelle
- Syndrome de cyphoscoliose-atrophie de la langue-paraplégie spastique héréditaire
- Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire
- Syndrome de Czeizel-Losonci
- Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie
- Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
- Syndrome de Dandy-Walker-hémangiome facial
- Syndrome de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale
- Syndrome de De Barsy
- Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1
- Syndrome de De Barsy associé à PYCR1
- Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie
- Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale
- Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1
- Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5
- Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
- Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
- Syndrome de déficience intellectuelle associé à SIN3A dû à une mutation ponctuelle
- Syndrome de déficience intellectuelle associé à TBCK
- Syndrome de déficience intellectuelle-autisme-apraxie de la parole-dysmorphie craniofaciale
- Syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie
- Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie
- Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-petite taille-laxité ligamentaire
- Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie
- Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose
- Syndrome de déficience intellectuelle-chondrodysplasie associé à QRICH1
- Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive
- Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
- Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie
- Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains
- Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5
- Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-reflux gastro-oesophagien associé à STAG1
- Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré
- Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale
- Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques
- Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité
- Syndrome de déficience intellectuelle-faiblesse musculaire-petite taille-dysmorphie faciale
- Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire
- Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-brachycéphalie-sténose du pylore-cryptorchidie
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-acromégalie-hyperactivité
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-anomalie du métabolisme de la monoamine oxydase A
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X associé à CLCN4
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-faciès hypotonique
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogammaglobulinémie-détérioration neurologique progressive
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-macrocéphalie-macroorchidie
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-paraplégie spastique avec dépots de fer
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-petite taille-surpoids
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-quadriparésie spastique
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-syndrome cranio-facio-squelettique
- Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-hypotonie-troubles du comportement
- Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-non-compaction ventriculaire gauche
- Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire
- Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien
- Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
- Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées
- Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme
- Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables
- Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples
- Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures
- Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal
- Syndrome de déficience intellectuelle sévère-agénésie du corps calleux-dysmorphie faciale-ataxie cérébelleuse
- Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges
- Syndrome de déficience intellectuelle sévère-hypotonie-strabisme-traits grossiers du visage-planovalgus
- Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane
- Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale
- Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs
- Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme
- Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse
- Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3
- Syndrome de déficience intellectuelle-trouble sévère du langage-dysmorphie modérée
- Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie
- Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de déficit en créatine
- Syndrome de déficit en stéroïde déshydrogénase-anomalies dentaires
- Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
- Syndrome de déficit immunitaire-autoinflammation-anomalie des neutrophiles associé à CEBPE
- Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité
- Syndrome de déficit immunitaire en lymphocytes B-anomalie des membres-malformation urogénitale
- Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation
- Syndrome de déficit immunitaire neutrophile
- Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2
- Syndrome de déficit Rh
- Syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte
- Syndrome de dégénerescence des ganglions de la base de l'enfant
- Syndrome de dégénérescence rétinienne-microphtalmie-glaucome
- Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne
- Syndrome de De Hauwere
- Syndrome de déhiscence du canal semi-circulaire
- Syndrome de Dejerine-Sottas
- Syndrome de délétion 1p36
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de délétion 4q25 proximale
- Syndrome de délétion 6q terminale
- Syndrome de délétion 8p11.2
- Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2
- Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial
- Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK
- Syndrome de délétion Xp21
- Syndrome de dentinogenèse imparfaite-petite taille-surdité-déficience intellectuelle
- Syndrome de Denys-Drash
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique
- Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes
- Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes-lymphopénie
- Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X
- Syndrome de dérivés müllériens-lymphangiectasies-polydactylie
- Syndrome de dermatite "pellagre-like"-manifestations neurologiques
- Syndrome de dermatite granulomateuse interstitielle-arthrite
- Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique
- Syndrome de De Sanctis-Cacchione
- Syndrome de Desbuquois
- Syndrome de destruction du cerveau foetal sporadique
- Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte
- Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant
- Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-dysmorphie faciale
- Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale
- Syndrome de diabète sucré juvénile-neurodégénérescence centrale et périphérique
- Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas
- Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire
- Syndrome de diarrhée intraitable-atrésie choanale-anomalie des yeux
- Syndrome de dilatation de l'aorte-hypermobilité articulaire-tortuosité des artères
- Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie
- Syndrome de Dincsoy-Salih-Patel
- Syndrome de dissection artérielle-lentiginose
- Syndrome de distichiasis-anomalies cardio-vasculaires
- Syndrome de Dobrow
- Syndrome de Donnai-Barrow
- Syndrome de douleur extrême paroxystique
- Syndrome de Dravet
- Syndrome de Duane
- Syndrome de Duane avec surdité congénitale
- Syndrome de Dubin-Johnson
- Syndrome de Dubowitz
- Syndrome de duplication/délétion inversée 8p
- Syndrome de duplication 14q32
- Syndrome de duplication 22q11.2
- Syndrome de duplication 8p23.1
- Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1
- Syndrome de duplication des sourcils-syndactylie
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Syndrome de duplication Xp22.13p22.2
- Syndrome de duplication Xq12-q13.3
- Syndrome de duplication Xq27.3q28
- Syndrome de duplication Xq28 proximale
- Syndrome de Dursun
- Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
- Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie
- Syndrome de dysfonctionnement du sphincter urétral de Fowler
- Syndrome de dysfonctionnement hyperactif combiné des nerfs crâniens
- Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples
- Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1
- Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2
- Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3
- Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 4
- Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 5
- Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 6
- Syndrome de dysgénésie du corps calleux-hypopituitarisme
- Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive
- Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée
- Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire
- Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement
- Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3
- Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une mutation ponctuelle
- Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-déficience intellectuelle
- Syndrome de dysmorphie faciale-anomalies oculaires-ostéopénie-déficience intellectuelle-anomalies dentaires
- Syndrome de dysmorphie faciale-anorexie-cachexie-anomalies oculaires et cutanées
- Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille
- Syndrome de dysmorphie faciale-hypertrichose-épilepsie-déficience intellectuelle/retard de développement-hypertrophie gingivale
- Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées
- Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme
- Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC
- Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31
- Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC
- Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire
- Syndrome de dysmorphie-fente palatine-excès de peau
- Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker
- Syndrome de dysmorphie-pectus carinatum-laxité ligamentaire
- Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-anomalie du développement sexuel
- Syndrome de dysmorphie rénale pelvi-calicielle-surdité
- Syndrome de dysmorphie-surdité de transmission-malformation cardiaque
- Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie
- Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
- Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité
- Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience intellectuelle
- Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-anomalie de Poland
- Syndrome de dysplasie de la dentine-ostéosclérose
- Syndrome de dysplasie du pelvis-pseudoarthrogrypose
- Syndrome de dysplasie dyssegmentaire-glaucome
- Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème
- Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité
- Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central
- Syndrome de dysplasie ectodermique-dents de naissance, type Turnpenny
- Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée
- Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire
- Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle
- Syndrome de dysplasie ectodermique-syndactylie
- Syndrome de dysplasie ectodermique-syndactylie cutanée
- Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie
- Syndrome de dysplasie fibreuse/McCune-Albright
- Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales
- Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère
- Syndrome de dysplasie frontonasale-nez bifide-anomalies des membres supérieurs
- Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie
- Syndrome de dysplasie odonto-onychiale-alopécie
- Syndrome de dysplasie odonto-onycho-hypohidrotique-anomalies du cuir chevelu
- Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère
- Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme
- Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation
- Syndrome de dysplasie rénale-mégavessie-sirénomelie
- Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale
- Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification
- Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle
- Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage
- Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle
- Syndrome de dysplasie spondyloépiphysaire-surdité neurosensorielle-déficience intellectuelle-amaurose congénitale de Leber
- Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale
- Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-déficit immunitaire combiné
- Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie cornéenne
- Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets
- Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose
- Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille
- Syndrome de dysplasie thoracique-hydrocéphalie
- Syndrome de dysraphie-fente labiopalatine-anomalie des membres
- Syndrome de dysrythmie atriale et trouble de la motilité intestinale chronique
- Syndrome de dystonie-aphonie
- Syndrome de dystonie-parkinsonisme-hypermanganésémie
- Syndrome de dystrophie cornéenne-surdité de perception
- Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire
- Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme
- Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse
- Syndrome de dystrophie rétinienne-oedème du nerf optique-splénomégalie-anhidrose-céphalée migraineuse
- Syndrome de face plate-microstomie-anomalie de l'oreille
- Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales
- Syndrome de Fanconi atypique-hyperinsulinisme néonatal
- Syndrome de Fanconi-Bickel
- Syndrome de Fanconi-ichtyose-dysmorphie
- Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire
- Syndrome de Fechtner
- Syndrome de Feingold
- Syndrome de Feingold type 1
- Syndrome de Feingold type 2
- Syndrome de Felty
- Syndrome de fente labiale-rétinopathie
- Syndrome de fente labiopalatine-dysmorphie craniofaciale-cardiopathie congénitale-surdité
- Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
- Syndrome de fente labiopalatine-malrotation-cardiopathie
- Syndrome de fente labiopalatine-surdité-lipome sacré
- Syndrome de fente narinaire-colobome-télécanthus
- Syndrome de fente palatine-anomalies carpo-tarsales-oligodontie
- Syndrome de fente palatine-grandes oreilles-petite taille
- Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales
- Syndrome de fente palatine-synéchies latérales
- Syndrome de fibromatose gingivale-dysmorphie faciale
- Syndrome de fibromatose gingivale-hypertrichose
- Syndrome de fibromatose gingivale-surdité
- Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle
- Syndrome de fibrose-neurodégénération-angiomatose cérébrale
- Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX
- Syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse
- Syndrome de fièvre hémorragique-syndrome rénal
- Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D
- Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12
- Syndrome de fièvre récurrente
- Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant
- Syndrome de fièvre récurrente héréditaire
- Syndrome de Filippi
- Syndrome de Floating-Harbor
- Syndrome de Flynn-Aird
- Syndrome de Foix-Alajouanine
- Syndrome de Foix-Chavany-Marie
- Syndrome de Fountain
- Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire
- Syndrome de Frank-Ter Haar
- Syndrome de Fraser
- Syndrome de Frasier
- Syndrome de Freeman-Sheldon
- Syndrome de Fried
- Syndrome de Fryns
- Syndrome de Fryns-Smeets-Thiry
- Syndrome de fuite capillaire systémique
- Syndrome de Fukuda-Miyanomae-Nakata
- Syndrome de Furhmann
- Syndrome de Furlong
- Syndrome de fusions des vertèbres lombo-sacrées-blépharoptosis
- Syndrome de fusion splénogonadique-anomalie transversale des membres-micrognathie
- Syndrome de Gabriele-de Vries
- Syndrome de Gaisböck
- Syndrome de Galloway-Mowat
- Syndrome de Gardner
- Syndrome de Gemignani
- Syndrome de German
- Syndrome de Gerstmann
- Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker
- Syndrome de gigantisme cérébral-kystes maxillaires
- Syndrome de Gitelman
- Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille
- Syndrome de glaucome-apnée du sommeil
- Syndrome de glaucome-ectopie du cristallin-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille
- Syndrome de glomérulopathie-hypotrichose-télangiectasies
- Syndrome de goitre multinodulaire-rein kystique-polydactylie
- Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon
- Syndrome de Goldenhar
- Syndrome de Goldmann-Favre
- Syndrome de Gómez-López-Hernández
- Syndrome de Good
- Syndrome de Goodman
- Syndrome de Gordon
- Syndrome de Gorlin
- Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
- Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif
- Syndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur
- Syndrome de grande taille-déficience intellectuelle-anomalies rénales
- Syndrome de grande taille-gros orteils longs-épiphyses surnuméraires multiples
- Syndrome de Grange
- Syndrome de Grant
- Syndrome de Griscelli
- Syndrome de Griscelli type 1
- Syndrome de Griscelli type 2
- Syndrome de Griscelli type 3
- Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef
- Syndrome de Guillain-Barré
- Syndrome de Guttmacher
- Syndrome de Haddad
- Syndrome de Haim-Munk
- Syndrome de Hajdu-Cheney
- Syndrome de Hallermann-Streiff
- Syndrome de Hallermann-Streiff-like
- Syndrome de Hall-Riggs
- Syndrome de Harlequin
- Syndrome de Harrod
- Syndrome de Hartsfield
- Syndrome de Heiner
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de Hennekam-Beemer
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3
- Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-1
- Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2
- Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3
- Syndrome de Hermansky-Pudlak type 8
- Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9
- Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete
- Syndrome de hernie diaphragmatique-anomalies des membres
- Syndrome de hernie diaphragmatique-grêle court-asplénie
- Syndrome de Hinman
- Syndrome de Holmes-Adie
- Syndrome de Holmes-Gang
- Syndrome de Holt-Oram
- Syndrome de Holzgreve
- Syndrome de Horner congénital
- Syndrome de Houlston-Iraggori-Murday
- Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
- Syndrome de Hughes-Stovin
- Syndrome de Hunter-Carpenter-McDonald
- Syndrome de Hunter-McAlpine
- Syndrome de Huriez
- Syndrome de Hurler
- Syndrome de Hurler-Scheie
- Syndrome de Jackson-Weiss
- Syndrome de Jacobsen
- Syndrome de Jalili
- Syndrome de jambes douloureuses et orteils instables
- Syndrome de Jawad
- Syndrome de Jeavons
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
- Syndrome de Jeune
- Syndrome de Johanson-Blizzard
- Syndrome de Joubert
- Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire
- Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique
- Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
- Syndrome de Joubert avec atteinte rénale
- Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune
- Syndrome de Joubert et maladies associées
- Syndrome de Juberg-Hayward
- Syndrome de Juberg-Marsidi
- Syndrome de Jung
- Syndrome de Kagami-Ogata
- Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
- Syndrome de Kagami-Ogata lié à une hyperméthylation maternelle 14q32.2
- Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2
- Syndrome de Kahrizi
- Syndrome de Kallmann
- Syndrome de Kallmann-cardiopathie
- Syndrome de Kapur-Toriello
- Syndrome de Karsck-Neugebauer
- Syndrome de Kasabach-Merritt
- Syndrome de Kearns-Sayre
- Syndrome de Keipert
- Syndrome de Kenny-Caffey
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif
- Syndrome de Keppen-Lubinsky
- Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire
- Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage
- Syndrome de kératodermie palmoplantaire diffuse-acrocyanose
- Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivomotrice héréditaire
- Syndrome de kératodermie palmoplantaire-spasticité
- Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
- Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale
- Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante
- Syndrome de kératose palmoplantaire-clinodactylie
- Syndrome de Keutel
- Syndrome de King-Denborough
- Syndrome de Kleefstra
- Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34
- Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle
- Syndrome de Kleine-Levin
- Syndrome de Klippel-Feil isolé
- Syndrome de Klippel-Trénaunay
- Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse
- Syndrome de Klüver-Bucy
- Syndrome de Knobloch
- Syndrome de Koolen-De Vries
- Syndrome de Koolen-De Vries dû à une mutation ponctuelle
- Syndrome de Kostmann
- Syndrome de Kousseff
- Syndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick
- Syndrome de Kufor-Rakeb
- Syndrome de Kumar-Levick
- Syndrome de Kuskokwim
- Syndrome de l'artère mésentérique supérieure
- Syndrome de l'homme raide classique
- Syndrome de l'huile toxique
- Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum
- Syndrome de l'X fragile
- Syndrome de la colonne raide
- Syndrome de la cornée fragile
- Syndrome de la corne occipitale
- Syndrome de la jambe raide
- Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie
- Syndrome de la maladie cardiaque polyvalvulaire
- Syndrome de Lambert
- Syndrome de Lamb-Shaffer
- Syndrome de la moelle attachée primaire
- Syndrome de Landau-Kleffner
- Syndrome de la peau parcheminée
- Syndrome de la peau ridée
- Syndrome de la pince mésentérique
- Syndrome de Laron
- Syndrome de Laron avec déficit immunitaire
- Syndrome de Larsen
- Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3
- Syndrome de la tête tombante idiopathique
- Syndrome de la transpiration induite par le froid
- Syndrome de la transpiration induite par le froid-like associé à KLHL7
- Syndrome de Laubry-Pezzi
- Syndrome de Laurence-Moon
- Syndrome de Laurin-Sandrow
- Syndrome de Legius
- Syndrome de Leigh
- Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial
- Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie
- Syndrome de Leigh avec leucodystrophie
- Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique
- Syndrome de Lelis
- Syndrome de Lemierre
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Syndrome de Lesch-Nyhan
- Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse
- Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie
- Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation
- Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates
- Syndrome de leucoencéphalopathie-dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice
- Syndrome de leucoencéphalopathie-kératose palmoplantaire
- Syndrome de leucomélanodermie-infantilisme-déficience intellectuelle-hypodontie-hypotrichosis
- Syndrome de leuconychie totale-lésions de type acanthosis nigricans-cheveux anormaux
- Syndrome de Lewis-Pashayan
- Syndrome de Lewis-Sumner
- Syndrome de libération de cytokines lié au traitement par cellules CAR T
- Syndrome de Lichtenstein
- Syndrome de Liddle
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de lipodermoïde du globe oculaire-excroissance préauriculaire-polythélie
- Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité
- Syndrome de lipomes naso-palpébraux-colobome
- Syndrome de lissencéphalie à prédominance postérieure-pont et moelle allongée larges et plats-défauts de croisement de la ligne médiane
- Syndrome de lissencéphalie type 3-dysplasie métacarpienne
- Syndrome de lissencéphalie type 3-séquence d'akinésie foetale familiale
- Syndrome de lobe de l'oreille épais-surdité de conduction
- Syndrome de Loeys-Dietz
- Syndrome de Lowe-Kohn-Cohen
- Syndrome de Lown-Ganong-Levine
- Syndrome de Lowry-MacLean
- Syndrome de Lowry-Wood
- Syndrome de Lujan-Fryns
- Syndrome de Luscan-Lumish
- Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie
- Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie
- Syndrome de lymphoedème-anomalie cérébrale artérioveineuse
- Syndrome de lymphoedème-atrésie postérieure des choanes
- Syndrome de lymphoedème-communication interauriculaire-dysmorphie
- Syndrome de lymphoedème-distichiasis
- Syndrome de lymphoedème-ptosis
- Syndrome de Lynch
- Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-autisme
- Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax
- Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie
- Syndrome de macrocéphalie-petite taille-paraplégie
- Syndrome de macrocéphalie-retard de développement
- Syndrome de macrophtalmie colobomateuse-microcornée
- Syndrome de macrosomie-microphtalmie-fente palatine
- Syndrome de macrostomie-anomalies préauriculaires-ophtalmoplégie externe
- Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie
- Syndrome de macules cutanées hypo- et hypermélaniques-retard de croissance-déficience intellectuelle
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de mains et pieds fendus-surdité
- Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial
- Syndrome de Majeed
- Syndrome de maladie coeliaque-calcifications cérébrales-épilepsie
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire
- Syndrome de maladie de Hirschsprung-brachydactylie type D
- Syndrome de maladie de Hirschsprung-hypoplasie des ongles-dysmorphie
- Syndrome de maladie de Hirschsprung-polydactylie-surdité
- Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire
- Syndrome de malformation cérébrale-atrésie duodénale-hypoplasie rénale bilatérale foetal létal
- Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale
- Syndrome de malformation de l'épaule et du thorax-cardiopathie congénitale
- Syndrome de malformation du sternum-dysplasie vasculaire
- Syndrome de malformations cérébrales-anomalies musculosquelettiques-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle
- Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie post-axiale
- Syndrome de malformations cérébrales congénitales létales-arthrogrypose lié à KIAA1109
- Syndrome de Malpuech
- Syndrome de Marcus-Gunn
- Syndrome de Marden-Walker
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Marfan et maladies associées
- Syndrome de Marfan néonatal
- Syndrome de Marfan type 1
- Syndrome de Marfan type 2
- Syndrome de Marin-Amat
- Syndrome de Marinesco-Sjögren
- Syndrome de Marshall
- Syndrome de Marshall-Smith
- Syndrome de Martínez-Frías
- Syndrome de Matthew-Wood
- Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
- Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 1
- Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 2
- Syndrome de Mazabraud
- Syndrome de McCune-Albright
- Syndrome de McDonough
- Syndrome de McKusick-Kaufman
- Syndrome de McLeod
- Syndrome de Meacham
- Syndrome de mèches blanches-anomalies multiples
- Syndrome de Meckel
- Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie postaxiale-hydrocéphalie
- Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle
- Syndrome de MEHMO
- Syndrome de Meige
- Syndrome de Meigs
- Syndrome de Meigs atypique
- Syndrome de Melhem-Fahl
- Syndrome de Melkersson-Rosenthal
- Syndrome de Melnick-Needles
- Syndrome de méningocèle latérale
- Syndrome de Menke-Hennekam
- Syndrome de mésomélie-synostoses
- Syndrome de Michels
- Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale
- Syndrome de microbrachycéphalie sévère-déficience intellectuelle-paralysie cérébrale athétosique
- Syndrome de microcéphalie-albinisme-anomalies digitales
- Syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-déficience intellectuelle
- Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle
- Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie
- Syndrome de microcéphalie-cardiopathie-malsegmentation pulmonaire
- Syndrome de microcéphalie-cataracte congénitale-dermatite psoriasiforme
- Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive
- Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle
- Syndrome de microcéphalie-cutis verticis gyrata-lymphoedème
- Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-anomalies neurologiques et des phalanges
- Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle sévère-anomalies congénitales multiples associé à SETD2
- Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal
- Syndrome de microcéphalie-dysmorphie faciale-anomalies oculaires-anomalies congénitales multiples
- Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie
- Syndrome de microcéphalie-facio-cardio-squelettique, type Hadziselimovic
- Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale
- Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales
- Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque
- Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébrale-spasticité
- Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale
- Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux et vermis cérébelleux-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle
- Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie
- Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire
- Syndrome de microcéphalie-micromélie
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Syndrome de microcéphalie-petite taille-anomalies des membres
- Syndrome de microcephalie-petite taille-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale
- Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux
- Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle
- Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile
- Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent
- Syndrome de microcéphalie progressive-épilepsie-cécité corticale-retard de développement
- Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle
- Syndrome de microcornée-glaucome-absence de sinus frontaux
- Syndrome de microcornée-mégalolenticône postérieur-persistance du tissu vasculaire foetal-colobome
- Syndrome de microcornée-myopie avec atrophie choriorétinienne-télécanthus
- Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3
- Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3
- Syndrome de microdélétion 12p12.1
- Syndrome de microdélétion 12q14
- Syndrome de microdélétion 12q15q21.1
- Syndrome de microdélétion 13q12.3
- Syndrome de microdélétion 14q11.2
- Syndrome de microdélétion 14q22q23
- Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3
- Syndrome de microdélétion 15q11.2
- Syndrome de microdélétion 15q13.3
- Syndrome de microdélétion 15q14
- Syndrome de microdélétion 15q24
- Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale
- Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2
- Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale
- Syndrome de microdélétion 16p13.11
- Syndrome de microdélétion 16p13.2
- Syndrome de microdélétion 16q24.1
- Syndrome de microdélétion 16q24.3
- Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale
- Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale
- Syndrome de microdélétion 17q11
- Syndrome de microdélétion 17q12
- Syndrome de microdélétion 17q21.31
- Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2
- Syndrome de microdélétion 17q24.2
- Syndrome de microdélétion 19p13.12
- Syndrome de microdélétion 19p13.13
- Syndrome de microdélétion 19q13.11
- Syndrome de microdélétion 1p21.3
- Syndrome de microdélétion 1p31p32
- Syndrome de microdélétion 1p35.2
- Syndrome de microdélétion 1q21.1
- Syndrome de microdélétion 1q41q42
- Syndrome de microdélétion 1q44
- Syndrome de microdélétion 20p12.3
- Syndrome de microdélétion 20p13
- Syndrome de microdélétion 20q11.2
- Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle
- Syndrome de microdélétion 20q13.33
- Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12
- Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale
- Syndrome de microdélétion 2p13.2
- Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
- Syndrome de microdélétion 2p21
- Syndrome de microdélétion 2p21 homozygote
- Syndrome de microdélétion 2p21 sans cystinurie
- Syndrome de microdélétion 2q23.1
- Syndrome de microdélétion 2q24
- Syndrome de microdélétion 2q31.1
- Syndrome de microdélétion 2q32q33
- Syndrome de microdélétion 2q37
- Syndrome de microdélétion 3p25.3
- Syndrome de microdélétion 3q13
- Syndrome de microdélétion 3q26q27
- Syndrome de microdélétion 3q27.3
- Syndrome de microdélétion 3q29
- Syndrome de microdélétion 4q21
- Syndrome de microdélétion 5q14.3
- Syndrome de microdélétion 6p22
- Syndrome de microdélétion 6q16
- Syndrome de microdélétion 6q25
- Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale
- Syndrome de microdélétion 7q31
- Syndrome de microdélétion 8p23.1
- Syndrome de microdélétion 8q21.11
- Syndrome de microdélétion 8q24.3
- Syndrome de microdélétion 9p13
- Syndrome de microdélétion 9q21.13
- Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3
- Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11
- Syndrome de microdéletion Xp22.3
- Syndrome de microdélétion Xq21
- Syndrome de microduplication 10q22.3q23.3
- Syndrome de microduplication 11p15.4
- Syndrome de microduplication 14q11.2
- Syndrome de microduplication 15q11q13
- Syndrome de microduplication 16p11.2p12.2
- Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale
- Syndrome de microduplication 16p13.11
- Syndrome de microduplication 16p13.3
- Syndrome de microduplication 17p11.2
- Syndrome de microduplication 17p13.3
- Syndrome de microduplication 17q11.2
- Syndrome de microduplication 17q12
- Syndrome de microduplication 17q21.31
- Syndrome de microduplication 19p13.3
- Syndrome de microduplication 1q21.1
- Syndrome de microduplication 20q11.2
- Syndrome de microduplication 22q11.2 distale
- Syndrome de microduplication 2q23.1
- Syndrome de microduplication 3q26
- Syndrome de microduplication 3q29
- Syndrome de microduplication 4p16.3
- Syndrome de microduplication 5p13
- Syndrome de microduplication 5q35
- Syndrome de microduplication 7p22.1
- Syndrome de microduplication 7q11.23
- Syndrome de microduplication 7q11.23 distale
- Syndrome de microduplication 8q12
- Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23
- Syndrome de microduplication Xq25
- Syndrome de microduplication Xq28 distale
- Syndrome de microgastrie-anomalie des membres
- Syndrome de micrognathie-infections récurrentes-troubles du comportement-déficience intellectuelle modérée
- Syndrome de microlissencéphalie-micromélie
- Syndrome de microphtalmie-ankyloblépharon-déficience intellectuelle
- Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale
- Syndrome de microphtalmie colobomateuse-dysplasie rhizomélique
- Syndrome de microphtalmie colobomateuse-microcéphalie-déficience intellectuelle-petite taille liée à l'X
- Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle
- Syndrome de microphtalmie-microtie-akinésie foetale
- Syndrome de microphtalmie-rétinite pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la papille optique
- Syndrome de microsphérophakie-dysplasie métaphysaire
- Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
- Syndrome de microtie bilatérale-surdité-fente palatine
- Syndrome de microtie-colobome oculaire-imperforation du canal lacrymonasal
- Syndrome de Mietens
- Syndrome de Mikati-Najjar-Sahli
- Syndrome de Miller-Dieker
- Syndrome de Miller Fisher
- Syndrome de Mills
- Syndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton
- Syndrome de Mirizzi
- Syndrome de Moebius
- Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope
- Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
- Syndrome de molaires pyramidales-lèvre supérieure anormale
- Syndrome de Mononen-Karnes-Senac
- Syndrome de monosomie 7 familiale
- Syndrome de Moore-Federman
- Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel
- Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules
- Syndrome de Morvan
- Syndrome de Mounier-Kühn
- Syndrome de Mowat-Wilson
- Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
- Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
- Syndrome de Moynahan
- Syndrome de Muckle-Wells
- Syndrome de mucoviscidose-gastrite-anémie mégaloblastique
- Syndrome de Mueller-Weiss
- Syndrome de Muenke
- Syndrome de Muir-Torre
- Syndrome de Myhre
- Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité
- Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale
- Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie
- Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale
- Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales
- Syndrome de myopathie-diabète sucré
- Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité
- Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire
- Syndrome de myopie forte-surdité neurosensorielle
- Syndrome de myopie sévère-hyperlaxité articulaire généralisée-petite taille
- Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
- Syndrome de Nager
- Syndrome de Nakajo-Nishimura
- Syndrome de Nance-Horan
- Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni
- Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies oculaires-fente labiopalatine
- Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie
- Syndrome de nanisme microcéphalique primordial-résistance à l'insuline
- Syndrome de nanisme ostéochondrodysplasique-surdité-rétinopathie pigmentaire
- Syndrome de nanisme primordial-microdontie-dents opalescentes et sans racine
- Syndrome de nanisme-vertèbres hautes
- Syndrome de Nathalie
- Syndrome DEND
- Syndrome DEND intermédiaire
- Syndrome de neige visuelle
- Syndrome de Nelson
- Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique
- Syndrome de néphropathie-surdité-hyperparathyroïdie
- Syndrome de néphrose-surdité-anomalies des voies urinaires et des doigts
- Syndrome de Netherton
- Syndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz
- Syndrome de Neu-Laxova
- Syndrome de Neu-Laxova par déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase
- Syndrome de Neu-Laxova par déficit en 3-phosphosérine phosphatase
- Syndrome de Neu-Laxova par déficit en phosphosérine aminotransférase
- Syndrome de neurodégénération progressive-neuropathie périphérique lié à CLCN6
- Syndrome de neurodégénérescence progressive de l'enfant-cécité-ataxie-spasticité
- Syndrome de neurones multinuclés-anhydramnios-dysplasie rénale-hypoplasie cérébelleuse-hydranencéphalie
- Syndrome de neuropathie auditive-atrophie optique
- Syndrome de neuropathie hypomyélinisante-arthrogrypose
- Syndrome de neuropathie périphérique-dysautonomie
- Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
- Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité
- Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile
- Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence
- Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement
- Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie
- Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité
- Syndrome de Nevo
- Syndrome de Nicolaides-Baraitser
- Syndrome de Nijmegen
- Syndrome de Nijmegen-like
- Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire
- Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
- Syndrome de Noonan et syndrome associé
- Syndrome de Nova
- Syndrome dent et ongle de Fried
- Syndrome de pachydermie plicaturée du cuir chevelu-rétinite pigmentaire-surdité neurosensorielle
- Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie
- Syndrome de Pai
- Syndrome de Pallister-Hall
- Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique
- Syndrome de pancytopénie-retard de développement
- Syndrome de papille optique colobomateuse-atrophie maculaire-choriorétinopathie
- Syndrome de Papillon-Lefèvre
- Syndrome de paralysie du larynx-déficience intellectuelle
- Syndrome de paralysie faciale congénitale héréditaire-surdité variable
- Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-akinésie pure avec freezing de la marche
- Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-aphasie progressive non fluente
- Syndrome de paralysie supranucléaire progressive atypique
- Syndrome de paralysie supranucléaire progressive classique
- Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-parkinsonisme
- Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome corticobasal
- Syndrome de Parana
- Syndrome de paraparésie spastique-cataracte-retard de langage
- Syndrome de paraparésie spastique-surdité
- Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose
- Syndrome de paraplégie spastique-déficience intellectuelle-nystagmus-obésité
- Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle
- Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle
- Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales
- Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget
- Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité
- Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie
- Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie
- Syndrome de parésie spastique-puberté précoce
- Syndrome de Parkes Weber
- Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle
- Syndrome de Partington
- Syndrome de Partington-Anderson
- Syndrome de Pearson
- Syndrome de peau déciduale-leuconychie-kératose acrale ponctuée-chéilite-nodosités calleuses
- Syndrome de pectus excavatum-macrocéphalie-dysplasie unguéale
- Syndrome de Pendred
- Syndrome de Perlman
- Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale
- Syndrome de péroné en serpentin-rein polykystique
- Syndrome de Perrault
- Syndrome de Perry
- Syndrome de persistance des canaux de Müller
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie
- Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-drépanocytose
- Syndrome de persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale-déficience intellectuelle
- Syndrome de Peters plus
- Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce
- Syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale
- Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale
- Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques
- Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët
- Syndrome de petite taille-brachydactylie-dysmorphie
- Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement
- Syndrome de petite taille-dysplasie squelettique-dégénérescence rétinienne-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle
- Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose
- Syndrome de petite taille-os wormiens-dextrocardie
- Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale
- Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux
- Syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Syndrome de Pfeiffer
- Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller
- Syndrome de Pfeiffer type 1
- Syndrome de Pfeiffer type 2
- Syndrome de Pfeiffer type 3
- Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie
- Syndrome de photosensibilité cutanée-colite létale
- Syndrome de PI3K-delta activé
- Syndrome de piébaldisme-anomalies neurologiques
- Syndrome de pieds fendus-polydactylie mésoaxiale
- Syndrome de Pierpont
- Syndrome de Pierre Robin-anomalie facio-digitale
- Syndrome de Pierre Robin associée à une anomalie chromosomique
- Syndrome de Pierre Robin associée à une anomalie des arcs branchiaux
- Syndrome de Pierre Robin associée à une collagénopathie
- Syndrome de Pierre Robin associée à une maladie osseuse
- Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement
- Syndrome de Pierre Robin d'origine tératogène
- Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie
- Syndrome de Pierre Robin isolé
- Syndrome de Pierre Robin syndromique d'origine génétique
- Syndrome de Pierson
- Syndrome de pili torti-onychodysplasie
- Syndrome de pili torti-retard de développement-anomalies neurologiques
- Syndrome de Pinsky-Di George-Harley
- Syndrome de Pitt-Hopkins
- Syndrome de Pitt-Rogers-Danks
- Syndrome de Plummer-Vinson
- Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse
- Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire
- Syndrome de Poland
- Syndrome de Pollitt
- Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres
- Syndrome de polydactylie-myopie
- Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies antéhypophysaires-dysmorphie faciale
- Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies dentaires et vertébrales
- Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille
- Syndrome de polyendocrinopathie-polyneuropathie
- Syndrome de polyhydramnios-mégalencéphalie-épilepsie symptomatique
- Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée
- Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte
- Syndrome de polypose dentelée
- Syndrome de polypose intestinale
- Syndrome de polypose juvénile
- Syndrome de polysyndactylie-malformation cardiaque
- Syndrome de porencéphalie-hypoplasie cérébelleuse-malformations internes
- Syndrome de porencéphalie-microcéphalie-cataracte bilatérale congénitale
- Syndrome de Potocki-Shaffer
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie
- Syndrome de pouce triphalangé-polysyndactylie
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle
- Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
- Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
- Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15
- Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte
- Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
- Syndrome de Prader-Willi-like
- Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2
- Syndrome de Prader-Willi-like associé à SIM1
- Syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie
- Syndrome de prédisposition au carcinome rénal et mélanome associé à MITF
- Syndrome de prédisposition aux cancers hématologiques associé à DDX41
- Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés
- Syndrome de Protée
- Syndrome de protrusion maxillaire antérieure-strabisme-déficience intellectuelle
- Syndrome de pseudoanodontie-hypoplasie maxillaire-genu valgum
- Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie
- Syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale
- Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts
- Syndrome de ptosis-mouvement oculaire supérieur limité-absence de point lacrymal
- Syndrome de ptosis-paralysie des cordes vocales
- Syndrome de ptosis-strabisme-pupilles ectopiques
- Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage
- Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée
- Syndrome de Qazi-Markouizos
- Syndrome de Rabson-Mendenhall
- Syndrome de radiculomégalie des canines-cataracte congénitale
- Syndrome de Ramon
- Syndrome de Ramos-Arroyo
- Syndrome de Ramsay Hunt
- Syndrome de Rapp-Hodgkin
- Syndrome de régression caudale
- Syndrome de régression motrice et cognitive de l'enfance avec syndrome extrapyramidal
- Syndrome de régression neurodéveloppementale-dystonie-épilepsie lié à IRF2BPL
- Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie
- Syndrome de Renpenning
- Syndrome de résistance à l'insuline-cinquièmes métacarpiens courts
- Syndrome de résistance à la thyréolibérine
- Syndrome de résistance aux récepteurs des oestrogènes
- Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes
- Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie
- Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique
- Syndrome de retard de croissance-hydrocéphalie-hypoplasie pulmonaire
- Syndrome de retard de croissance intra-utérin-malformation corticale-contractures congénitales
- Syndrome de retard de croissance intra-utérin-petite taille-diabète de l'adulte jeune
- Syndrome de retard de croissance intra-utérin-taches café-au-lait-augmentation du taux d'échanges entre chromatides soeurs
- Syndrome de retard de croissance-retard de développement modéré-hépatite chronique
- Syndrome de retard de croissance sévère-strabisme-mélanocytose dermique congénitale-déficience intellectuelle
- Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1
- Syndrome de retard de développement-ataxie-épilepsie associé à PUM1
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms
- Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6
- Syndrome de retard de développement-microcéphalie-petite taille-épilepsie associé à MTHFS
- Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques
- Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3
- Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille
- Syndrome de retard du développement-immunodéficience-leucoencéphalopathie-hypohomocystéinémie
- Syndrome de retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles
- Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle
- Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale
- Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile petite taille-déficience intellectuelle
- Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme
- Syndrome de rétinite pigmentaire-surdité-vieillissement prématuré-petite taille-dysmorphie faciale
- Syndrome de rétinopathie ischémique-hyalinose digestive-calcifications cérébrales diffuses
- Syndrome de Rett
- Syndrome de Rett atypique
- Syndrome de Revesz
- Syndrome de Reye
- Syndrome de Reynolds
- Syndrome de Richards-Rundle
- Syndrome de Richieri-Costa-da Silva
- Syndrome de Richieri-Costa-Pereira
- Syndrome de RIDDLE
- Syndrome de rigidité musculaire hypercontractile
- Syndrome dermato-cardio-squelettique type Borrone
- Syndrome dermotriche
- Syndrome de Roberts
- Syndrome de Robinow
- Syndrome de Robinow autosomique dominant
- Syndrome de Robinow autosomique récessif
- Syndrome de Robinow-Sorauf
- Syndrome de Roifman
- Syndrome de Romano-Ward
- Syndrome de Rombo
- Syndrome de Rothmund-Thomson
- Syndrome de Rothmund-Thomson type 1
- Syndrome de Rothmund-Thomson type 2
- Syndrome de Rotor
- Syndrome de Roussy-Lévy
- Syndrome de rubéole congénitale
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3
- Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
- Syndrome de Rudiger
- Syndrome de Ruvalcaba
- Syndrome des abcès aseptiques corticosensibles
- Syndrome de Sabinas
- Syndrome de Saethre-Chotzen
- Syndrome de Sagliker
- Syndrome de Saldino-Mainzer
- Syndrome de Sandifer
- Syndrome de Sanjad-Sakati
- Syndrome des antiphospholipides
- Syndrome des antiphospholipides néonatal
- Syndrome des antisynthétases
- Syndrome des archs branchiaux ou syndrome oro-acral d'origine génétique
- Syndrome des arcs branchiaux ou syndrome oro-acral
- Syndrome de Satoyoshi
- Syndrome de Say-Barber-Miller
- Syndrome de Schauder
- Syndrome de Scheie
- Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries
- Syndrome des cheveux incoiffables
- Syndrome de Schilbach-Rott
- Syndrome de Schinzel-Giedion
- Syndrome de Schnitzler
- Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
- Syndrome de Schwartz-Jampel
- Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse
- Syndrome de sclérose en plaques-ichtyose-déficit en facteur VIII
- Syndrome des contractures congénitales létales
- Syndrome des contractures congénitales létales type 1
- Syndrome des contractures congénitales létales type 2
- Syndrome des contractures congénitales létales type 3
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 5
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff
- Syndrome de Scott
- Syndrome de Sebastian
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Senior-Boichis
- Syndrome de Senior-Loken
- Syndrome de sensibilisation aux érythrocytes
- Syndrome de sensibilité aux UV
- Syndrome de sensibilité réduite aux hormones thyroïdiennes
- Syndrome de séquence de Robin-oligodactylie
- Syndrome de Sézary
- Syndrome de Sheehan
- Syndrome de Sheldon-Hall
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg
- Syndrome de Shwachman-Diamond
- Syndrome de Siegler-Brewer-Carey
- Syndrome de Sillence
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
- Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11
- Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
- Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15
- Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13
- Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle
- Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
- Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 2
- Syndrome désintégratif de l'enfance
- Syndrome de Sjögren-Larsson
- Syndrome des membres enveloppés dans un cocon
- Syndrome de Smith-Fineman-Myers
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Syndrome de Smith-Magenis
- Syndrome de Sneddon
- Syndrome des ongles jaunes
- Syndrome de Sotos
- Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges
- Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base
- Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X
- Syndrome de spina bifida-hypospadias
- Syndrome des plaquettes grises
- Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil
- Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire
- Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian
- Syndrome des ptérygium multiples
- Syndrome des ptérygium multiples type Aslan
- Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant
- Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
- Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne
- Syndrome des ptérygiums poplités
- Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome des synostoses multiples
- Syndrome de stéatocystome multiple-dents néonatales
- Syndrome de Steel
- Syndrome de Steinfeld
- Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse
- Syndrome de sténose subaortique-petite taille
- Syndrome de Stevens-Johnson
- Syndrome de Stickler
- Syndrome de Stickler autosomique récessif
- Syndrome de Stickler type 1
- Syndrome de Stickler type 2
- Syndrome de Stimmler
- Syndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet
- Syndrome des torsades de pointes à couplage court
- Syndrome de Stromme
- Syndrome de Sturge-Weber
- Syndrome de Stüve-Wiedemann
- Syndrome de Summitt
- Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes
- Syndrome de surdité-atrophie optique-démence
- Syndrome de surdité de conduction-anomalie de l'oreille externe
- Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst
- Syndrome de surdité-diverticulose-neuropathie
- Syndrome de surdité-dysplasie épiphysaire-petite taille
- Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie
- Syndrome de surdité-hypogonadisme
- Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles
- Syndrome de surdité-infertilité
- Syndrome de surdité-insensibilité familiale des glandes salivaires à l'aldostérone
- Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie
- Syndrome de surdité neurosensorielle-grisonnement précoce-tremblement essentiel
- Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique
- Syndrome de surdité neurosensorielle-thrombocytopénie associé à DIAPH1
- Syndrome de surdité-oligodontie
- Syndrome de surdité-onychodystrophie
- Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant
- Syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale
- Syndrome de surdité-ptosis-anomalies squelettiques
- Syndrome de surdité-syndrome craniofacial
- Syndrome de surdité-vitiligo-achalasie
- Syndrome de Susac
- Syndrome de susceptibilité familiale au blastome pleuropulmonaire
- Syndrome des voies biliaires anormales-insuffisance rénale
- Syndrome de Sweet
- Syndrome de symphalangie-anomalies multiples des mains et des pieds
- Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides
- Syndrome de syndactylie-nystagmus dû à une microduplication 2q31.1
- Syndrome de syndactylie-polydactylie-lobe d'oreille anormal
- Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale
- Syndrome de synéchie alvéolaire-ankyloblépharon-dysplasie ectodermique
- Syndrome de syngnathie-fente palatine
- Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie
- Syndrome de synostose radio-cubitale-rétinite pigmentaire
- Syndrome de synostose radio-ulnaire-microcéphalie-scoliose
- Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique
- Syndrome de tachycardie orthostatique posturale par déficit en NET
- Syndrome de TAFRO
- Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs
- Syndrome de Tatton-Brown-Rahman
- Syndrome de Teebi-Shaltout
- Syndrome de télécanthus-hypertélorisme-strabisme-pied creux
- Syndrome de Temple
- Syndrome de Temple-Baraitser
- Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14
- Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2
- Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2
- Syndrome de Temtamy
- Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples
- Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle
- Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire
- Syndrome de Thakker-Donnai
- Syndrome de Thomas
- Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale
- Syndrome de tibia absent-polydactylie-kyste arachnoïdien
- Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie
- Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie
- Syndrome de Tietz
- Syndrome de Timothy
- Syndrome de Timothy atypique
- Syndrome de Timothy type 1
- Syndrome de Timothy type 2
- Syndrome de Tolosa-Hunt
- Syndrome de Tomé-Brunet-Fardeau
- Syndrome de Torg-Winchester
- Syndrome de Toriello-Carey
- Syndrome de Toriello-Lacassie-Droste
- Syndrome de torticolis-chéloïdes-cryptorchidie
- Syndrome de tortuosité artérielle
- Syndrome de Townes-Brocks
- Syndrome de transfusion foeto-foetale
- Syndrome de Treacher-Collins
- Syndrome de Treft-Sanborn-Carey
- Syndrome de tremblement-ataxie-hypomyélinisation centrale
- Syndrome de tremblement essentiel-nystagmus-ulcère
- Syndrome de tremblement essentiel progressif-trouble sévère du langage-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-trouble du comportement
- Syndrome de trichodysplasie-amélogenèse imparfaite
- Syndrome de trichodysplasie-xérodermie
- Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance
- Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités
- Syndrome de trigonocéphalie-nez bifide-anomalies des extrémités
- Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance
- Syndrome de triplication 16p12.1p12.3
- Syndrome de trismus-pseudocamptodactylie
- Syndrome de trouble neurodéveloppemental-déficience intellectuelle sévère-dysmorphisme facial associé à CCNK
- Syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-stéréotypies motrices-constipation chronique-trouble du rythme veille-sommeil associé à NRXN1
- Syndrome de troubles de comportement-déficience intellectuelle-obésité-dysmorphie associé à PHIP
- Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse
- Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée
- Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique
- Syndrome de Turcot avec polypose
- Syndrome de Turcot non polyposique
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X
- Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie
- Syndrome de Van den Ende-Gupta
- Syndrome de Van der Bosch
- Syndrome de Van der Woude
- Syndrome de varicelle congénitale
- Syndrome de vasoconstriction cérébrale réversible
- Syndrome de Vasquez-Hurst-Sotos
- Syndrome de ventriculomégalie-maladie des kystes rénaux
- Syndrome de Verloove-Van Horick-Brubakk
- Syndrome de verrues multiples-déficit immunitaire-lymphoedème-dysplasies anogénitales
- Syndrome de Vici
- Syndrome de vieillissement prématuré-acro-ostéolyse-lésions chéloïdiennes
- Syndrome de von Voss-Cherstvoy
- Syndrome de von Willebrand acquis
- Syndrome de Waardenburg
- Syndrome de Waardenburg-Shah
- Syndrome de Waardenburg type 1
- Syndrome de Waardenburg type 2
- Syndrome de Waardenburg type 3
- Syndrome de Walker-Warburg
- Syndrome de Waterhouse-Friderichsen
- Syndrome de Watson
- Syndrome de Weaver
- Syndrome de Weaver-like
- Syndrome de Weaver-Williams
- Syndrome de Weill-Marchesani
- Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl
- Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller
- Syndrome de Wells
- Syndrome de Werner
- Syndrome de Werner atypique
- Syndrome de White-Sutton
- Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
- Syndrome de Wiedemann-Steiner
- Syndrome de Wildervanck
- Syndrome de Williams
- Syndrome de Williams-Campbell
- Syndrome de Wilson-Turner
- Syndrome de Wiskott-Aldrich
- Syndrome de Witteveen-Kolk
- Syndrome de Wolcott-Rallison
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn
- Syndrome de Wolfram
- Syndrome de Wolfram-like
- Syndrome de Woodhouse-Sakati
- Syndrome de Worster-Drought
- Syndrome de Wyburn-Mason
- Syndrome de Young
- Syndrome de Yunis-Varon
- Syndrome de Zechi-Ceide
- Syndrome de Zellweger
- Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales
- Syndrome de Zimmermann-Laband
- Syndrome de Zollinger-Ellison
- Syndrome diencéphalique
- Syndrome diéthylstilbestrol
- Syndrome digito-réno-cérébral
- Syndrome DOORS
- Syndrome dorsoventral lié à EN1
- Syndrome douloureux épisodique familial
- Syndrome douloureux épisodique familial avec atteinte prédominante des membres inférieurs
- Syndrome douloureux épisodique familial avec atteinte prédominante du haut du corps
- Syndrome douloureux régional complexe
- Syndrome douloureux vésical
- Syndrome du cat-eye
- Syndrome du choc toxique bactérien
- Syndrome du choc toxique staphylococcique
- Syndrome du choc toxique streptococcique
- Syndrome du chromosome 10 en anneau
- Syndrome du chromosome 11 en anneau
- Syndrome du chromosome 12 en anneau
- Syndrome du chromosome 13 en anneau
- Syndrome du chromosome 14 en anneau
- Syndrome du chromosome 15 en anneau
- Syndrome du chromosome 16 en anneau
- Syndrome du chromosome 17 en anneau
- Syndrome du chromosome 18 en anneau
- Syndrome du chromosome 19 en anneau
- Syndrome du chromosome 1 en anneau
- Syndrome du chromosome 20 en anneau
- Syndrome du chromosome 21 en anneau
- Syndrome du chromosome 22 en anneau
- Syndrome du chromosome 2 en anneau
- Syndrome du chromosome 3 en anneau
- Syndrome du chromosome 4 en anneau
- Syndrome du chromosome 5 en anneau
- Syndrome du chromosome 6 en anneau
- Syndrome du chromosome 7 en anneau
- Syndrome du chromosome 8 en anneau
- Syndrome du chromosome 8 recombinant
- Syndrome du chromosome Y en anneau
- Syndrome du cimeterre
- Syndrome du coeur droit hypoplasique
- Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons
- Syndrome du défilé thoracique
- Syndrome du faciès acromégaloïde
- Syndrome du grêle court
- Syndrome du grêle court congénital
- Syndrome du grêle court primaire
- Syndrome du grêle court secondaire
- Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte
- Syndrome du naevus comédonien
- Syndrome du naevus de Becker
- Syndrome du naevus épidermique
- Syndrome du naevus sébacé linéaire
- Syndrome du ptérygium antécubital
- Syndrome du QT court familial
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome du rythme différent de 24h
- Syndrome du sinus silencieux
- Syndrome du tératome croissant
- Syndrome dysequilibrium
- Syndrome EAST
- Syndrome EDICT
- Syndrome EEC
- Syndrome EEC et maladies associées
- Syndrome EEM
- Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique
- Syndrome épileptique
- Syndrome épileptique de l'adolescence
- Syndrome épileptique de l'enfance
- Syndrome épileptique du nourrisson
- Syndrome épileptique du nouveau-né
- Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés
- Syndrome épileptique par infection fébrile
- Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique
- Syndrome EVEN-plus
- Syndrome extrapyramidal-alopécie-hypogonadisme
- Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie
- Syndrome facio-cardio-rénal
- Syndrome faciodigitogénital autosomique récessif
- Syndrome familial auto-inflammatoire au froid associé à NLRC4
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers du système nerveux
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2
- Syndrome familial de dystrophie rétinienne progressive-colobome-cataracte congénitale
- Syndrome familial des naevus atypiques
- Syndrome FATCO
- Syndrome fémoro-facial
- Syndrome ferro-cérébro-cutané
- Syndrome FG type 1
- Syndrome FLOTCH
- Syndrome foetal des anticonvulsivants
- Syndrome FOXG1
- Syndrome FOXG1 dû à une altération intragénique
- Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12
- Syndrome Fraser-like
- Syndrome FRAXF
- Syndrome GAPO
- Syndrome gastro-cutané
- Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure
- Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure
- Syndrome génétique avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure
- Syndrome génétique avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure
- Syndrome génito-palato-cardiaque
- Syndrome génito-patellaire
- Syndrome GMS
- Syndrome GRACILE
- Syndrome H
- Syndrome HANAC
- Syndrome HARP
- Syndrome HEC
- Syndrome HELLP
- Syndrome hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie idiopathique
- Syndrome hémolytique et urémique
- Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H
- Syndrome hémolytique et urémique atypique lié à une anomalie d'un gène du complément
- Syndrome hémolytique et urémique d'origine génétique
- Syndrome hémolytique et urémique dû à une infection
- Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE
- Syndrome hémolytique et urémique par infection à Streptococcus pneumoniae
- Syndrome hémophagocytaire
- Syndrome hémophagocytaire associé à une infection
- Syndrome héréditaire de calcification artérielle et articulaire
- Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie
- Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer de l'ovaire
- Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers de l'appareil digestif
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers gynécologiques
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers hématologiques
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome hyperéosinophilique
- Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
- Syndrome hyperéosinophilique lymphoïde
- Syndrome hyperéosinophilique primitif
- Syndrome hyperéosinophilique secondaire
- Syndrome hyper-IgE
- Syndrome hyper-IgE autosomique dominant
- Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes
- Syndrome hyper-IgM lié à l'X
- Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes
- Syndrome hyper-IgM type 2
- Syndrome hyper-IgM type 3
- Syndrome hyper-IgM type 4
- Syndrome hyper-IgM type 5
- Syndrome hypertrophique de Kosaki
- Syndrome hypoglycémique auto-immun
- Syndrome IBIDS
- Syndrome ICF
- Syndrome IMAGe
- Syndrome immuno-neurologique lié à l'X
- Syndrome infantile de fièvre récurrente-panniculite-dermatose
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Syndrome inflammatoire multisystémique chez l'enfant et l'adulte
- Syndrome IRIDA
- Syndrome irido-cornéo-endothélial
- Syndrome IRVAN
- Syndrome ischio-vertébral
- Syndrome isotrétinoïne
- Syndrome isotretinoïne-like
- Syndrome IVIC
- Syndrome JMP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome KID
- Syndrome kinky hair acquis
- Syndrome L1
- Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital
- Syndrome Larsen-like de la Réunion
- Syndrome laryngo-onycho-cutané
- Syndrome létal d'encéphalocèle occipital-dysplasie squelettique
- Syndrome létal d'hypoplasie pontocérébelleuse-hypotonie-insuffisance respiratoire
- Syndrome létal d'hypoplasie pontocérébelleuse-hypotonie-insuffisance respiratoire dû à des délétions bialléliques dans le cluster de gènes ATAD3
- Syndrome létal d'hypoplasie pontocérébelleuse-hypotonie-insuffisance respiratoire dû à une mutation ponctuelle
- Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine
- Syndrome létal de Larsen-like
- Syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement
- Syndrome létal foetal d'agénésie/hypoplasie cérébro-réno-génito-urinaire
- Syndrome lié à l'X d'atrésie du conduit auditif externe-dilatation du canal auditif interne-dysmorphie faciale
- Syndrome lié à l'X de cicatrices chéloïdes-mobilité articulaire réduite-rapport excavation/disque optique accru
- Syndrome lié à l'X de microcéphalie-retard de croissance-prognathisme-cryptorchidie
- Syndrome LIG4
- Syndrome limb-mammary
- Syndrome LUMBAR
- Syndrome lymphoprolifératif
- Syndrome lymphoprolifératif associé à un déficit immunitaire primaire
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4
- Syndrome lymphoprolifératif malin associé au virus Epstein-Barr
- Syndrome MAGIC
- Syndrome main-pied-utérus
- Syndrome malformatif associé à une hamartose
- Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou péri-odontique
- Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou périodontique d'origine génétique
- Syndrome malformatif avec dentinogenèse imparfaite
- Syndrome malformatif avec petite taille
- Syndrome malformatif d'Edimbourg
- Syndrome malformatif génétique avec petite taille
- Syndrome malin des neuroleptiques
- Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif
- Syndrome marfanoïde-hernie inguinale-vieillissement osseux prématuré
- Syndrome marfanoïde-neurofibromes systémiques et orbitaux douloureux
- Syndrome marfanoïde type de Silva
- Syndrome MASA
- Syndrome MASS
- Syndrome Meckel-like associé à NPHP3
- Syndrome MEDNIK
- Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie
- Syndrome mégavessie-méga-uretères
- Syndrome MEGDEL
- Syndrome mélanome-tumeur du système nerveux
- Syndrome MEND
- Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial
- Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 1
- Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 3
- Syndrome métamérique artérioveineux spinal
- Syndrome micro
- Syndrome microgéodique des phalanges
- Syndrome MIRAGE
- Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun
- Syndrome MMEP
- Syndrome MOMO
- Syndrome MORM
- Syndrome MRCS
- Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses
- Syndrome multisystémique lié à LAMA5
- Syndrome muscle-oeil-cerveau
- Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale
- Syndrome myasthénique congénital
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Syndrome myélodysplasique
- Syndrome myélodysplasique associé à une anomalie chromosomique isolée del(5q)
- Syndrome myélodysplasique non-classifié
- Syndrome myéloprolifératif transitoire
- Syndrome MYH9
- Syndrome myotonique
- Syndrome N
- Syndrome nail-patella
- Syndrome NAME
- Syndrome NARP
- Syndrome néonatal d'ichtyose-cholangite sclérosante
- Syndrome néonatal létal de spasticité-encéphalopathie épileptique
- Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée
- Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson
- Syndrome néphrotique congénital type finlandais
- Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique
- Syndrome néphrotique corticorésistant idiopathique
- Syndrome néphrotique corticorésistant idiopathique avec sensibilité à l'immunosuppression intensive
- Syndrome néphrotique corticosensible idiopathique avec résistance secondaire aux stéroïdes
- Syndrome néphrotique corticosensible non biopsié
- Syndrome néphrotique d'origine génétique
- Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec insuffisance surrénalienne
- Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle
- Syndrome néphrotique idiopathique
- Syndrome néphrotique idiopathique avec résistance multiple aux médicaments
- Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible
- Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant
- Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2
- Syndrome néphrotique sans manifestations extrarénales
- Syndrome neurocutané associé à une épilepsie
- Syndrome neurodégénératif associée à l'énoyl-CoA réductase mitochondriale
- Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates
- Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Bertini
- Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Hamel
- Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA
- Syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie
- Syndrome neuroectodermique de Johnson
- Syndrome neuroectodermique endocrine
- Syndrome neuro-facio-digito-rénal
- Syndrome neurogène du défilé thoracique
- Syndrome neurologique associé à PRUNE1
- Syndrome neurologique paranéoplasique
- Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote
- Syndrome NEVADA
- Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
- Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
- Syndrome oculo-auriculaire type Schorderet
- Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal
- Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross
- Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus
- Syndrome oculo-cérébro-cutané
- Syndrome oculo-cérébro-dentaire
- Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman
- Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
- Syndrome oculo-dentaire de Rutherfurd
- Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
- Syndrome oculogastrointestinal-trouble neurologique du développement
- Syndrome oculo-ostéo-cutané
- Syndrome oculo-oto-dentaire
- Syndrome oculo-palato-cérébral
- Syndrome oculo-rénal-cérébelleux sévère
- Syndrome oculo-tricho-anal
- Syndrome odonto-trichomélique
- Syndrome odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire
- Syndrome omphalocèle de Shprintzen
- Syndrome omphalocèle familial avec dysmorphie faciale
- Syndrome onycho-digito-mammaire
- Syndrome oro-facio-digital
- Syndrome oro-facio-digital avec petite taille et brachymésophalangie
- Syndrome oro-facio-digital de type 7
- Syndrome oro-facio-digital type 1
- Syndrome oro-facio-digital type 10
- Syndrome oro-facio-digital type 11
- Syndrome oro-facio-digital type 12
- Syndrome oro-facio-digital type 13
- Syndrome oro-facio-digital type 14
- Syndrome oro-facio-digital type 2
- Syndrome oro-facio-digital type 3
- Syndrome oro-facio-digital type 4
- Syndrome oro-facio-digital type 5
- Syndrome orofaciodigital type 6
- Syndrome oro-facio-digital type 8
- Syndrome oro-facio-digital type 9
- Syndrome oro-mandibulaire-anomalies des membres
- Syndrome oromandibulaire-réduction des membres
- Syndrome OSLAM
- Syndrome oto-dentaire
- Syndrome oto-facio-cervical
- Syndrome otomandibulaire
- Syndrome oto-onycho-péronéal
- Syndrome oto-palato-digital type 1
- Syndrome oto-palato-digital type 2
- Syndrome ou malformation associés à des malformations de la tête et du cou
- Syndrome PAGOD
- Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie
- Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie et apparentés
- Syndrome PARC
- Syndrome par haploinsuffisance de PDE4D
- Syndrome parkinsonien et spasticité liés à l'X
- Syndrome parkinsonien génétique rare
- Syndrome parkinsonien-pyramidal
- Syndrome parkinsonien rare
- Syndrome parkinsonien rare dû à une intoxication
- Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie génétique neurodégénérative
- Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative
- Syndrome Patterson-Stevenson-Fontaine
- Syndrome PEHO
- Syndrome PEHO-like
- Syndrome PENS
- Syndrome périodique associé à la cryopyrine
- Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
- Syndrome PFAPA
- Syndrome PHACE
- Syndrome PHAVER
- Syndrome PIBIDS
- Syndrome plaquettaire du Québec
- Syndrome POEMS
- Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer
- Syndrome polymalformatif létal type Boissel
- Syndrome post-intervallaire par intoxication au monoxyde de carbone
- Syndrome post-poliomyélite
- Syndrome progeroïde
- Syndrome progéroïde cardio-cutané lié à LMNA
- Syndrome progéroïde d'origine génétique
- Syndrome progéroïde type Petty
- Syndrome Proteus-like
- Syndrome prune belly
- Syndrome pseudo-aminoptérine
- Syndrome pseudo-Huntington
- Syndrome pseudo-Meigs
- Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire
- Syndrome pseudo-Zellweger
- Syndrome pulmonaire à Hantavirus
- Syndrome radio-rénal
- Syndrome RAPADILINO
- Syndrome rare avec malformations cardiaques
- Syndrome rare de résistance à l'insuline
- Syndrome Ravine
- Syndrome rectus abdominis
- Syndrome rein-colobome
- Syndrome respiratoire aigu sévère
- Syndrome respiratoire du Moyen-Orient
- Syndrome rétino-hépato-endocrinologique
- Syndrome rhizomélique type Urbach
- Syndrome RHYNS
- Syndrome RIN2
- Syndrome Robinow-like
- Syndrome salt-and-pepper
- Syndrome SAPHO
- Syndrome SCALP
- Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser
- Syndrome SCARF
- Syndromes comprenant un kératocône
- Syndrome SERKAL
- Syndrome sérotoninergique
- Syndromes génétiques comprenant un kératocône
- Syndrome SHORT
- Syndrome SIBIDS
- Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation
- Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques
- Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques
- Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques
- Syndrome spondylo-camptodactylie
- Syndrome TARP
- Syndrome tarsal kink
- Syndrome TEMPI
- Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive
- Syndrome thyro-cérébro-rénal
- Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile
- Syndrome tricho-dentaire
- Syndrome tricho-dento-osseux
- Syndrome tricho-dermo-dentaire
- Syndrome tricho-rétino-dento-digital
- Syndrome tricho-rhino-phalangien
- Syndrome trichorhinophalangien type 2
- Syndrome trichorhinophalangien types 1 et 3
- Syndrome triple A
- Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN
- Syndrome vasculaire osseux congénital
- Syndrome veineux du défilé thoracique
- Syndrome vélo-facio-squelettique
- Syndrome VEXAS
- Syndrome vulvo-vaginal-gingival
- Syndrome W
- Syndrome WAGR
- Syndrome WHIM
- Syndrome WT membres-sang
- Syngnathie congénitale isolée
- Synostose huméro-cubitale
- Synostose huméro-radiale
- Synostose huméro-radio-cubitale
- Synostose huméro-ulnaire, bilatérale
- Synostose huméro-ulnaire, unilatérale
- Synostose radio-ulnaire, bilatérale
- Synostose radio-ulnaire, unilatérale
- Synostose radio-ulnaire congénitale
- Synostose spondylo-carpo-tarsienne
- Synostose tibio-fibulaire
- Syphilis congénitale
- Syringocystadénome papillifère
- Syringomes multiples
- Syringomyélie
- Syringomyélie familiale
- Syringomyélie idiopathique
- Syringomyélie primaire
- Syringomyélie secondaire