Maladies et consultations
Toutes les informations et documents contenus sur ce site sont fournis uniquement à titre d’information. Ils ne remplacent en aucun cas un avis médical et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.
Liste des maladies A-Z
Retrouvez pour chaque maladie des informations médicales, les consultations existantes en Suisse Romande ainsi que des ressources utiles (p.ex.des fiches maladies, des associations, des centres de références).
D
- Dacryoadénite et sialadénite à IgG4
- DDOST-CDG
- Décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque
- Défaut de fermeture du tube neural
- Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption
- Défaut primaire d'éruption
- Déficience intellectuelle FRAXE
- Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3
- Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C
- Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique type 7
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Abidi
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Brooks
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Cilliers
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Fichera
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Golabi-Ito-Hall
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Gu
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Hedera
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Pai
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Porteous
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Raymond
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Shrimpton
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Stoll
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Turner
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Van Esch
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Vitale
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Wittwer
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Zorick
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive
- Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X
- Déficience intellectuelle non syndromique rare
- Déficience intellectuelle rare
- Déficience intellectuelle rare d'origine génétique
- Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive
- Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson
- Déficience intellectuelle syndromique non spécifique
- Déficience intellectuelle syndromique rare
- Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique
- Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique
- Déficience intellectuelle type Birk-Barel
- Déficience intellectuelle type Buenos-Aires
- Déficience intellectuelle type Wolff
- Déficit acquis du facteur V
- Déficit acquis en facteur II
- Déficit acquis en facteur VII
- Déficit acquis en facteur X
- Déficit acquis en facteur XI
- Déficit acquis en facteur XIII
- Déficit acquis en protéine S
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à C12ORF65
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à QRSL1
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à WARS2
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 20
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 21
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 24
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 25
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 26
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 27
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 29
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 30
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 39
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 9
- Déficit combiné en facteurs V et VIII
- Déficit combiné en facteurs VII et X
- Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4
- Déficit congénital en alpha2-antiplasmine
- Déficit congénital en alpha-foetoprotéine
- Déficit congénital en facteur II
- Déficit congénital en facteur intrinsèque
- Déficit congénital en facteurs Vitamino-K dépendants
- Déficit congénital en facteur V
- Déficit congénital en facteur VII
- Déficit congénital en facteur X
- Déficit congénital en facteur XI
- Déficit congénital en facteur XII
- Déficit congénital en facteur XIII
- Déficit congénital en fibrinogène
- Déficit congénital en héparane sulfate de l'entérocyte
- Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène
- Déficit congénital en kininogène de haut poids moléculaire
- Déficit congénital en lactase
- Déficit congénital en plasminogène
- Déficit congénital en prékallicréine
- Déficit congénital en saccharase-isomaltase
- Déficit congénital isolé en ACTH
- Déficit d'adhésion leucocytaire
- Déficit d'adhésion leucocytaire type I
- Déficit d'adhésion leucocytaire type II
- Déficit d'adhésion leucocytaire type III
- Déficit de la voie de biosynthèse de la sérine, forme infantile/juvénile
- Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine
- Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase
- Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme infantile/juvénile
- Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile
- Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase
- Déficit en 5-oxoprolinase
- Déficit en 6-phosphogluconate déshydrogénase
- Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
- Déficit en acide lipoïque synthétase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en acyl-CoA oxydase
- Déficit en acyl-CoA réductase 1
- Déficit en adénosine monophosphate désaminase
- Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase
- Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte
- Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1
- Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3
- Déficit en aminoacylase
- Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B
- Déficit en apolipoprotéine A-I
- Déficit en aromatase
- Déficit en bêta-cétothiolase
- Déficit en bêta-uréidopropionase
- Déficit en biotinidase
- Déficit en butyrylcholinestérase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale
- Déficit en carnosinase
- Déficit en cellules souches limbiques
- Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives
- Déficit en céramidase alcaline 3
- Déficit en cernunnos-XLF
- Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines
- Déficit en citrine
- Déficit en coenzyme Q10
- Déficit en colipase pancréatique
- Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile
- Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques
- Déficit en dihydroptéridine réductase
- Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
- Déficit en diméthylglycine déshydrogénase
- Déficit en DOCK2
- Déficit en dopamine bêta-hydroxylase
- Déficit en enzyme bifonctionnelle
- Déficit en facteur C3 du complément
- Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
- Déficit en galactokinase
- Déficit en galactose épimérase
- Déficit en galactose mutarotase
- Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Déficit en glutamate-cystéine ligase
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en glutathion synthétase
- Déficit en glutathion synthétase avec 5-oxoprolinurie
- Déficit en glutathion synthétase sans 5-oxoprolinurie
- Déficit en glycérol kinase
- Déficit en glycérol kinase, forme adulte
- Déficit en glycérol kinase, forme juvénile
- Déficit en GM3 synthase
- Déficit en granules alpha et delta
- Déficit en GTP cyclohydrolase I
- Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase
- Déficit en hème oxygénase-1
- Déficit en holocarboxylase synthétase
- Déficit en hyaluronidase
- Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase
- Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase
- Déficit en LCAT
- Déficit en L-ferritine
- Déficit en lipase acide lysosomale
- Déficit en lipoyl transférase 1
- Déficit en lipoyl transférase 2
- Déficit en méthylcobalamine type cblDv1
- Déficit en méthylcobalamine type cblE
- Déficit en méthylcobalamine type cblG
- Déficit en mévalonate kinase
- Déficit en monoamine oxydase A
- Déficit en myéloperoxydase
- Déficit en NAD(P)HX déshydratase
- Déficit en NAD(P)HX épimérase
- Déficit en NIK
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en phosphatase acide lysosomale
- Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase
- Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile
- Déficit en prolidase
- Déficit en properdine
- Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase
- Déficit en protéine de transfert des esters de cholestérol
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Déficit en purine nucléoside phosphorylase
- Déficit en pyruvate carboxylase
- Déficit en pyruvate carboxylase, type bénin
- Déficit en pyruvate carboxylase, type infantile
- Déficit en pyruvate carboxylase, type néonatal sévère
- Déficit en pyruvate déshydrogénase
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E2
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E3
- Déficit en ribose-5-phosphate isomerase
- Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase
- Déficit en sphingomyélinase acide
- Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique
- Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile
- Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique
- Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
- Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase
- Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène
- Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A
- Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B
- Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C
- Déficit en transaldolase
- Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique
- Déficit en transcobalamine
- Déficit en transcobalamine I
- Déficit en transcortine
- Déficit en transketolase
- Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
- Déficit en transporteur de la riboflavine
- Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT2
- Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT3
- Déficit en transporteur mitochondrial du pyruvate
- Déficit en tréhalase
- Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique
- Déficit en triose-phosphate isomérase
- Déficit en USP18
- Déficit en vitamine A et hypercarotinémie héréditaire
- Déficit érythrocytaire en galactose épimérase
- Déficit familial bénin en cuivre
- Déficit familial complet en LCAT
- Déficit familial en apolipoprotéine A5
- Déficit familial en apolipoprotéine C-II
- Déficit familial en GPIHBP1
- Déficit familial en lipoprotéine lipase
- Déficit familial en LMF1
- Déficit fonctionnel des neutrophiles
- Déficit généralisé en galactose épimérase
- Déficit héréditaire combiné en facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine K
- Déficit hypophysaire
- Déficit hypophysaire associé à un kyste de la poche de Rathke
- Déficit hypophysaire associé au syndrome de la selle turcique vide
- Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme
- Déficit immunitaire acquis
- Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H
- Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I
- Déficit immunitaire associé à un syndrome lymphoprolifératif
- Déficit immunitaire avec atteinte cutanée
- Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B
- Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B
- Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques
- Déficit immunitaire combiné avec granulomatose
- Déficit immunitaire combiné-entéropathie
- Déficit immunitaire combiné non-sévère
- Déficit immunitaire combiné par déficit en CARMIL2
- Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27
- Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma
- Déficit immunitaire combiné par déficit en CD70
- Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8
- Déficit immunitaire combiné par déficit en GINS1
- Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R
- Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK
- Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA
- Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1
- Déficit immunitaire combiné par déficit en Moesin
- Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1
- Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40
- Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1
- Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4
- Déficit immunitaire combiné par déficit en TFRC
- Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70
- Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1
- Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC
- Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en RELA
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CARD11
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LAT
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK
- Déficit immunitaire combiné sévère T+B+
- Déficit immunitaire combiné sévère T-B-
- Déficit immunitaire combiné sévère T-B+
- Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta
- Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45
- Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma
- Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha
- Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3
- Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Déficit immunitaire commun variable
- Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma
- Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément
- Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée
- Déficit immunitaire lié à FADD
- Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr
- Déficit immunitaire par absence de thymus
- Déficit immunitaire par défaut de phagocytose et migration des neutrophiles
- Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I
- Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II
- Déficit immunitaire par déficit d'un composant de la cascade du complément
- Déficit immunitaire par déficit d'une protéine régulatrice de la cascade du complément
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément
- Déficit immunitaire par déficit en CD25
- Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3
- Déficit immunitaire par déficit en IRAK4
- Déficit immunitaire par déficit en MASP-2
- Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide
- Déficit immunitaire primaire
- Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer
- Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale
- Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole
- Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Déficit isolé de stockage des granules plaquettaires delta
- Déficit isolé en ATP synthase
- Déficit isolé en complexe I
- Déficit isolé en complex III
- Déficit isolé en cytochrome C oxydase
- Déficit isolé en glycérol kinase
- Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine
- Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante
- Déficit isolé en sédoheptulose kinase
- Déficit isolé en succinate-CoQ réductase
- Déficit isolé en sulfite oxydase
- Déficit isolé en TSH
- Déficit isolé familial en glucocorticoïdes
- Déficit isolé tardif en ACTH
- Déficit maternel en riboflavine
- Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré
- Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal
- Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases
- Déficit multiple en carboxylases
- Déficit multiple en sulfatases
- Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases
- Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase
- Déficit primaire en CD59
- Déficit sélectif en IgM
- Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée
- Déficit systémique primaire en carnitine
- Déformations congénitales des doigts
- Déformations congénitales des membres
- Dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique
- Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile
- Dégénérescence choriorétinienne péripapillaire hélicoïdale
- Dégénérescence fronto-temporale avec démence
- Dégénérescence fronto-temporale génétique avec démence
- Dégénérescence maculaire myopique
- Dégénérescence marginale de Terrien
- Dégénérescence marginale pellucide
- Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive
- Dégénérescence vitréo-rétinienne en flocons de neige
- Délétion 5q35
- Délétion partielle du bras court du chromosome 1
- Délétion partielle du bras court du chromosome 10
- Délétion partielle du bras court du chromosome 11
- Délétion partielle du bras court du chromosome 12
- Délétion partielle du bras court du chromosome 16
- Délétion partielle du bras court du chromosome 18
- Délétion partielle du bras court du chromosome 19
- Délétion partielle du bras court du chromosome 2
- Délétion partielle du bras court du chromosome 3
- Délétion partielle du bras court du chromosome 4
- Délétion partielle du bras court du chromosome 5
- Délétion partielle du bras court du chromosome 6
- Délétion partielle du bras court du chromosome 7
- Délétion partielle du bras court du chromosome 8
- Délétion partielle du bras court du chromosome 9
- Délétion partielle du bras long du chromosome 1
- Délétion partielle du bras long du chromosome 11
- Délétion partielle du bras long du chromosome 12
- Délétion partielle du bras long du chromosome 13
- Délétion partielle du bras long du chromosome 14
- Délétion partielle du bras long du chromosome 15
- Délétion partielle du bras long du chromosome 16
- Délétion partielle du bras long du chromosome 17
- Délétion partielle du bras long du chromosome 18
- Délétion partielle du bras long du chromosome 19
- Délétion partielle du bras long du chromosome 2
- Délétion partielle du bras long du chromosome 20
- Délétion partielle du bras long du chromosome 21
- Délétion partielle du bras long du chromosome 22
- Délétion partielle du bras long du chromosome 3
- Délétion partielle du bras long du chromosome 4
- Délétion partielle du bras long du chromosome 5
- Délétion partielle du bras long du chromosome 6
- Délétion partielle du bras long du chromosome 7
- Délétion partielle du bras long du chromosome 8
- Délétion partielle du bras long du chromosome X
- Délétion partielle du chromosome 1
- Délétion partielle du chromosome 10
- Délétion partielle du chromosome 11
- Délétion partielle du chromosome 12
- Délétion partielle du chromosome 16
- Délétion partielle du chromosome 17
- Délétion partielle du chromosome 18
- Délétion partielle du chromosome 19
- Délétion partielle du chromosome 2
- Délétion partielle du chromosome 20
- Délétion partielle du chromosome 3
- Délétion partielle du chromosome 4
- Délétion partielle du chromosome 5
- Délétion partielle du chromosome 6
- Délétion partielle du chromosome 7
- Délétion partielle du chromosome 8
- Délétion partielle du chromosome 9
- Délétion partielle du chromosome X
- Délétion partielle du chromosome Y
- Delta-bêta-thalassémie
- Démence cérébrovasculaire rare
- Démence fronto-temporale
- Démence fronto-temporale, variante comportementale
- Démence fronto-temporale, variante d'atrophie temporale à droite
- Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone
- Démence génétique
- Démence neurodégénérative avec filaments intermédiaires associée à PRKAR1B
- Démence progressive à corps d'inclusion de neuroserpine
- Démence pugilistique
- Démence rare
- Démence sémantique
- Démodécie
- Démyélinisation du cerveau par déficit en méthionine adénosyltransférase
- Dengue
- Dentinogenèse imparfaite
- Dentinogenèse imparfaite type 2
- Dentinogenèse imparfaite type 3
- Dépigmentation aiguë bilatérale des iris
- Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale
- Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale
- Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK
- Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale
- Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique
- Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2
- Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin
- Dermatite actinique chronique
- Dermatite bulleuse auto-immune
- Dermatite herpétiforme
- Dermatite infectieuse associée au HTLV-1
- Dermatite séborrhéïque-like avec des éléments psoriasiques
- Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
- Dermatoleucodystrophie
- Dermatomyosite
- Dermatomyosite juvénile
- Dermatomyosite néonatale
- Dermato-ostéolyse type Kirghize
- Dermatopathie réticulaire pigmentaire
- Dermatophytose profonde
- Dermatose à IgA linéaire
- Dermatose érosive et vésiculaire congénitale
- Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu
- Dermatose pustuleuse sous-cornée
- Dermatose toxique
- Dermoïde annulaire limbique
- Dermoïde cornéen lié à l'X
- Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né
- Dermopathie restrictive
- Desminopathie
- Desmosis coli primaire
- Desmostérolose
- Détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en SP-B
- Détresse respiratoire chronique avec déficit du métabolisme du surfactant
- Déviation tonique paroxystique bénigne du regard avec ataxie
- Dextrocardie
- Diabète de type 2 rare
- Diabète insipide central acquis
- Diabète insipide central héréditaire
- Diabète insipide d'origine centrale
- Diabète insipide néphrogénique
- Diabète néonatal
- Diabète néonatal permanent isolé
- Diabète néonatal transitoire
- Diabète sucré d'origine génétique
- Diabète sucré rare
- Diabète-surdité de transmission maternelle
- Diarrhée chlorée congénitale
- Diarrhée chronique congénitale avec entéropathie exsudative
- Diarrhée chronique infantile par hyperactivité de la guanylate cyclase 2C
- Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase
- Diarrhée intraitable de l'enfant
- Diarrhée intraitable de l'enfant d'origine génétique
- Diarrhée sodée congénitale
- Diarrhée sodée congénitale syndromique
- Diarrhée syndromique
- Dihydropyrimidinurie
- Dilatation des voies biliaires induite par la kétamine
- Dilatation idiopathique de l'artère pulmonaire
- Dilatation idiopathique familiale de l'oreillette droite
- Diphallie
- Diphtérie
- Diphyllobothriose
- Diplégie faciale avec paresthésies
- Diprosopie
- Dirofilariose
- Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1
- Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1
- Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20
- Disomie uniparentale d'origine paternelle en mosaïque
- Disomie uniparentale des autosomes
- Disomie uniparentale du chromosome X
- Disomie uniparentale maternelle
- Disomie uniparentale maternelle du chromosome 13
- Disomie uniparentale maternelle du chromosome 16
- Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2
- Disomie uniparentale maternelle du chromosome 20
- Disomie uniparentale maternelle du chromosome 21
- Disomie uniparentale maternelle du chromosome 22
- Disomie uniparentale maternelle du chromosome 4
- Disomie uniparentale maternelle du chromosome 6
- Disomie uniparentale maternelle du chromosome 9
- Disomie uniparentale maternelle du chromosome X
- Disomie uniparentale paternelle
- Disomie uniparentale paternelle du chromosome 13
- Disomie uniparentale paternelle du chromosome 21
- Disomie uniparentale paternelle du chromosome 5
- Disomie uniparentale paternelle du chromosome 6
- Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7
- Disomie uniparentale paternelle du chromosome X
- Dissection aortique familiale
- Dissection héréditaire des artères cervicales et cérébrales
- Dissection spontanée idiopathique de l'artère coronaire
- Distichiasis isolé
- Distomatose
- DITRA
- Diverticule congénital de l'oesophage
- Diverticule de Kommerel
- Diverticule de l'ouraque
- Diverticule du coeur
- DK1-CDG
- Double orifice de la valve mitrale
- Douleur faciale idiopathique persistante
- DPAGT1-CDG
- DPM1-CDG
- DPM3-CDG
- Dracunculose
- Drainage anormal de la veine cave inférieure dans l'oreillette gauche
- Drépanocytose
- Drépanocytose associée à une autre anomalie de l'hémoglobine
- Drépanocytose-bêta-thalassémie
- Drépanocytose et maladies associées
- Drépanocytose-hémoglobinose C
- Drépanocytose-hémoglobinose D
- Drépanocytose-hémoglobinose E
- Drusen familiaux
- Ductopénie idiopathique
- Duplication caudale
- Duplication de l'hypophyse
- Duplication de l'index
- Duplication de l'oesophage
- Duplication de l'urètre
- Duplication digestive
- Duplication digestive linguale
- Duplication en mosaïque du chromosome 3
- Duplication entérique thoraco-abdominale
- Duplication oesophagienne kystique
- Duplication partielle du bras court du chromosome 1
- Duplication partielle du bras court du chromosome 10
- Duplication partielle du bras court du chromosome 11
- Duplication partielle du bras court du chromosome 16
- Duplication partielle du bras court du chromosome 17
- Duplication partielle du bras court du chromosome 19
- Duplication partielle du bras court du chromosome 2
- Duplication partielle du bras court du chromosome 3
- Duplication partielle du bras court du chromosome 4
- Duplication partielle du bras court du chromosome 6
- Duplication partielle du bras court du chromosome 7
- Duplication partielle du bras court du chromosome 8
- Duplication partielle du bras court du chromosome X
- Duplication partielle du bras long du chromosome 1
- Duplication partielle du bras long du chromosome 10
- Duplication partielle du bras long du chromosome 11
- Duplication partielle du bras long du chromosome 13
- Duplication partielle du bras long du chromosome 14
- Duplication partielle du bras long du chromosome 15
- Duplication partielle du bras long du chromosome 17
- Duplication partielle du bras long du chromosome 19
- Duplication partielle du bras long du chromosome 2
- Duplication partielle du bras long du chromosome 22
- Duplication partielle du bras long du chromosome 3
- Duplication partielle du bras long du chromosome 4
- Duplication partielle du bras long du chromosome 6
- Duplication partielle du bras long du chromosome 7
- Duplication partielle du bras long du chromosome 8
- Duplication partielle du bras long du chromosome X
- Duplication partielle du chromosome 1
- Duplication partielle du chromosome 10
- Duplication partielle du chromosome 11
- Duplication partielle du chromosome 16
- Duplication partielle du chromosome 17
- Duplication partielle du chromosome 19
- Duplication partielle du chromosome 2
- Duplication partielle du chromosome 3
- Duplication partielle du chromosome 4
- Duplication partielle du chromosome 6
- Duplication partielle du chromosome 7
- Duplication partielle du chromosome 8
- Duplication partielle du chromosome X
- Duplication rectale
- Duplication tubulaire de l'oesophage
- Dysautonomie familiale
- Dysbêtalipoprotéinémie
- Dyschondrostéose de Léri-Weill
- Dyschromatose héréditaire universelle
- Dyschromatose symétrique des extrémités
- Dysfibrinogénémie familiale
- Dysfonction diaphragmatique induite par la ventilation mécanique
- Dysfonctionnement vestibulo-cochléaire progressif familial
- Dysfonction sinusale et surdité
- Dysgénésie caudale familiale
- Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase
- Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3
- Dysgénésie du segment antérieur autosomique récessive
- Dysgénésie du tronc cérébral type Athabascan
- Dysgénésie gonadique 46,XX
- Dysgénésie gonadique complète 46,XY
- Dysgénésie gonadique d'intérêt gynécologique
- Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY
- Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
- Dysgénésie réticulaire
- Dysgénésie sacro-coccygienne
- Dysgénésie tubulaire rénale
- Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale
- Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique
- Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse
- Dysgyrie associée à une tubulinopathie
- Dyskératome verruqueux
- Dyskératose congénitale
- Dyskératose intraépithéliale héréditaire bénigne
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Dyskinésie familiale avec myokymie faciale
- Dyskinésie généralisée à début infantile avec atteinte orofaciale
- Dyskinésie non kinésigénique paroxystique
- Dyskinésie paroxystique
- Dyskinésie paroxystique hypnogénique
- Dyskinésie paroxystique induite par l'effort
- Dyskinésie paroxystique kinésigénique
- Dyslipidémie rare
- Dyslipidémie syndromique rare
- Dysostéosclérose
- Dysostose
- Dysostose acro-cranio-faciale
- Dysostose acrofaciale
- Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi
- Dysostose acrofaciale post-axiale
- Dysostose acrofaciale type Catane
- Dysostose acrofaciale type Palagonia
- Dysostose acrofaciale type Rodríguez
- Dysostose acrofaciale type Weyers
- Dysostose acrofrontofacionasale
- Dysostose avec anomalie des membres comme manifestation majeure
- Dysostose avec anomalies des membres et de la face comme manifestation majeure
- Dysostose avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs
- Dysostose avec brachydactylie
- Dysostose avec brachydactylie avec manifestations extrasquelettiques
- Dysostose avec brachydactylie sans manifestations extrasquelettiques
- Dysostose cléido-crânienne
- Dysostose craniofaciale
- Dysostose d'origine génétique
- Dysostose d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure
- Dysostose diaphano-spondylaire
- Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire
- Dysostose huméro-spinale
- Dysostose mandibulo-faciale
- Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie
- Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X
- Dysostose oculo-maxillo-faciale
- Dysostose périphérique
- Dysostose rotulienne
- Dysostose spondylo-costale autosomique dominante
- Dysostose spondylo-costale autosomique récessive
- Dysostose type Stanescu
- Dysostose vertébrale ou costale
- Dysphagia lusoria
- Dysphasie
- Dysphasie congénitale familiale
- Dysphorie de l'intégrité corporelle
- Dysplasie acro-capito-fémorale
- Dysplasie acromélique
- Dysplasie acromésomélique
- Dysplasie acromésomélique type Grebe
- Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
- Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
- Dysplasie acromicrique
- Dysplasie acropectororénale
- Dysplasie acropectorovertébrale
- Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale
- Dysplasie anauxétique
- Dysplasie avec gracilité osseuse
- Dysplasie broncho-pulmonaire
- Dysplasie campomélique
- Dysplasie campomélique et maladies associées
- Dysplasie cémento-osseuse floride
- Dysplasie cérébrofaciothoracique
- Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne
- Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé
- Dysplasie congénitale de la valve tricuspide
- Dysplasie cono-spondylaire
- Dysplasie corticale cérébrale
- Dysplasie corticale focale isolée
- Dysplasie corticale focale isolée type I
- Dysplasie corticale focale isolée type Ia
- Dysplasie corticale focale isolée type Ib
- Dysplasie corticale focale isolée type Ic
- Dysplasie corticale focale isolée type II
- Dysplasie corticale focale isolée type IIa
- Dysplasie corticale focale isolée type IIb
- Dysplasie cranio-diaphysaire
- Dysplasie cranio-ectodermique
- Dysplasie cranio-fronto-nasale
- Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
- Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien
- Dysplasie cranio-métaphysaire
- Dysplasie cranio-télencéphalique
- Dysplasie de haut grade chez les patients présentant un oesophage de Barrett
- Dysplasie de Kniest
- Dysplasie de l'épaule et du pelvis
- Dysplasie de la dentine
- Dysplasie de la dentine atypique par déficit en SMOC2
- Dysplasie de la dentine type 1
- Dysplasie de la dentine type II
- Dysplasie de la hanche type Beukes
- Dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale
- Dysplasie de la tête du fémur type Meyer
- Dysplasie de Piepkorn
- Dysplasie dermique faciale focale
- Dysplasie dermique faciale focale type I
- Dysplasie dermique faciale focale type II
- Dysplasie dermique faciale focale type III
- Dysplasie dermique faciale focale type IV
- Dysplasie dermo-dentaire
- Dysplasie de Singleton-Merten
- Dysplasie de Smith-McCort
- Dysplasie des ongles autosomique récessive
- Dysplasie diaphysaire tachetée
- Dysplasie du nerf cochléaire
- Dysplasie du tegmentum pontique
- Dysplasie du tissu conjonctif type Spellacy
- Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois
- Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker
- Dysplasie ectodermique
- Dysplasie ectodermique hidrotique
- Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie
- Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
- Dysplasie ectodermique odonto-micronychiale
- Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux
- Dysplasie ectodermique tricho-odonto-onychiale
- Dysplasie ectodermique type île Margarita
- Dysplasie en boomerang
- Dysplasie épiphysaire hémimélique
- Dysplasie épiphysaire multiple
- Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère
- Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse
- Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9
- Dysplasie épiphysaire multiple type 1
- Dysplasie épiphysaire multiple type 4
- Dysplasie épiphysaire multiple type 5
- Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali
- Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton
- Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry
- Dysplasie facio-cardio-mélique létale
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie fibreuse monostotique
- Dysplasie fibreuse polyostotique
- Dysplasie fronto-facio-nasale
- Dysplasie fronto-métaphysaire
- Dysplasie frontonasale
- Dysplasie frontonasale acromélique
- Dysplasie frontonasale associée à SIX2
- Dysplasie géléophysique
- Dysplasie gnatho-diaphysaire
- Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal
- Dysplasie immuno-osseuse
- Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
- Dysplasie kyphomélique
- Dysplasie létale Kniest-like
- Dysplasie lymphatique généralisée avec anasarque foetoplacentaire non immunologique associée à EPHB4
- Dysplasie lymphatique généralisée avec anasarque foetoplacentaire non immunologique associée à PIEZO1
- Dysplasie mandibulo-acrale
- Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A
- Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B
- Dysplasie maxillonasale
- Dysplasie mésodermique axiale
- Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique
- Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras
- Dysplasie mésomélique type Kantaputra
- Dysplasie mésomélique type Langer
- Dysplasie mésomélique type Nievergelt
- Dysplasie mésomélique type Savarirayan
- Dysplasie métaphysaire cubitale
- Dysplasie métaphysaire multiple
- Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose
- Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert
- Dysplasie métaphysiaire ostéosclérotique
- Dysplasie métatropique
- Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales
- Dysplasie mucoépithéliale héréditaire
- Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie
- Dysplasie oculo-dento-digitale
- Dysplasie oculo-oto-faciale
- Dysplasie odonto-maxillaire segmentaire
- Dysplasie odonto-onychodermique
- Dysplasie ophtalmo-mandibulo-mélique
- Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2
- Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell
- Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
- Dysplasie osseuse primaire
- Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette
- Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
- Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples
- Dysplasie osseuse primaire avec micromélie
- Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments
- Dysplasie osseuse primaire condensante
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson
- Dysplasie ostéofibreuse
- Dysplasie ostéoglophonique
- Dysplasie oto-mandibulaire
- Dysplasie oto-mandibulaire des syndromes monogéniques
- Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
- Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante
- Dysplasie pelviscapulaire
- Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges
- Dysplasie pilo-dentaire
- Dysplasie platyspondylique type Torrance
- Dysplasie pseudodiastrophique
- Dysplasie rénale
- Dysplasie rénale bilatérale
- Dysplasie rénale multikystique
- Dysplasie rénale multikystique bilatérale
- Dysplasie rénale multikystique unilatérale
- Dysplasie rénale unilatérale
- Dysplasie réno-hépato-pancréatique
- Dysplasie rétinienne liée à l'X
- Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry
- Dysplasie Schneckenbecken
- Dysplasie SPONASTRIME
- Dysplasie spondylo-dysplasique
- Dysplasie spondylo-enchondrale
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec luxations multiples
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick
- Dysplasie spondyloépiphysaire, type Stanescu
- Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Dysplasie spondylo-épiphysaire liée à MIR140
- Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive
- Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn
- Dysplasie spondylo-épiphysaire type Byers
- Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley
- Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot
- Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux
- Dysplasie spondyloépiphysaire type Omani
- Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon
- Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire
- Dysplasie spondylo-métaphysaire
- Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané
- Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale
- Dysplasie spondylo-métaphysaire néonatale sévère liée à SBDS
- Dysplasie spondylo-métaphysaire régressive
- Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4
- Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak
- Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins
- Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden
- Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski
- Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt
- Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian
- Dysplasie squelettique associée à CHST3
- Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite
- Dysplasie squelettique létale associée à NEK9
- Dysplasie squelettique létale type Greenberg
- Dysplasie sus-apicale médiane du nez
- Dysplasie thanatophore
- Dysplasie thanatophore type 1
- Dysplasie thanatophore type 2
- Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne
- Dysplasie thoracomélique
- Dysplasie thymus-rein-anus-poumon
- Dysplasie tricho-odonto-onychiale
- Dysplasie type Astley-Kendall
- Dysplasie valvulaire aortique congénitale
- Dysplasie valvulaire myxomatose liée à l'X associée à FLNA
- Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée, forme biventriculaire
- Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à droite
- Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à gauche
- Dysplasie ventriculaire droite arythmogène familiale isolée
- Dyspraxie verbale de développement isolée
- Dysspondyloenchondromatose
- Dystonie 14
- Dystonie 16
- Dystonie 28
- Dystonie cervicale combinée
- Dystonie cervicale de l'adulte, type DYT23
- Dystonie combinée
- Dystonie combinée persistante
- Dystonie cranio-cervicale avec atteinte du larynx et des membres supérieures
- Dystonie dopa-sensible
- Dystonie dopa-sensible autosomique dominante
- Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
- Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase
- Dystonie due à une mutation de l'ADN mitochondrial
- Dystonie focale, segmentaire ou multifocale
- Dystonie focale autosomique dominante, type DYT25
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres
- Dystonie généralisée isolée
- Dystonie génétique rare
- Dystonie isolée
- Dystonie myoclonique 15
- Dystonie myoclonique héréditaire
- Dystonie oromandibulaire
- Dystonie-parkinsonisme à début rapide
- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
- Dystonie-parkinsonisme infantile
- Dystonie-parkinsonisme liée à l'X
- Dystonie paroxystique
- Dystonie primaire type DYT13
- Dystonie primaire type DYT17
- Dystonie primaire type DYT2
- Dystonie primaire type DYT21
- Dystonie primaire type DYT27
- Dystonie primaire type DYT4
- Dystonie primaire type DYT6
- Dystonie rare
- Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique
- Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire
- Dystrophie centrale aréolaire de la choroïde
- Dystrophie choriorétinienne isolée
- Dystrophie choriorétinienne syndromique
- Dystrophie cornéenne
- Dystrophie cornéenne amorphe postérieure
- Dystrophie cornéenne de Grayson-Wilbrandt
- Dystrophie cornéenne de la membrane basale
- Dystrophie cornéenne de Lisch
- Dystrophie cornéenne de Meesmann
- Dystrophie cornéenne de Reis-Bücklers
- Dystrophie cornéenne de Schnyder
- Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke
- Dystrophie cornéenne discoïde centrale
- Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
- Dystrophie cornéenne endothéliale liée à l'X
- Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte
- Dystrophie cornéenne génétique
- Dystrophie cornéenne granulaire type I
- Dystrophie cornéenne granulaire type II
- Dystrophie cornéenne grillagée type I
- Dystrophie cornéenne maculaire
- Dystrophie cornéenne mouchetée
- Dystrophie cornéenne postérieure
- Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe
- Dystrophie cornéenne pré-descemétique
- Dystrophie cornéenne sous-épithéliale mucineuse
- Dystrophie cornéenne stromale
- Dystrophie cornéenne stromale congénitale
- Dystrophie cornéenne superficielle
- Dystrophie cornéenne superficielle génétique
- Dystrophie cornéenne syndromique
- Dystrophie de Kandori
- Dystrophie dermo-chondro-cornéenne
- Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale
- Dystrophie des cônes et des bâtonnets
- Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type I
- Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
- Dystrophie fovéo-maculaire vitelliforme de l'adulte
- Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne
- Dystrophie maculaire cystoïde
- Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord
- Dystrophie maculaire en ailes de papillon
- Dystrophie maculaire isolée
- Dystrophie maculaire occulte
- Dystrophie maculaire rétinienne type 2
- Dystrophie maculaire syndromique
- Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire congénitale
- Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse
- Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle
- Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère
- Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité
- Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
- Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie
- Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA
- Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine
- Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale
- Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7
- Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle
- Dystrophie musculaire congénitale type 1B
- Dystrophie musculaire congénitale type 1C
- Dystrophie musculaire congénitale type 1D
- Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
- Dystrophie musculaire de Becker
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à LIMS2
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à POGLUT1 R21
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT2 R24
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 D4
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine R23
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10
- Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4
- Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6
- Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5
- Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK
- Dystrophie musculaire liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine
- Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale
- Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
- Dystrophie musculaire progressive
- Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X
- Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins
- Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7
- Dystrophie musculaire tibiale
- Dystrophie musculaire type Selcen
- Dystrophie myotonique
- Dystrophie myotonique de Steinert
- Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale
- Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile
- Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile
- Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif
- Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte
- Dystrophie myotonique type 3
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Dystrophie nuageuse centrale de François
- Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques
- Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes
- Dystrophie progressive des cônes
- Dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby
- Dystrophie réticulée de l'épithélium pigmentaire rétinien
- Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires
- Dystrophie rétinienne progressive par déficit de transport du rétinol
- Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance
- Dystrophie rétinienne type Bothnie
- Dystrophie tachetée simulant le fundus flavimaculatus