Prix Nobel à William Kaelin en lien avec sa recherche sur la maladie de von Hippel-Lindau

Le prix Nobel de médecine 2019 a été décerné à William G. Kaelin, Peter J. Ratcliffe et Gregg L. Semenza pour leur découverte sur la manière dont les cellules sentent et s’adaptent à la disponibilité de l’oxygène. En effet, la recherche amenée par William G Kaelin sur la maladie de von Hippel-Lindau a aidé à mieux comprendre ces mécanismes. Plus d’information ici sur le site officiel des Prix Nobel (en anglais).

 

 

Rare 2030 – Les experts se réunissent pour imaginer l’avenir des maladies rares

Le projet « Rare 2030 », mandaté par le Parlement européen et coordonné par EURORDIS, a débuté en janvier 2019 et vise à orienter la réflexion sur la politique en matière de maladies rares en Europe au cours des dix prochaines années et au-delà. Le 7 novembre, un groupe pluridisciplinaire de plus de 150 experts du domaine des maladies rares s’est réuni à Bruxelles. Plus d’information sur la conférence ici.

Plus d’information sur Rare 2030 ici (en anglais).

Manifestations à l’occasion du Téléthon, canton de Vaud

Des très nombreuses manifestations sont organisées en partenariat avec la Fondation Téléthon Action Suisse à l’occasion du 32ème Téléthon du 6 au 7 décembre 2019. La liste complète des manifestations qui se dérouleront dans le canton de Vaud se trouve ici.

La Fondation Téléthon soutient financièrement les activités de la Fondation de Recherche sur les Maladies Musculaires (FSRMM), de l’Association Suisse Romande Intervenant contre les Maladies neuromusculaires (ASRIMM) et de l’Associazione Malattie Gentetiche Rare Swizzera Italiana (MGR). La Fondation Téléthon soutient financièrement certaines activités et besoins d’autres organismes reconnus d’utilité publique, venant en aide aux personnes atteintes de maladies génétiques rares.

Enquête Eurordis sur les difficultés d’accès aux traitements

L’Organisation européenne pour les maladies rares (EURORDIS) est une alliance non gouvernementale, pilotée par les patients. Elle lance une campagne pour l’accès aux soins avec une enquête sur les difficultés d’accès aux traitements que rencontres les personnes avec maladie rares. Merci de répondre à cette enquête jusqu’au 30 septembre: www.surveymonkey.com/r/H3WLKZH

Vous pourrez lire le bilan de cette campagne sur le site Internet d’EURORDIS.

Thérapie génique de l’amyotrophie spinale

Le 24 mai, les autorités américaines (FDA) ont donné leur autorisation à la mise sur le marché américain d’une thérapie génique pour l’amyotrophie spinale. Il s’agit de la première thérapie génique autorisée pour une maladie neuromusculaire. Prochaine étape attendue : l’autorisation de mise sur le marché en Europe.

Thérapie génique amyothrophie spinale AFM téléthon

Parents – Parrains. Une initiative d’Insieme

Parents-Parrains vous met en contact avec d’autres parents d’enfants en situation de handicap mental. Que cela soit autour d’un café, par téléphone ou email, vous avez l’opportunité d’échanger!

Vous êtes sans doute comme de nombreux autres parents: vous avez vraiment besoin d’informations et d’expériences concernant le quotidien de votre enfant qui a un handicap mental. Mais vous manquez de temps pour collecter ces informations ici et là. Les parents sur parents-parrains.ch ont déjà effectué ce travail de collecte. Ils peuvent vous transmettre leurs expériences. Celles-ci, testées sur le terrain par une autre mère ou un autre père, sont d’ailleurs parfois plus recherchées que de pures explications administratives.

Peut-être souhaitez-vous simplement échanger avec des parents dans la même situation que la vôtre? Parents-Parrains est aussi là pour cela. Lien

Formation maladies rares Valais 2019

Cette nouvelle formation continue, intitulée Coordination interdisciplinaire et interprofessionnelle en maladies rares et/ou génétiques, débutera en janvier 2019 à la HEdS HES-SO Valais, Wallis à Sion. Elle s’adresse aussi bien aux proches de patients qu’aux professionnels qui les suivent. En voici une brève présentation.

Les inscriptions sont admises jusqu’au 23 novembre 2018. Vous pouvez obtenir de plus amples informations en ligne sur le site internet de la HEdS.

Il est également possible de s’inscrire pour des journée individuelles en auditeur libre.