Maladies et consultations

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Liste des maladies A-Z

Retrouvez pour chaque maladie des informations médicales, les consultations existantes en Suisse Romande ainsi que des ressources utiles (p.ex.des fiches maladies, des associations, des centres de références).

• Dacryoadénite et sialadénite à IgG4
• DDOST-CDG
• Décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant
• Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
• Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque
• Défaut de fermeture du tube neural
• Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption
• Défaut primaire d'éruption
• Déficience intellectuelle FRAXE
• Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3
• Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique
• Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique par mutation de JARID1C
• Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique type 7
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Abidi
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Brooks
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Cilliers
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Fichera
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Golabi-Ito-Hall
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Gu
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Hedera
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Pai
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Porteous
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Raymond
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Shrimpton
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Stoll
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Turner
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Van Esch
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Vitale
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Wittwer
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Zorick
• Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante
• Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive
• Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X
• Déficience intellectuelle non syndromique rare
• Déficience intellectuelle rare
• Déficience intellectuelle rare d'origine génétique
• Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive
• Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson
• Déficience intellectuelle syndromique non spécifique
• Déficience intellectuelle syndromique rare
• Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique
• Déficience intellectuelle type Birk-Barel
• Déficience intellectuelle type Buenos-Aires
• Déficience intellectuelle type Wolff
• Déficit acquis en facteur II
• Déficit acquis en protéine S
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à C12ORF65
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à QRSL1
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à WARS2
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 20
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 21
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 24
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 25
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 26
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 27
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 29
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 30
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 39
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8
• Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 9
• Déficit combiné en facteurs V et VIII
• Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique
• Déficit congénital de synthèse des acides biliaires
• Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1
• Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2
• Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3
• Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4
• Déficit congénital en alpha2-antiplasmine
• Déficit congénital en alpha-foetoprotéine
• Déficit congénital en facteur II
• Déficit congénital en facteur intrinsèque
• Déficit congénital en facteurs Vitamino-K dépendants
• Déficit congénital en facteur V
• Déficit congénital en facteur VII
• Déficit congénital en facteur X
• Déficit congénital en facteur XI
• Déficit congénital en facteur XII
• Déficit congénital en facteur XIII
• Déficit congénital en fibrinogène
• Déficit congénital en héparane sulfate de l'entérocyte
• Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène
• Déficit congénital en kininogène de haut poids moléculaire
• Déficit congénital en lactase
• Déficit congénital en plasminogène
• Déficit congénital en prékallicréine
• Déficit congénital en saccharase-isomaltase
• Déficit congénital isolé en ACTH
• Déficit d'adhésion leucocytaire
• Déficit d'adhésion leucocytaire type I
• Déficit d'adhésion leucocytaire type II
• Déficit d'adhésion leucocytaire type III
• Déficit de l'inhibiteur C1
• Déficit de la voie de biosynthèse de la sérine, forme infantile/juvénile
• Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine
• Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
• Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase
• Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras
• Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
• Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase
• Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme infantile/juvénile
• Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile
• Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase
• Déficit en 5-oxoprolinase
• Déficit en 6-phosphogluconate déshydrogénase
• Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
• Déficit en acide lipoïque synthétase
• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase
• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9
• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
• Déficit en acyl-CoA oxydase
• Déficit en acyl-CoA réductase 1
• Déficit en adénosine monophosphate désaminase
• Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase
• Déficit en adénylosuccinate lyase
• Déficit en alpha-1-antitrypsine
• Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase
• Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte
• Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1
• Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3
• Déficit en aminoacylase
• Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B
• Déficit en apolipoprotéine A-I
• Déficit en aromatase
• Déficit en bêta-cétothiolase
• Déficit en bêta-uréidopropionase
• Déficit en biotinidase
• Déficit en butyrylcholinestérase
• Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
• Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
• Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
• Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
• Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère
• Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique
• Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale
• Déficit en carnosinase
• Déficit en cellules souches limbiques
• Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives
• Déficit en céramidase alcaline 3
• Déficit en cernunnos-XLF
• Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines
• Déficit en citrine
• Déficit en coenzyme Q10
• Déficit en colipase pancréatique
• Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile
• Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques
• Déficit en dihydroptéridine réductase
• Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
• Déficit en diméthylglycine déshydrogénase
• Déficit en DOCK2
• Déficit en dopamine bêta-hydroxylase
• Déficit en enzyme bifonctionnelle
• Déficit en facteur C3 du complément
• Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
• Déficit en galactokinase
• Déficit en galactose épimérase
• Déficit en galactose mutarotase
• Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase
• Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
• Déficit en glutamate-cystéine ligase
• Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
• Déficit en glutathion synthétase
• Déficit en glutathion synthétase avec 5-oxoprolinurie
• Déficit en glutathion synthétase sans 5-oxoprolinurie
• Déficit en glycérol kinase
• Déficit en glycérol kinase, forme adulte
• Déficit en glycérol kinase, forme juvénile
• Déficit en GM3 synthase
• Déficit en granules alpha et delta
• Déficit en GTP cyclohydrolase I
• Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase
• Déficit en hème oxygénase-1
• Déficit en holocarboxylase synthétase
• Déficit en hyaluronidase
• Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase
• Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase
• Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase
• Déficit en LCAT
• Déficit en L-ferritine
• Déficit en lipase acide lysosomale
• Déficit en lipoyl transférase 1
• Déficit en lipoyl transférase 2
• Déficit en méthylcobalamine type cblDv1
• Déficit en méthylcobalamine type cblE
• Déficit en méthylcobalamine type cblG
• Déficit en mévalonate kinase
• Déficit en monoamine oxydase A
• Déficit en myéloperoxydase
• Déficit en NAD(P)HX déshydratase
• Déficit en NAD(P)HX épimérase
• Déficit en NIK
• Déficit en ornithine transcarbamylase
• Déficit en phosphatase acide lysosomale
• Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase
• Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase
• Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile
• Déficit en prolidase
• Déficit en properdine
• Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase
• Déficit en protéine de transfert des esters de cholestérol
• Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
• Déficit en purine nucléoside phosphorylase
• Déficit en pyruvate carboxylase
• Déficit en pyruvate carboxylase, type bénin
• Déficit en pyruvate carboxylase, type infantile
• Déficit en pyruvate carboxylase, type néonatal sévère
• Déficit en pyruvate déshydrogénase
• Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha
• Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta
• Déficit en pyruvate déshydrogénase E2
• Déficit en pyruvate déshydrogénase E3
• Déficit en ribose-5-phosphate isomerase
• Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase
• Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
• Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase
• Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène
• Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A
• Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B
• Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C
• Déficit en transaldolase
• Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique
• Déficit en transcobalamine
• Déficit en transcobalamine I
• Déficit en transcortine
• Déficit en transketolase
• Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
• Déficit en transporteur de la riboflavine
• Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT2
• Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT3
• Déficit en transporteur mitochondrial du pyruvate
• Déficit en tréhalase
• Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique
• Déficit en triose-phosphate isomérase
• Déficit en USP18
• Déficit en vitamine A et hypercarotinémie héréditaire
• Déficit érythrocytaire en galactose épimérase
• Déficit familial bénin en cuivre
• Déficit familial complet en LCAT
• Déficit familial en apolipoprotéine A5
• Déficit familial en apolipoprotéine C-II
• Déficit familial en GPIHBP1
• Déficit familial en lipoprotéine lipase
• Déficit familial en LMF1
• Déficit fonctionnel des neutrophiles
• Déficit généralisé en galactose épimérase
• Déficit héréditaire combiné en facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine K
• Déficit hypophysaire
• Déficit hypophysaire associé à un kyste de la poche de Rathke
• Déficit hypophysaire associé au syndrome de la selle turcique vide
• Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme
• Déficit immunitaire acquis
• Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H
• Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I
• Déficit immunitaire associé à un syndrome lymphoprolifératif
• Déficit immunitaire avec atteinte cutanée
• Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B
• Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B
• Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques
• Déficit immunitaire combiné avec granulomatose
• Déficit immunitaire combiné-entéropathie
• Déficit immunitaire combiné non-sévère
• Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27
• Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma
• Déficit immunitaire combiné par déficit en CD70
• Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8
• Déficit immunitaire combiné par déficit en GINS1
• Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R
• Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK
• Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA
• Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1
• Déficit immunitaire combiné par déficit en Moesin
• Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1
• Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40
• Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1
• Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4
• Déficit immunitaire combiné par déficit en TFRC
• Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70
• Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1
• Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC
• Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en Rela
• Déficit immunitaire combiné sévère
• Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2
• Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase
• Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CARD11
• Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CARMIL2
• Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A
• Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1
• Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs
• Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1
• Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2
• Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LAT
• Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK
• Déficit immunitaire combiné sévère T+B+
• Déficit immunitaire combiné sévère T-B-
• Déficit immunitaire combiné sévère T-B+
• Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta
• Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45
• Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma
• Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha
• Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3
• Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique
• Déficit immunitaire combiné T et B
• Déficit immunitaire commun variable
• Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma
• Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément
• Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée
• Déficit immunitaire lié à FADD
• Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr
• Déficit immunitaire par absence de thymus
• Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I
• Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II
• Déficit immunitaire par déficit d'un composant de la cascade du complément
• Déficit immunitaire par déficit d'une protéine régulatrice de la cascade du complément
• Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
• Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément
• Déficit immunitaire par déficit en CD25
• Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3
• Déficit immunitaire par déficit en IRAK4
• Déficit immunitaire par déficit en MASP-2
• Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide
• Déficit immunitaire primaire
• Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer
• Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale
• Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole
• Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères
• Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative
• Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
• Déficit isolé de stockage des granules plaquettaires delta
• Déficit isolé en ATP synthase
• Déficit isolé en complexe I
• Déficit isolé en complex III
• Déficit isolé en cytochrome C oxydase
• Déficit isolé en glycérol kinase
• Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine
• Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante
• Déficit isolé en sédoheptulose kinase
• Déficit isolé en succinate-CoQ réductase
• Déficit isolé en sulfite oxydase
• Déficit isolé en TSH
• Déficit isolé familial en glucocorticoïdes
• Déficit isolé tardif en ACTH
• Déficit maternel en riboflavine
• Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré
• Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal
• Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases
• Déficit multiple en carboxylases
• Déficit multiple en sulfatases
• Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases
• Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase
• Déficit primaire en CD59
• Déficit sélectif en IgM
• Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée
• Déficit systémique primaire en carnitine
• Déformations congénitales des doigts
• Déformations congénitales des membres
• Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile
• Dégénérescence choriorétinienne péripapillaire hélicoïdale
• Dégénérescence fronto-temporale avec démence
• Dégénérescence fronto-temporale génétique avec démence
• Dégénérescence maculaire myopique
• Dégénérescence marginale de Terrien
• Dégénérescence marginale pellucide
• Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive
• Dégénérescence vitréo-rétinienne en flocons de neige
• Délétion 5q35
• Délétion partielle du bras court du chromosome 1
• Délétion partielle du bras court du chromosome 10
• Délétion partielle du bras court du chromosome 11
• Délétion partielle du bras court du chromosome 12
• Délétion partielle du bras court du chromosome 16
• Délétion partielle du bras court du chromosome 18
• Délétion partielle du bras court du chromosome 19
• Délétion partielle du bras court du chromosome 2
• Délétion partielle du bras court du chromosome 3
• Délétion partielle du bras court du chromosome 4
• Délétion partielle du bras court du chromosome 5
• Délétion partielle du bras court du chromosome 6
• Délétion partielle du bras court du chromosome 7
• Délétion partielle du bras court du chromosome 8
• Délétion partielle du bras court du chromosome 9
• Délétion partielle du bras long du chromosome 1
• Délétion partielle du bras long du chromosome 11
• Délétion partielle du bras long du chromosome 12
• Délétion partielle du bras long du chromosome 13
• Délétion partielle du bras long du chromosome 14
• Délétion partielle du bras long du chromosome 15
• Délétion partielle du bras long du chromosome 16
• Délétion partielle du bras long du chromosome 17
• Délétion partielle du bras long du chromosome 18
• Délétion partielle du bras long du chromosome 19
• Délétion partielle du bras long du chromosome 2
• Délétion partielle du bras long du chromosome 20
• Délétion partielle du bras long du chromosome 21
• Délétion partielle du bras long du chromosome 22
• Délétion partielle du bras long du chromosome 3
• Délétion partielle du bras long du chromosome 4
• Délétion partielle du bras long du chromosome 5
• Délétion partielle du bras long du chromosome 6
• Délétion partielle du bras long du chromosome 7
• Délétion partielle du bras long du chromosome 8
• Délétion partielle du bras long du chromosome X
• Délétion partielle du chromosome 1
• Délétion partielle du chromosome 10
• Délétion partielle du chromosome 11
• Délétion partielle du chromosome 12
• Délétion partielle du chromosome 16
• Délétion partielle du chromosome 17
• Délétion partielle du chromosome 18
• Délétion partielle du chromosome 19
• Délétion partielle du chromosome 2
• Délétion partielle du chromosome 20
• Délétion partielle du chromosome 3
• Délétion partielle du chromosome 4
• Délétion partielle du chromosome 5
• Délétion partielle du chromosome 6
• Délétion partielle du chromosome 7
• Délétion partielle du chromosome 8
• Délétion partielle du chromosome 9
• Délétion partielle du chromosome X
• Délétion partielle du chromosome Y
• Delta-bêta-thalassémie
• Démence cérébrovasculaire rare
• Démence fronto-temporale
• Démence fronto-temporale, variante comportementale
• Démence fronto-temporale, variante d'atrophie temporale à droite
• Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone
• Démence génétique
• Démence neurodégénérative avec filaments intermédiaires associée à PRKAR1B
• Démence progressive à corps d'inclusion de neuroserpine
• Démence pugilistique
• Démence rare
• Démence sémantique
• Démodécie
• Démyélinisation du cerveau par déficit en méthionine adénosyltransférase
• Dengue
• Dentinogenèse imparfaite
• Dentinogenèse imparfaite type 2
• Dentinogenèse imparfaite type 3
• Dépigmentation aiguë bilatérale des iris
• Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale
• Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale
• Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK
• Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale
• Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique
• Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2
• Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin
• Dermatite actinique chronique
• Dermatite bulleuse auto-immune
• Dermatite herpétiforme
• Dermatite infectieuse associée au HTLV-1
• Dermatite séborrhéïque-like avec des éléments psoriasiques
• Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
• Dermatoleucodystrophie
• Dermatomyosite
• Dermatomyosite juvénile
• Dermatomyosite néonatale
• Dermato-ostéolyse type Kirghize
• Dermatopathie réticulaire pigmentaire
• Dermatophytose profonde
• Dermatose à IgA linéaire
• Dermatose érosive et vésiculaire congénitale
• Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu
• Dermatose pustuleuse sous-cornée
• Dermatose toxique
• Dermoïde annulaire limbique
• Dermoïde cornéen lié à l'X
• Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né
• Dermopathie restrictive
• Desminopathie
• Desmosis coli primaire
• Desmostérolose
• Détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en SP-B
• Détresse respiratoire chronique avec déficit du métabolisme du surfactant
• Déviation tonique paroxystique bénigne du regard avec ataxie
• Dextrocardie
• Diabète de type 2 rare
• Diabète insipide central acquis
• Diabète insipide central héréditaire
• Diabète insipide d'origine centrale
• Diabète insipide néphrogénique
• Diabète néonatal
• Diabète néonatal permanent
• Diabète néonatal transitoire
• Diabète sucré d'origine génétique
• Diabète sucré rare
• Diabète-surdité de transmission maternelle
• Diarrhée chlorée congénitale
• Diarrhée chronique congénitale avec entéropathie exsudative
• Diarrhée chronique infantile par hyperactivité de la guanylate cyclase 2C
• Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase
• Diarrhée intraitable de l'enfant
• Diarrhée intraitable de l'enfant d'origine génétique
• Diarrhée sodée congénitale
• Diarrhée sodée congénitale syndromique
• Diarrhée syndromique
• Dihydropyrimidinurie
• Dilatation des voies biliaires induite par la kétamine
• Dilatation idiopathique de l'artère pulmonaire
• Dilatation idiopathique familiale de l'oreillette droite
• Diphallie
• Diphtérie
• Diphyllobothriose
• Diplégie faciale avec paresthésies
• Diprosopie
• Dirofilariose
• Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1
• Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1
• Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20
• Disomie uniparentale d'origine paternelle en mosaïque
• Disomie uniparentale des autosomes
• Disomie uniparentale du chromosome 1
• Disomie uniparentale du chromosome 11
• Disomie uniparentale du chromosome 13
• Disomie uniparentale du chromosome 14
• Disomie uniparentale du chromosome 15
• Disomie uniparentale du chromosome 20
• Disomie uniparentale du chromosome 21
• Disomie uniparentale du chromosome 6
• Disomie uniparentale du chromosome 7
• Disomie uniparentale du chromosome X
• Disomie uniparentale maternelle
• Disomie uniparentale maternelle du chromosome 13
• Disomie uniparentale maternelle du chromosome 16
• Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2
• Disomie uniparentale maternelle du chromosome 20
• Disomie uniparentale maternelle du chromosome 21
• Disomie uniparentale maternelle du chromosome 22
• Disomie uniparentale maternelle du chromosome 4
• Disomie uniparentale maternelle du chromosome 6
• Disomie uniparentale maternelle du chromosome 9
• Disomie uniparentale maternelle du chromosome X
• Disomie uniparentale paternelle
• Disomie uniparentale paternelle du chromosome 13
• Disomie uniparentale paternelle du chromosome 21
• Disomie uniparentale paternelle du chromosome 5
• Disomie uniparentale paternelle du chromosome 6
• Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7
• Disomie uniparentale paternelle du chromosome X
• Dissection aortique familiale
• Dissection héréditaire des artères cervicales et cérébrales
• Dissection spontanée idiopathique de l'artère coronaire
• Distichiasis isolé
• Distomatose
• DITRA
• Diverticule congénital de l'oesophage
• Diverticule de Kommerel
• Diverticule de l'ouraque
• Diverticule du coeur
• DK1-CDG
• Double orifice de la valve mitrale
• Douleur faciale idiopathique persistante
• DPAGT1-CDG
• DPM1-CDG
• DPM3-CDG
• Dracunculose
• Drainage anormal de la veine cave inférieure dans l'oreillette gauche
• Drépanocytose
• Drépanocytose associée à une autre anomalie de l'hémoglobine
• Drépanocytose-bêta-thalassémie
• Drépanocytose et maladies associées
• Drépanocytose-hémoglobinose C
• Drépanocytose-hémoglobinose D
• Drépanocytose-hémoglobinose E
• Drusen familiaux
• Ductopénie idiopathique
• Duplication caudale
• Duplication de l'hypophyse
• Duplication de l'index
• Duplication de l'oesophage
• Duplication de l'urètre
• Duplication digestive
• Duplication digestive linguale
• Duplication en mosaïque du chromosome 3
• Duplication entérique thoraco-abdominale
• Duplication oesophagienne kystique
• Duplication partielle du bras court du chromosome 1
• Duplication partielle du bras court du chromosome 10
• Duplication partielle du bras court du chromosome 11
• Duplication partielle du bras court du chromosome 16
• Duplication partielle du bras court du chromosome 17
• Duplication partielle du bras court du chromosome 19
• Duplication partielle du bras court du chromosome 2
• Duplication partielle du bras court du chromosome 3
• Duplication partielle du bras court du chromosome 4
• Duplication partielle du bras court du chromosome 6
• Duplication partielle du bras court du chromosome 7
• Duplication partielle du bras court du chromosome 8
• Duplication partielle du bras court du chromosome X
• Duplication partielle du bras long du chromosome 1
• Duplication partielle du bras long du chromosome 10
• Duplication partielle du bras long du chromosome 11
• Duplication partielle du bras long du chromosome 13
• Duplication partielle du bras long du chromosome 14
• Duplication partielle du bras long du chromosome 15
• Duplication partielle du bras long du chromosome 17
• Duplication partielle du bras long du chromosome 19
• Duplication partielle du bras long du chromosome 2
• Duplication partielle du bras long du chromosome 22
• Duplication partielle du bras long du chromosome 3
• Duplication partielle du bras long du chromosome 4
• Duplication partielle du bras long du chromosome 6
• Duplication partielle du bras long du chromosome 7
• Duplication partielle du bras long du chromosome 8
• Duplication partielle du bras long du chromosome X
• Duplication partielle du chromosome 1
• Duplication partielle du chromosome 10
• Duplication partielle du chromosome 11
• Duplication partielle du chromosome 16
• Duplication partielle du chromosome 17
• Duplication partielle du chromosome 19
• Duplication partielle du chromosome 2
• Duplication partielle du chromosome 3
• Duplication partielle du chromosome 4
• Duplication partielle du chromosome 6
• Duplication partielle du chromosome 7
• Duplication partielle du chromosome 8
• Duplication partielle du chromosome X
• Duplication rectale
• Duplication tubulaire de l'oesophage
• Dysautonomie familiale
• Dysbêtalipoprotéinémie
• Dyschondrostéose de Léri-Weill
• Dyschromatose héréditaire universelle
• Dyschromatose symétrique des extrémités
• Dysfibrinogénémie familiale
• Dysfonction diaphragmatique induite par la ventilation mécanique
• Dysfonctionnement vestibulo-cochléaire progressif familial
• Dysfonction sinusale et surdité
• Dysgénésie caudale familiale
• Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase
• Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3
• Dysgénésie du segment antérieur autosomique récessive
• Dysgénésie du tronc cérébral type Athabascan
• Dysgénésie gonadique 46,XX
• Dysgénésie gonadique complète 46,XY
• Dysgénésie gonadique d'intérêt gynécologique
• Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY
• Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
• Dysgénésie réticulaire
• Dysgénésie sacro-coccygienne
• Dysgénésie tubulaire rénale
• Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale
• Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique
• Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse
• Dysgyrie associée à une tubulinopathie
• Dyskératome verruqueux
• Dyskératose congénitale
• Dyskératose intraépithéliale héréditaire bénigne
• Dyskinésie ciliaire primitive
• Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
• Dyskinésie familiale avec myokymie faciale
• Dyskinésie généralisée à début infantile avec atteinte orofaciale
• Dyskinésie non kinésigénique paroxystique
• Dyskinésie paroxystique
• Dyskinésie paroxystique hypnogénique
• Dyskinésie paroxystique induite par l'effort
• Dyskinésie paroxystique kinésigénique
• Dyslipidémie rare
• Dyslipidémie syndromique rare
• Dysostéosclérose
• Dysostose
• Dysostose acro-cranio-faciale
• Dysostose acrofaciale
• Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi
• Dysostose acrofaciale postaxiale
• Dysostose acrofaciale type Catane
• Dysostose acrofaciale type Palagonia
• Dysostose acrofaciale type Rodríguez
• Dysostose acrofaciale type Weyers
• Dysostose acrofrontofacionasale
• Dysostose avec anomalie des membres comme manifestation majeure
• Dysostose avec anomalies des membres et de la face comme manifestation majeure
• Dysostose avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs
• Dysostose avec brachydactylie
• Dysostose avec brachydactylie avec manifestations extrasquelettiques
• Dysostose avec brachydactylie sans manifestations extrasquelettiques
• Dysostose cléido-crânienne
• Dysostose craniofaciale
• Dysostose d'origine génétique
• Dysostose d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure
• Dysostose diaphano-spondylaire
• Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire
• Dysostose huméro-spinale
• Dysostose mandibulo-faciale
• Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie
• Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X
• Dysostose oculo-maxillo-faciale
• Dysostose périphérique
• Dysostose rotulienne
• Dysostose spondylo-costale autosomique dominante
• Dysostose spondylo-costale autosomique récessive
• Dysostose type Stanescu
• Dysostose vertébrale ou costale
• Dysphagia lusoria
• Dysphasie
• Dysphasie congénitale familiale
• Dysplasie acro-capito-fémorale
• Dysplasie acromélique
• Dysplasie acromésomélique
• Dysplasie acromésomélique type Grebe
• Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
• Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
• Dysplasie acromicrique
• Dysplasie acropectororénale
• Dysplasie acropectorovertébrale
• Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale
• Dysplasie anauxétique
• Dysplasie avec gracilité osseuse
• Dysplasie broncho-pulmonaire
• Dysplasie campomélique
• Dysplasie campomélique et maladies associées
• Dysplasie cémento-osseuse floride
• Dysplasie cérébrofaciothoracique
• Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne
• Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé
• Dysplasie cochléovestibulaire
• Dysplasie congénitale de la valve tricuspide
• Dysplasie cono-spondylaire
• Dysplasie corticale cérébrale
• Dysplasie corticale focale isolée
• Dysplasie corticale focale isolée type I
• Dysplasie corticale focale isolée type Ia
• Dysplasie corticale focale isolée type Ib
• Dysplasie corticale focale isolée type Ic
• Dysplasie corticale focale isolée type II
• Dysplasie corticale focale isolée type IIa
• Dysplasie corticale focale isolée type IIb
• Dysplasie cranio-diaphysaire
• Dysplasie cranio-ectodermique
• Dysplasie cranio-fronto-nasale
• Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
• Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien
• Dysplasie cranio-métaphysaire
• Dysplasie cranio-télencéphalique
• Dysplasie de haut grade chez les patients présentant un oesophage de Barrett
• Dysplasie de Kniest
• Dysplasie de l'épaule et du pelvis
• Dysplasie de la dentine
• Dysplasie de la dentine atypique par déficit en SMOC2
• Dysplasie de la dentine type 1
• Dysplasie de la dentine type II
• Dysplasie de la hanche type Beukes
• Dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale
• Dysplasie de la tête du fémur type Meyer
• Dysplasie de Pacman
• Dysplasie de Piepkorn
• Dysplasie dermique faciale focale
• Dysplasie dermique faciale focale type I
• Dysplasie dermique faciale focale type II
• Dysplasie dermique faciale focale type III
• Dysplasie dermique faciale focale type IV
• Dysplasie dermo-dentaire
• Dysplasie de Singleton-Merten
• Dysplasie de Smith-McCort
• Dysplasie des ongles autosomique récessive
• Dysplasie diaphysaire tachetée
• Dysplasie du nerf cochléaire
• Dysplasie du tegmentum pontique
• Dysplasie du tissu conjonctif type Spellacy
• Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois
• Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker
• Dysplasie ectodermique
• Dysplasie ectodermique hidrotique
• Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie
• Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal
• Dysplasie ectodermique hypohidrotique
• Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante
• Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive
• Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire
• Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
• Dysplasie ectodermique odonto-micronychiale
• Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux
• Dysplasie ectodermique tricho-odonto-onychiale
• Dysplasie ectodermique type île Margarita
• Dysplasie en boomerang
• Dysplasie épiphysaire hémimélique
• Dysplasie épiphysaire multiple
• Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère
• Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse
• Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9
• Dysplasie épiphysaire multiple type 1
• Dysplasie épiphysaire multiple type 4
• Dysplasie épiphysaire multiple type 5
• Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali
• Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton
• Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry
• Dysplasie facio-cardio-mélique létale
• Dysplasie fibreuse des os
• Dysplasie fibreuse monostotique
• Dysplasie fibreuse polyostotique
• Dysplasie fronto-facio-nasale
• Dysplasie fronto-métaphysaire
• Dysplasie frontonasale
• Dysplasie frontonasale acromélique
• Dysplasie frontonasale associée à SIX2
• Dysplasie géléophysique
• Dysplasie gnatho-diaphysaire
• Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal
• Dysplasie immuno-osseuse
• Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
• Dysplasie kyphomélique
• Dysplasie létale Kniest-like
• Dysplasie lymphatique généralisée avec anasarque foetoplacentaire non immunologique associée à EPHB4
• Dysplasie lymphatique généralisée avec anasarque foetoplacentaire non immunologique associée à PIEZO1
• Dysplasie mandibulo-acrale
• Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A
• Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B
• Dysplasie maxillonasale
• Dysplasie mésodermique axiale
• Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique
• Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras
• Dysplasie mésomélique type Kantaputra
• Dysplasie mésomélique type Langer
• Dysplasie mésomélique type Nievergelt
• Dysplasie mésomélique type Savarirayan
• Dysplasie métaphysaire cubitale
• Dysplasie métaphysaire multiple
• Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose
• Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert
• Dysplasie métaphysiaire ostéosclérotique
• Dysplasie métatropique
• Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales
• Dysplasie mucoépithéliale héréditaire
• Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie
• Dysplasie oculo-dento-digitale
• Dysplasie oculo-oto-faciale
• Dysplasie odonto-maxillaire segmentaire
• Dysplasie odonto-onychodermique
• Dysplasie ophtalmo-mandibulo-mélique
• Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2
• Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell
• Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
• Dysplasie osseuse primaire
• Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette
• Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
• Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples
• Dysplasie osseuse primaire avec micromélie
• Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments
• Dysplasie osseuse primaire condensante
• Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
• Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson
• Dysplasie ostéofibreuse
• Dysplasie ostéoglophonique
• Dysplasie oto-mandibulaire
• Dysplasie oto-mandibulaire des syndromes monogéniques
• Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
• Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante
• Dysplasie pelviscapulaire
• Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges
• Dysplasie pilo-dentaire
• Dysplasie platyspondylique type Torrance
• Dysplasie pseudodiastrophique
• Dysplasie rénale
• Dysplasie rénale bilatérale
• Dysplasie rénale multikystique
• Dysplasie rénale multikystique bilatérale
• Dysplasie rénale multikystique unilatérale
• Dysplasie rénale unilatérale
• Dysplasie réno-hépato-pancréatique
• Dysplasie rétinienne liée à l'X
• Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry
• Dysplasie Schneckenbecken
• Dysplasie SPONASTRIME
• Dysplasie spondylo-dysplasique
• Dysplasie spondylo-enchondrale
• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire
• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec luxations multiples
• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X
• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane
• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski
• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève
• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu
• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa
• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor
• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3
• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri
• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2
• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat
• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick
• Dysplasie spondyloépiphysaire, type Stanescu
• Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens
• Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
• Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
• Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive
• Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn
• Dysplasie spondylo-épiphysaire type Byers
• Dysplasie spondylo-épiphysaire type Cantu
• Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley
• Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot
• Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux
• Dysplasie spondylo-épiphysaire type Nishimura
• Dysplasie spondyloépiphysaire type Omani
• Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon
• Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire
• Dysplasie spondylo-métaphysaire
• Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané
• Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale
• Dysplasie spondylo-métaphysaire régressive
• Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4
• Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak
• Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins
• Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden
• Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski
• Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt
• Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian
• Dysplasie squelettique associée à CHST3
• Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite
• Dysplasie squelettique létale associée à NEK9
• Dysplasie squelettique létale type Greenberg
• Dysplasie sus-apicale médiane du nez
• Dysplasie thanatophore
• Dysplasie thanatophore type 1
• Dysplasie thanatophore type 2
• Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne
• Dysplasie thoracomélique
• Dysplasie thymus-rein-anus-poumon
• Dysplasie tricho-odonto-onychiale
• Dysplasie type Astley-Kendall
• Dysplasie valvulaire aortique congénitale
• Dysplasie valvulaire myxomatose liée à l'X associée à FLNA
• Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée, forme biventriculaire
• Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à droite
• Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à gauche
• Dysplasie ventriculaire droite arythmogène familiale isolée
• Dyspraxie verbale de développement
• Dysspondyloenchondromatose
• Dyssynostose craniofaciale
• Dystonie 14
• Dystonie 16
• Dystonie 28
• Dystonie cervicale combinée
• Dystonie cervicale de l'adulte, type DYT23
• Dystonie combinée
• Dystonie combinée persistante
• Dystonie cranio-cervicale avec atteinte du larynx et des membres supérieures
• Dystonie dopa-sensible
• Dystonie dopa-sensible autosomique dominante
• Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
• Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase
• Dystonie due à une mutation de l'ADN mitochondrial
• Dystonie focale, segmentaire ou multifocale
• Dystonie focale autosomique dominante, type DYT25
• Dystonie généralisée à début précoce par les membres
• Dystonie généralisée isolée
• Dystonie génétique rare
• Dystonie isolée
• Dystonie myoclonique 15
• Dystonie myoclonique héréditaire
• Dystonie oromandibulaire
• Dystonie-parkinsonisme à début rapide
• Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
• Dystonie-parkinsonisme infantile
• Dystonie-parkinsonisme liée à l'X
• Dystonie paroxystique
• Dystonie primaire type DYT13
• Dystonie primaire type DYT17
• Dystonie primaire type DYT2
• Dystonie primaire type DYT21
• Dystonie primaire type DYT27
• Dystonie primaire type DYT4
• Dystonie primaire type DYT6
• Dystonie rare
• Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique
• Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire
• Dystrophie centrale aréolaire de la choroïde
• Dystrophie choriorétinienne isolée
• Dystrophie choriorétinienne syndromique
• Dystrophie cornéenne
• Dystrophie cornéenne amorphe postérieure
• Dystrophie cornéenne de Grayson-Wilbrandt
• Dystrophie cornéenne de la membrane basale
• Dystrophie cornéenne de Lisch
• Dystrophie cornéenne de Meesmann
• Dystrophie cornéenne de Reis-Bücklers
• Dystrophie cornéenne de Schnyder
• Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke
• Dystrophie cornéenne discoïde centrale
• Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
• Dystrophie cornéenne endothéliale liée à l'X
• Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte
• Dystrophie cornéenne génétique
• Dystrophie cornéenne granulaire type I
• Dystrophie cornéenne granulaire type II
• Dystrophie cornéenne grillagée type I
• Dystrophie cornéenne maculaire
• Dystrophie cornéenne mouchetée
• Dystrophie cornéenne postérieure
• Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe
• Dystrophie cornéenne pré-descemétique
• Dystrophie cornéenne sous-épithéliale mucineuse
• Dystrophie cornéenne stromale
• Dystrophie cornéenne stromale congénitale
• Dystrophie cornéenne superficielle
• Dystrophie cornéenne superficielle génétique
• Dystrophie cornéenne syndromique
• Dystrophie de Kandori
• Dystrophie dermo-chondro-cornéenne
• Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale
• Dystrophie des cônes et des bâtonnets
• Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type I
• Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II
• Dystrophie facio-scapulo-humérale
• Dystrophie fovéo-maculaire vitelliforme de l'adulte
• Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne
• Dystrophie maculaire cystoïde
• Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord
• Dystrophie maculaire en ailes de papillon
• Dystrophie maculaire isolée
• Dystrophie maculaire occulte
• Dystrophie maculaire rétinienne type 2
• Dystrophie maculaire syndromique
• Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
• Dystrophie musculaire
• Dystrophie musculaire congénitale
• Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse
• Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle
• Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère
• Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité
• Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
• Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie
• Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA
• Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine
• Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale
• Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7
• Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle
• Dystrophie musculaire congénitale type 1B
• Dystrophie musculaire congénitale type 1C
• Dystrophie musculaire congénitale type 1D
• Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
• Dystrophie musculaire de Becker
• Dystrophie musculaire de Duchenne
• Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
• Dystrophie musculaire des ceintures
• Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES
• Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1
• Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9
• Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19
• Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3
• Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20
• Dystrophie musculaire des ceintures associée à LIMS2
• Dystrophie musculaire des ceintures associée à POGLUT1 R21
• Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15
• Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT2 R24
• Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11
• Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14
• Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2
• Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1
• Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18
• Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R
• Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16
• Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3
• Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12
• Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 D4
• Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1
• Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2
• Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13
• Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17
• Dystrophie musculaire des ceintures liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine R23
• Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7
• Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10
• Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4
• Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6
• Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5
• Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK
• Dystrophie musculaire liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine
• Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale
• Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
• Dystrophie musculaire progressive
• Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X
• Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins
• Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7
• Dystrophie musculaire tibiale
• Dystrophie musculaire type Selcen
• Dystrophie myotonique
• Dystrophie myotonique de Steinert
• Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale
• Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile
• Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile
• Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif
• Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte
• Dystrophie myotonique type 3
• Dystrophie neuroaxonale infantile
• Dystrophie nuageuse centrale de François
• Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques
• Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes
• Dystrophie progressive des cônes
• Dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby
• Dystrophie réticulée de l'épithélium pigmentaire rétinien
• Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires
• Dystrophie rétinienne progressive par déficit de transport du rétinol
• Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance
• Dystrophie rétinienne type Bothnie
• Dystrophie tachetée simulant le fundus flavimaculatus