Informations générales


Qu’est-ce qu’une maladie rare?

En Europe, une maladie rare est définie comme une maladie qui touche moins de 5 personnes sur 10.000.  Plus de 7000 maladies rares ont été identifiées à ce jour. Ce sont en majorité des maladies qui peuvent toucher plusieurs organes, avec une atteinte chronique, progressive et invalidante.

Elles peuvent se déclarer à tout âge, aussi bien dans l’enfance, l’adolescence, à l’âge adulte ou même chez les personnes âgées.

Les maladies rares sont en majorité d’origine génétique, soit héréditaires ou dues à des mutations spontanées. Les autres causes sont des déficits immunitaires, des infections, des intoxications ou des formes rares de cancers.

La grande majorité des maladies rares  n’ont pas de traitement spécifique et sont aussi appelées orphelines.

En raison de leur rareté et de leur méconnaissance, ces maladies sont souvent diagnostiquées plusieurs années après l’apparition des premiers symptômes.

Qu’est-ce qu’un médicament orphelin?

Un médicament orphelin est un médicament destiné au traitement d’une maladie rare.

En raison du nombre limité de patients concernés et donc de profit potentiel, les compagnies pharmaceutiques sont peu disposées à développer ces médicaments.

En Suisse, il n’existe pas de base légale pour le remboursement des médicaments orphelins. Environ 70 % des médicaments autorisés par Swissmedic figurent sur la liste des spécialités (LS).

Les maladies rares en Europe

Dès les années 2000, la communauté européenne a pris conscience de l’importance de la problématique des maladies rares. En effet, si chaque maladie est rare, l’ensemble de ces maladies concerne de 27 à 36 millions d’individus en Europe.

En octobre 2007, la commission européenne a inséré les maladies rares dans ses domaines d’action prioritaire et, plus récemment, une recommandation du conseil de l’Union européenne de juin 2009 incite les états membres à établir des plans et des stratégies nationales. Cette recommandation stipule que l’accent soit mis sur la définition, la codification et le recensement des maladies rares et des centres d’expertises dans chaque pays et en Europe.

Les maladies rares en Suisse

En Suisse, le nombre de patients atteints d’une maladie rare est estimé à 500.000, soit environ 7 % de la population. Il est d’environ 86.000 en Suisse romande.

Sur l’exemple des pays européens voisins, la Suisse a approuvé en octobre 2014 un « Concept national maladies rares ». Il propose 19 mesures, dont la création de centres de référence pour des maladies ou des groupes de maladies rares, la mise en place de coordinateurs dans les cantons et les hôpitaux, et des procédures standardisées pour améliorer la prise en charge et le remboursement de certains médicaments et analyses génétiques.

Le plan de mise en oeuvre du Concept national maladies rares a été approuvé par le Conseil Fédéral le 13 mai 2015 et un calendrier de mise en oeuvre des 19 mesures correspondantes à 4 projets a été agendé jusqu’en 2017 sous la responsabilité de l’OFSP.